Հեմոֆիլիան ժառանգական արյունահոսության խանգարում է : Հեմոֆիլիայով մարդը արյան գործոնի բացակայության կարիք ունի արյունը շաղկապելու համար, ինչը հանգեցնում է ավելորդ արյունահոսության:
Ախտանիշները
Հեմոֆիլիա ունեցող մարդիկ երբեմն անվանում են «ազատ քրոնիկ», ինչը նշանակում է, որ նրանք հեշտությամբ արյունահոսում են: Կախված ծանրությունից, արյունահոսությունը կարող է առաջանալ ինքնաբերաբար (առանց վնասվածքների) կամ վիրահատությունից կամ վնասվածքից հետո:
Ախտանիշները ներառում են.
- Երկարաձգված քթի խոռոչներ
- Արյունահոսություն gums- ից
- Խոշոր կատաղություն
- Հիվանդության կամ կրակոցից հետո երկարատեւ արյունահոսություն, ներառյալ թլփատումը
- Խոշոր հոդերի (ուսերը, անկյունները, ծնկները, ոտքերը) շնչելը, արյունահոսությունից դեպի հոդ
- Ցավը արյունահոսությունից կամ մկանների մեջ
Ով է վտանգված
Այլ վտանգի տակ գտնվող հեմոֆիլիայի պատմություն ունեցող ընտանիքներին ծնված տղամարդիկ վտանգի տակ են: Հեմոֆիլիայի ժառանգությունը հասկանալու համար մենք պետք է խոսենք մի փոքր գենետիկայի մասին: Տղամարդիկ ունեն իրենց մորից X քրոմոսոմը եւ հորոսկոպը `իրենց հորից: Տղաները ժառանգել են X քրոմոսոմը `իրենց հորից եւ մորից: Հեմոֆիլիայի թերությունը հայտնաբերվել է X- ի քրոմոսոմում, այսինքն `մայրերին (որոնք խանգարում են կրողներ) այս գենետիկական արատը փոխանցում են իրենց որդիներին, սա կոչվում է X- կապված ժառանգություն: Քանի որ նրանք ունեն երկու X xromosomes, դուստրերը, ընդհանուր առմամբ, չեն ազդում (բայց կարող են լինել հազվադեպ):
Ախտորոշում
Հեմոֆիլիան կասկածվում է, երբ տղան կամ մարդը արյունահոսություն է զգում, որը չափազանց մեծ է:
Այն ախտորոշվում է կոագուլյացիայի գործոնները չափելու միջոցով (սպիտակուցներ, որոնք անհրաժեշտ են արյան հյուսվածության համար):
Ձեր բժիշկը, ամենայն հավանականությամբ, սկսում է լաբորատոր թեստեր, գնահատելու ամբողջ կոորդինացման համակարգը: Դրանք կոչվում են պրոտոմբինային ժամանակ (PT) եւ մասնակի թրոմբոպլաստինի ժամանակ (PTT): Հեմոֆիլիայում PTT- ն երկարաձգվում է:
Եթե PTT- ն երկարաձգվում է (վերը նորմալ տիրույթից), պատճառը կարող է լինել կոագուլյացիայի գործոնի թերություն: Այնուհետեւ ձեր բժիշկը կարգադրելու է կոկուլյացիայի գործոնները (արյան մեջ սպիտակուցը, որը արգելակում է արյունահոսությունը) 8, 9 եւ 11: Եթե ընտանիքի պատմությունը հստակ չէ, սովորաբար բոլոր 3 գործոնները փորձարկվում են միեւնույն ժամանակ: Այս թեստը ձեր բժշկին տալիս է յուրաքանչյուր գործոնի գործունեության տոկոսը, որոնք ցածր են հեմոֆիլիայում: Ախտորոշումը կարող է հաստատվել գենետիկական փորձարկումներով:
Տեսակները
Հեմոֆիլիան կարող է դասակարգվել անհայտ կորածի որոշակի գործոնով:
- Հեմոֆիլիա Ա-ի գործոնի անբավարարության արդյունքում 8:
- Հեմոֆիլիա B (նաեւ Սուրբ ծնունդի հիվանդություն) հանգեցնում է 9 գործոնի թերության:
- Հեմոֆիլիա C- ն (նաեւ կոչվում է Ռոզենտալի համախտանիշ) հանգեցնում է գործոն 11-ի պակասի:
Հեմոֆիլիան կարող է դասակարգվել նաեւ հայտնաբերված կոագուլյացիայի գործոնի քանակով: Որքան արատավոր գործոն ունեք, այնքան ավելի շատ արյունահոսություն:
- Մեղմ: 6 - 40%
- Չափավոր: 1-5%
- Լուրջ: <1%
Բուժում
Հեմոֆիլիան վերաբերվում է գործոնի խտանյութերի հետ: Այս գործոնի կոնցենտրացիաները ներծծվում են երակով (IV): Հեմոֆիլիան կարող է բուժվել երկու տարբեր մեթոդներով `պահանջարկի դեպքում (երբ արյունահոսող դրվագներ առաջանում են) կամ կանխարգելում (արյունահոսող դրվագների կանխման համար շաբաթական մեկ անգամ, երկու անգամ կամ երեք անգամ ստանալու գործոնը):
Ինչպես եք վարվել որոշվում է բազմաթիվ գործոններով, ներառյալ ձեր հեմոֆիլիայի ծանրությունը: Ընդհանուր առմամբ, մեղմ հեմոֆիլիան ունեցող մարդիկ ավելի հավանական է, որ պահանջարկը պահանջվի, քանի որ նրանք զգալիորեն պակաս արյունահոսություն ունեն: Բարեբախտաբար, հեմոֆիլիայի բուժման մեծ մասն իրականացվում է տանը: Ծնողները կարող են սովորել, թե ինչպես վարվել գործին իրենց երեխաների հետ երակով տանը կամ տնային բուժքույրը կարող է գործել գործոնը: Հեմոֆիլիա ունեցող երեխաները կարող են նաեւ իմանալ, թե ինչպես վարվել գործոնի մասին, երբեմն պատանիներ դառնալու համար:
Չնայած այն հանգամանքը, որ կոնցենտրացիան գործոն է, նախընտրելի բուժումը, այդ բուժումը բոլոր երկրներում մատչելի չէ:
Հեմոֆիլիան կարող է նաեւ արյան միջոցներով բուժվել: Գործոն 8-ի դեֆիցիտը կարելի է բուժել բյուրոպրոտիպիտիտով (պլազմայի կենտրոնացված ձեւ): Թարմ սառեցված պլազմա կարելի է օգտագործել գործոն 8 եւ գործարանի 9 պակասի բուժման համար:
Հանգամանորեն տուժած հիվանդների մոտ, դեղամիջոցը, որը կոչվում է desmopressin acetate (DDAVP), կարող է վարվել երակային կամ ռնգային լակի միջոցով: Այն խթանում է մարմնին ազատելու գործոն 8-ի խանութները `օգնելու արյունահոսության դադարեցմանը: