Բնահեղական ամեգակարիոզիթային թրոմբոցիտոպենիա

Թունաքիմիական ամեգակարիոզիթային թրոմբոցիտոպենիան (CAMT) հանդիսանում է ժառանգած ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմների ավելի մեծ խումբ, ինչպիսիք են Ֆանկոնի անեմիան կամ դիսերատոզը, բնածին: Չնայած տերմինը բերան է, այն ամենը հասկանալի է, ըստ ամենայնի `իր անունով: Բնական է, որ մարդը ծնվել է պայմանով: Թրոմբոցիտոպենիան բժշկական տերմինն է ցածր թրոմբոցիտների հաշվարկի համար:

Amegakaryocytic- ը նկարագրում է թրոմբոցիտոպենիայի պատճառները: Թրոմբոցիտները պատրաստվում են ոսկորների աչքում, մեգակարիոցիտներով: Ամեգակարիոզիթային թրոմբոցիտոպենիան նշանակում է, որ ցածր թրոմբոցիտների քանակը գերազանցում է մեգակարիոցիտների պակասը:

Բնածին Ամեգակարիոզիթային Թրոմբոցիտոպենիայի ախտանիշները

CAMT- ի հետ կապված մարդկանց մեծ մասը հայտնաբերվում է երեխայի մեջ, սովորաբար ծննդից հետո: Այլ պայմանների նման, թրոմբոցիտոպենիայի հետ, արյունահոսությունը հաճախ առաջին ախտանշաններն է: Արյունահոսությունը սովորաբար տեղի է ունենում մաշկի մեջ (կոչվում է պորտուգալիա), բերանը, քիթը եւ ստամոքս-աղիքային տրակտը: CAMT- ով ախտորոշված ​​գրեթե բոլոր երեխաները որոշակի մաշկի արդյունքներ ունեին: Առավել հաճախ արյունահոսելը գլխուղեղի (ուղեղի) արյունահոսություն է, բայց բարեբախտաբար դա հաճախ չի լինում:

Առնվազն ախտորոշված ​​ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմները, ինչպիսիք են Fanconi anemia կամ dyskeratosis congenita, ակնհայտ ծննդաբերական թերություններ ունեն: CAMT- ի հետ ունեցած երեխաները չունեն կոնկրետ ծննդյան թերություններ, որոնք կապված են դրա հետ:

Սա կարող է օգնել տարբերակել CAMT- ը այլ պայմաններից, որոնք ծնվում են ծնված տրոմբոցիտոպենիաով, որը կոչվում է թրոմբոցիտոպենիա բացակայող շառավղային սինդրոմ (TARS): Այս պայմանն ունի խիստ թրոմբոցիտոպենիա, սակայն բնութագրվում է կրճատված կրակոցներով:

Ախտորոշում

Ամբողջ արյան հաշվարկը (CBC) սովորական արյան քննություն է, երբ անհայտ պատճառներով որեւէ մեկի արյունահոսություն կա:

CAMT- ի մեջ CBC- ն բացահայտում է թրոմբոցիտոպենիան ծանր թրոմբոցիտների քանակով սովորաբար պակաս քան 80 հազար բջիջ մեկ մանրադիտակի դեպքում, առանց արյան անեմիայի (արյան կարմիր արյան ցածր քանակ) կամ սպիտակ արյան մեջ առկա փոփոխությունների: Նորածին երեխայի համար թրոմբոցիտոպենիա ունենալու համար բազմաթիվ պատճառներ կան, որպեսզի աշխատուժը հավանաբար ներառում է բազմաթիվ հիվանդություններ, ինչպիսիք են `կարմրախտը, cytomegalovirus (CMV) եւ sepsis (ծանր բակտերիալ վարակ): Թրոմբոոպոեթինը (նաեւ կոչվում է մեգակարիոզիթային աճ եւ զարգացման գործոն) մի պրոտեին է, որը խթանում է թրոմբոցիտների արտադրությունը: CAMT ունեցող մարդկանց թրոմբոոպոիտինի մակարդակը բարձր է:

Թրոմբոցիտոպենիայի ավելի տարածված պատճառներից հետո բացառվում է թրոմբոցիտների արտադրությունը գնահատելու համար ոսկրածուծի բիոպսիա : Ոսկրածուծի բիոպսիան CAMT- ում կբացահայտի մեգակարիոցիտների գրեթե լիակատար բացակայությունը, արյան բջիջը, որը արտադրում է թրոմբոցիտներ: Խիստ ցածր թրոմբոցիտների հաշվարկի եւ մեգակարիոցիտների բացակայությունը համախտանիշի համար ախտորոշումն է: CAMT- ն առաջանում է MPL գենի մուտացիաներով (թրոմբոոպոիտինի ընդունիչ): Այն ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուսական նորաձեւությամբ, որը նշանակում է, որ երկու ծնողները ստիպված են լինում իրենց երեխային տանելու իրավիճակը զարգացնել: Եթե ​​երկու ծնողները կրում են կրողներ, նրանք ունեն 1-ի 4 երեխա CAMT- ով ունենալու հավանականությունը:

Ցանկության դեպքում գենետիկ փորձարկումը կարող է ուղարկվել MPL գենում մուտացիաների որոնման համար, սակայն դա չի պահանջվում ախտորոշում կատարել:

Բուժում

Սկզբնական բուժումը ուղղված է արյունահոսություն կանգնեցնելուն կամ կանխարգելել թրոմբոցիտների տեղափոխման հետ: Platelet transfusions- ը կարող է շատ արդյունավետ լինել, սակայն ռիսկերն ու օգուտները պետք է զգույշ լինեին, քանի որ որոշ թրոմբոցիտների փոխանցում ստացող որոշ մարդիկ կարող են զարգացնել թրոմբոցիտային հակաբիոտիկներ, նվազեցնելով այդ բուժման արդյունավետությունը: Չնայած թրոմբոցիտոպենիայի որոշ ձեւեր կարող են բուժվել թրոմբոոպոեթի հետ, քանի որ CAMT- ով մարդիկ բավարար քանակությամբ megakaryocytes չունեն, որպեսզի թրոմբոցիտները համարժեք լինեն, չեն արձագանքում այս բուժմանը:

Թեեւ միայն թրոմբոցիտները ազդում են ի սկզբանե, ժամանակի ընթացքում կարող է զարգանալ անեմիա եւ լեյկոպենիա (ցածր սպիտակ արյան բջիջների քանակ): Այս երեք արյան բջիջների տեսակների իջեցումը կոչվում է pancytopenia եւ կարող է հանգեցնել խիստ aplastic անեմիայի զարգացմանը: Դա սովորաբար տեղի է ունենում 3-4 տարեկան հասակում, սակայն որոշ հիվանդների մոտ կարող է առաջանալ ավելի մեծ տարիքում:

Միակ բուժիչ թերապիան ներկայումս ցողունային բջիջ է (կամ ոսկրածուծի) փոխպատվաստում: Այս ընթացակարգը օգտագործում է ողնաշարի բջիջները, սերտորեն համընկել դոնորներից (սովորաբար, եղբայրներից մեկը), ոսկրածուծի արյան բջիջների արտադրությունը վերսկսելու համար:

Խոսք

Գտնելով, որ ձեր երեխան ունի քրոնիկական բժշկական վիճակ, ծննդից կարճ ժամանակ անց կարող է աղետալի լինել: Բարեբախտաբար, թրոմբոցիտների փոխներարկումները կարող են օգտագործվել արյունահոսող դրվագների կանխարգելման համար եւ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը կարող է բուժիչ լինել: Խոսեք ձեր երեխայի բժշկի հետ ձեր մտահոգությունների մասին եւ համոզվեք, որ դուք հասկանում եք բուժման բոլոր տարբերակները:

> Աղբյուրներ.

> Olson TS: Երեխաների եւ դեռահասների ժառանգված օպտիկական անբավարարություն: In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA:

> Այո DL: Երեխաների թրոմբոցիտոպիայի պատճառները: In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA: