Pruvate Kinase- ի վերանայում. Անեմիայի հազվագյուտ պատճառ
Ուսուցանում եք ձեզ կամ ձեր սիրելիին, ՊԲ պակասությունը կարող է վախեցնել: Կարող եք զարմանալ, թե ինչպես եմ դա ստացել: Կամ բուժման տարբերակներ: Հուսով եմ, պայմանի այս հիմնական ակնարկը կպատասխանի որոշ հարցերի:
Պիրվատե kinase (PK) պակասը հազվագյուտ ժառանգված է անեմիայի ձեւ: Pyruvate kinase- ը ձեր ֆիզիկական կամ քիմիական նյութերից է:
Առանց այս կարեւորագույն ֆերմենտի, կարմիր արյան բջիջները ավելի արագ են փչանում: Այս կարմիր արյան բջիջների արատը կոչվում է hemolysis եւ PK պակասությունը դասակարգվում է որպես հեմոլիտիկ անեմիա:
Այս պայմանով ծնվում են PK- ի դեֆիցիտ ունեցող մարդիկ: Այն ժառանգվում է ինքնասոմալային ռեկուսական օրինակով, ինչը նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է կրող լինեն խանգարման համար: Եթե յուրաքանչյուր ծնողը ՔԿ-ի դեֆիցիտի համար կրող է, ապա նրանք ունեն 1-ի 4 երեխայի պակասի պակասություն ունեցող երեխա:
Ախտանիշները
ԿԲ դեֆիցիտի ախտանիշները կարող են կյանքի վաղ փուլում: Կյանքի առաջին օրվա ընթացքում ոչ պակաս նորածինների համար պակասի պակասությամբ է մաշկը զարգացնելու համար (մաշկի դեղինացում): Այս դեղնախտը սովորաբար ավելի ծանր է, քան ֆիզիոլոգիական դեղնությունը, որը նորածիններն սովորաբար զարգանում են կյանքի 2-ից 5 օրերի միջեւ: Դեղատոմսի բժշկական տերմինը հիպերբիլբերուբինեմիա է: Bilirubin- ը կարմիր արյան բջիջներում հայտնաբերված պիգմենտ է: Քաղցկեղի անբավարարության մեջ կարմիր արյան բջիջների արագ ոչնչացումը մեծացնում է շրջանառության մեջ գտնվող բիլլուբինը:
Բարեբախտաբար, այս դեղնախտը կարող է բուժվել phototherapy- ով (կապույտ լույսը, որն օգտագործվում է պիգմենտը կոտրելու համար) եւ / կամ արյան փոխներարկման:
Հակառակ դեպքում, PK- ի պակաս ունեցող մարդիկ ունեն անեմիայի ախտանիշներ `գունատ մաշկ, հոգնածություն կամ հոգնածություն, սրտի արագ արագություն կամ շնչառության շեղում: Որոշ մարդիկ ՊԿ պակասությամբ կզարգանան ընդլայնված սպիտակուց, որը կոչվում է splenomegaly:
Քաղցկեղի անբավարարության մեղմ ձեւերով որոշ մարդիկ կարող են ավելի ուշ ախտորոշվել կյանքում, քանի որ նրանք կարող են մի քանի ախտանիշներ ունենալ:
Ախտորոշում
Անեմիայի այլ ձեւերի նման, ամբողջական արյան հաշվարկը (CBC) ապահովում է առաջին հորինվածքը: ՊԲ դեֆիցիտի հետ կապված անեմիան կարող է ծանր լինել `հանգեցնելով շատ ցածր հեմոգլոբինի եւ / կամ հեմատոկրիդի: Այլ հեմոլիտիկ անեմիաների նման, ռետիկուլյոզների հաշվարկը (վերջերս կարմիր արյան բջիջները) կբարձրանա `նշելով, որ արյան կարմիր բջիջների արտադրությունը մեծանում է:
PK- ի դեֆիցիտը կարող է հաստատվել, արյան արյան անալիզը մասնագիտության լաբորատորիաներին, կարմիր արյան բջիջներում PK- ի ցածր մակարդակի հայտնաբերման համար: Alternatively, գենետիկական թեստերը, որոնք փնտրում են mutations, դառնում են ավելի ընդհանուր ախտորոշիչ փորձարկում այս վիճակում:
Բարդությունները
Ավելի վաղ վերանայվել է, որ կարմիր արյան բջիջների առաջացումը հանգեցնում է բիլլուբինի ավելացված մակարդակների: Քաղցկեղի պակասությամբ հիվանդ երեխաները կարող են պահանջել ֆոտոթերապիա բուժում: Հետագայում կյանքի ընթացքում աճող բիլլուբինը կարող է լեղապարկի տիղմը կառուցել եւ հանգեցնել գալարվեստի զարգացման:
ՊՉ պակասորդ ունեցող մարդիկ կարող են նաեւ զարգացնել երկաթի ծանրաբեռնվածությունը : Այս բարդությունը ամենատարածվածն է այն մարդկանց համար, ովքեր հաճախակի արյան փոխներարկում են պահանջում իրենց ծանր անբավարարությունը բուժելու համար: Այնուամենայնիվ, դա կարող է առաջանալ այն մարդկանց մեջ, ովքեր չունեն նաեւ փոխներարկման պահանջներ:
Կան դեղեր, որոնք կարող են օգնել մարմնին ազատվել երկաթուղային զանգվածից:
Hemolytic anemia- ով բոլոր մարդիկ, ինչպես նաեւ PK- ի պակասորդ ունեցող մարդիկ վտանգի տակ են անցումային անցումային ճգնաժամը : Սա պայմանավորված է Parvovirus B19 վարակի պատճառով (որն առաջացնում է Հինգերորդ Հիվանդություն երեխաների մեջ): Պարվովիրուսը կանխում է ոսկրածուծի նոր կարմիր արյան բջիջները 7-10 օրվա ընթացքում: Առանց արագորեն ոչնչացված կարմիր արյան բջիջների փոխարինելու ունակությունը կարող է զարգանալ խիստ անեմիա եւ փոխներարկման կարող է պահանջվել, մինչեւ արտադրությունը վերադառնա նորմալ:
ԿՀ դեֆիցիտի հետ կապված խիստ անեմիա կարող է առաջանալ երեխաներին, նույնիսկ ծնվելուց առաջ:
Այս պայմանը կոչվում է ջրծաղիկ պտուղներ: Hydrops fetalis- ը ընդհանուր տերմին է, որն օգտագործվում է ուլտրաձայնային հետազոտության վերաբերյալ: Հեմոլիտ անեմիաները, ինչպիսիք են PK- ի դեֆիցիտը, կարող են առաջացնել այս բարդությունը: Կախված ծանրությունից, դա կարող է բուժվել պտղի փոխներարկումով (արգանդի միջոցով) փոխպատվաստումներով:
Բուժում
Որոշ բժիշկներ կարող են խորհուրդ տալ, որ ամեն օր ֆոլաթթու թթեն: Folic acid- ը վիտամին է, որն անհրաժեշտ է նոր կարմիր արյան բջիջներ ստեղծելու համար: Բարեբախտաբար, Միացյալ Նահանգներում, մեր սննդամթերքներից շատերը ամրապնդվում են նաեւ ֆոլաթթուով:
Սովորաբար, անչափահաս անեմիան վերաբերում է արյան փոխներարկումներին: Քաղցկեղի պակասի պակաս ունեցող որոշ մարդիկ 3-4 շաբաթվա ընթացքում փոխպատվաստում են պահանջում: Այլ մարդիկ կարող են միայն երբեմն հիվանդության կամ սթրեսի ժամանակ փոխպատվաստում պահանջել, բայց ուրիշները երբեք չեն պահանջի փոխպատվաստում:
Եթե բիլլուբինի մակարդակը հասնում է նորածինների կրիտիկական մակարդակին, կարող է պահանջվել փոխանակման փոխներարկում: Այս ընթացակարգով արյունը հեռացնում է նորածնին (նաեւ բիլլուբինի հեռացումը) եւ այս արյունը փոխարինվում է փոխպատվաստված արյունով: Այս ընթացակարգը շատ արդյունավետ է արյան մեջ ավելցուկային բիլլուբինի հեռացումից:
Քաղցկեղի առաջացման պատճառած գեղձերը կարող են անհրաժեշտ լինել հեռացնել քոլեջիստեկտոմիա, լեղապարկի վիրահատական հեռացում: Splenectomy , սպիտակուցի վիրահատական հեռացում, կարող է կատարվել արյան անբավարարության նվազեցման նպատակով, հատկապես այն մարդկանց, ովքեր հաճախակի ներարկում են պահանջում: Ցավոք սրտի, բարդույթը բոլորի համար PK- ի դեֆիցիտ չի առաջացնում:
Խոսք
Սովորելը կամ ձեր երեխան ձեր PC- ի դեֆիցիտը կարող է ազդարարել ձեզ: Բարեբախտաբար, բուժման տարբերակներ կան, եւ PK- ի պակասի մեծամասնությունը լավ է գործում: ԿՀ դեֆիցիտի վրա առկա է շարունակական հետազոտություն եւ, հուսով եմ, ապագայում ավելի շատ բուժման տարբերակներ կլինեն: