Գենետիկայի եւ օտիզմի միջեւ կապը

Ժառանգված գեների կողմից առաջացած աուտիզմի առնվազն 83% -ը

Հետազոտողները միշտ հավատացել են, որ գենետիկան կարեւոր դեր է խաղում աուտիզմի մեջ, սակայն շատերը համոզված են, որ աուտիզմի ախտորոշման մեծ աճը պայմանավորված է բնապահպանական խնդիրների պատճառով: Վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ գենետիկան կարող է պատասխանատու լինել աուտիզմի դեպքերի 90 տոկոսի համար, իսկ բնապահպանական խնդիրները, ավելի փոքր դեր ունեն:

Ինչ է արվում աուտիզմով զբաղվողներին `« գենետիկայի »միջոցով:

Առողջության ազգային ինստիտուտների տվյալներով, «գենը ժառանգության հիմնական ֆիզիկական եւ ֆունկցիոնալ միավորն է:

Գենները, որոնք կազմված են ԴՆԹ-ից, հանդես են գալիս հրահանգներ, որպեսզի սպիտակուցներ կոչվեն մոլեկուլներ: Մարդկանց մեջ գենները տարբերվում են մի քանի հարյուր ԴՆԹ-ից մինչեւ ավելի քան երկու միլիոն բազային: Մարդու գենոմի նախագիծը գնահատել է, որ մարդիկ ունեն 20,000-ից մինչեւ 25,000 գեներ: «Մարդու գեները գրեթե նույնական են մարդուց մարդուն: Փաստորեն, մեր ԴՆԹ-ի միայն 1% -ը սահմանում է, թե ինչպես է մեկ մարդ տարբերվում մյուսից:

Գենները խորը ազդեցություն ունեն մեր ֆիզիկական եւ մտավոր վիճակի վրա: Սակայն, երբ գեները ժառանգվում են մեր ծնողներից, ոչ բոլոր գենետիկական տարբերությունները ժառանգական են: Դա է պատճառը, որ գենետիկական փոփոխությունները (կոչվում են մուտացիա) կարող են առաջանալ մեկ անձի հետ, ժառանգության հետ կապ չունեն: Մուտացիաները կարող են ինքնաբերաբար առաջանալ (առանց որեւէ հայտնի պատճառի) կամ շրջակա միջավայրի ազդեցության հետեւանքով:

Երբ աուտիզմի հետազոտողները նայում են գենետիկայի, նրանք կարող են ուսումնասիրել մի քանի տարբեր հարցերից մեկը: Նրանց մեջ:

• Որքանով է աուտիզմը ժառանգել ծնողներից:
• Որքանով աուտիզմը առաջացել է ժառանգված գեների մեջ ինքնաբուխ փոփոխությունների հետեւանքով:
• Որ կոնկրետ գեներ կամ գեն որոշում է, թե արդյոք մարդը աուտիզմ է:
• Անհատական ​​գեների ինչ փոփոխություններ կներկայացնեն աուտիզմը:
• Ինչպես է աուտիզմը կապված կապված գենետիկական խանգարումների հետ, ինչպիսին է Fragile X հիվանդությունը:

• Արդյոք տարբեր գեները պատասխանատու են աուտիզմի տարբեր տեսակների համար:
• Արդյոք կան բնապահպանական ազդեցություններ, որոնք առաջացնում են գենետիկական փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են աուտիզմի:

Ինչ ենք իմանում աուտիզմի եւ գենետիկայի մասին

Շատ քիչ բացառություններով, հետազոտողները չեն կարողանում պատասխանել աուտիզմով եւ գենետիկությամբ տրվող հարցերին: Մենք չգիտենք, օրինակ, հենց այդ գենետիկական փոփոխությունների կոմբինացիաները, հավանաբար, կբացահայտեն աուտիզմը: Չգիտենք `արդյոք տարբեր գենետիկական փոփոխություններ առաջացնում են բարձր կամ ցածր գործող աուտիզմ: Մենք չգիտենք, արդյոք հնարավոր է փոխել աուտիզմի ժառանգման հավանականությունը: Մենք չգիտենք `արդյոք գենետիկ թերապիան դրական ազդեցություն կարող է ունենալ աուտիզմով ապրող մարդկանց վրա:

Այստեղ, սակայն, այն մի քանիսն են, ինչ մենք գիտենք , ըստ NIH- ի.

• ASD- ն միտում ունի ընտանիքներում աշխատելու, բայց ժառանգության օրինակը սովորաբար անհայտ է: ASD- ի հետ կապված գենային փոփոխություններով մարդիկ ընդհանուր առմամբ ժառանգում են պայմանը զարգացնելու վտանգը, այլ ոչ թե վիճակը:
• Ավելի քան 1000 գենի փոփոխություններ են հայտնաբերվել ASD- ի հետ, սակայն այդ միավորների մեծ մասը չի հաստատվել: Գենային տատանումների մեծամասնությունը միայն փոքր ազդեցություն ունի, եւ շատ գեների տատանումները կարող են համատեղել բնապահպանական ռիսկի գործոններով, ինչպիսիք են ծնողական տարիքը, ծնելիության բարդությունները եւ այլոք, որոնք չեն հայտնաբերվել `որոշելու անհատի այդ բարդ վիճակի զարգացումը:

• ASD- ով մոտ 2-ից 4 տոկոսը, հազվագյուտ գենային մուտացիաները կամ քրոմոսոմային անբավարարությունները, կարծես, պայմանավորվածության պատճառն են, հաճախ որպես սինդրոմների առանձնահատկություն, որը ներառում է նաեւ լրացուցիչ նշաններ եւ մարմնի տարբեր մասերի վրա ազդող ախտանիշներ:
• Վերջերս անցկացված ուսումնասիրության համաձայն, քանի որ 2500 տարբեր գեները կարող են կապված լինել աուտիզմի հետ: Այս հսկայական թիվը հայտնաբերվեց նոր տեխնոլոգիայով եւ նշանակում է, որ աուտիզմի ուսումնասիրությունն ավելի ու ավելի է բարդանում:

Գենետիկա եւ շրջակա միջավայր

Կասկած չկա, որ բնապահպանական գործոնները փոխազդում են գենետիկայի հետ `տարբեր տիպի աուտիզմի առաջացման համար: Սակայն վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ շրջակա միջավայրի գործոնները, ընդհանուր առմամբ, նուրբ եւ բարդ են:

Ըստ բնապահպանական գիտությունների ազգային ինստիտուտների, բնապահպանական որոշակի ազդեցությունները կարող են մեծացնել աուտիզմի վտանգը , սակայն նրանք չգիտես, որ իրականում աուտիզմի առաջացման պատճառ են հանդիսանում: Դրանք ներառում են.

• Ընդունված ծնողական տարիքը հասկացության ժամանակ
• Օդի աղտոտման նախածննդյան ազդեցությունը
• Մայրական գիրություն կամ շաքարախտ
• Ծայրահեղ նախապատվությունը եւ ցածր ծնելիությունը
• Ցանկացած ծնելիության դժվարություն, որը հանգեցնում է հղիության թթվածնի զրկանքների ժամանակահատվածներին երեխայի ուղեղին
• Պարենատիվ որոշակի թունաքիմիկատների ազդեցությունը
• Նախածննդյան հղիությունը Valproate կամ Thalidomide- ում
• Պրենատալ սնուցման բացակայությունը

Ինչպես կարող է այդ ազդեցությունները որեւէ ազդեցություն ունենալ գենետիկայի վրա: Պատասխանները դեռ հայտնի չեն, թեեւ հետազոտությունը շարունակվում է: Մենք գիտենք, որ այս ռեպերներից ոչ մեկը աուտիզմի համար «բաղադրատոմս» չէ. շատ երեխաներ ծնվում են ավելի ծեր ծնողներից, կամ վաղաժամ կամ աղտոտված տարածքներում, որոնք օտիստիկ չեն: Սա ենթադրում է, որ աուտիզմի գենետիկ ռիսկի մեջ գտնվող որոշ երեխաներ զարգացնում են խանգարումը որոշակի բնապահպանական ազդեցությունից հետո:

Ինչն է ավելի կարեւոր. Գենետիկա կամ շրջակա միջավայր:

2017-ի ուսումնասիրությունները ուսումնասիրել են ժառանգված գենետիկայի կամ շրջակա միջավայրի մասին աուտիզմի ավելի կարեւոր պատճառները: Ճնշող, ապացույցները նշում են գենետիկայի մասին: Ըստ էության, ըստ մեկ ուսումնասիրության `

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ աուտիզմով սպեկտրի խանգարում (ASD) ագրեգատները ընտանիքներում են, եւ երկվորյակների ուսումնասիրությունները գնահատում են գենետիկական գործոնների (հերետունակության) պատճառով ֆենոտիպի տարբերության համամասնությունը `մոտ 90 տոկոս:

Նախորդ ուսումնասիրության արդյունքում ASD- ի ժառանգականությունը գնահատվել է 0.50 եւ բնության շրջակա միջավայրի ազդեցությունները կիսել `0.04: ԱՍԴ-ի ներկայությունը կամ բացակայությունը սահմանելու համար ուսումնասիրությունը օգտագործեց տվյալների հավաքածու, որը հաշվի է առնում տվյալների վրա ժամանակ առած իրադարձությունների ազդեցությունը, ինչը կարող է կրճատել հորատունակության գնահատումները:

1982-2006 թվականներին Շվեդիայում մի խումբ երեխաների, ներառյալ երկվորյակներ, եղբայրներ, քույրեր եւ քույրեր, ուսումնասիրեցին մեկ այլ ուսումնասիրություն, որ «ժառանգված» աուտիզմի տարածումը կազմել է մոտ 83%, իսկ շրջակա միջավայրի ոչ ազդեցությունը գնահատվել է 17% »:

Այսինքն, եթե այդ ուսումնասիրությունները ճիշտ են, ապա աուտիզմի մեծամասնությունը ժառանգվում է: Այս հայտնագործությունը զգալի հետեւանքներ է ունենում բազմաթիվ աուտիզմով տառապող ընտանիքների համար եւ կարող է կարեւոր լինել աուտիզմի կանխարգելման կամ բուժման թերապիաների հայտնաբերման համար:

Խոսք

Ինչ է նշանակում հետազոտությունը: Այնուամենայնիվ, այն չի ապահովում շատ զգայուն տեղեկատվություն, այն պարզեցնում է, որ աուտիզմի մեջ շրջակա միջավայրի գործոնները փոքր դեր են խաղում: Դա նշանակում է, որ ծնողները չպետք է անհանգստանան, որ սովորական կյանքի ընտրություններն ու վարքագիծը երեխայի խանգարում ունենան: Եվ դա նշանակում է, որ ծնողները կարող են զգացմունքային ազատ լինել, ոչ թե իրենց երեխայի նախածանց անցյալի վրա, այլ ապագայում:

> Աղբյուրներ.

> Բրուքս, Մեգան: Գենետիկական գործոնները հաշվի են առնում աուտիզմի ռիսկի մեծամասնությունը: Medscape- ը: Սեպտեմբերի 27, 2017: https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> Krishnan, A. et al, Autism Spectrum խանգարում գենետիկ հիմքի գենոմի կանխատեսման եւ ֆունկցիոնալ բնութագրում: Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Բնապահպանական գիտությունների ազգային ինստիտուտ: Աուտիզմ: Վեբ, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Սանդին Ս, Լիխտենշտեյն Փ, Քուջա-Հալկոլա Ռ, Հուրտման Ս, Լարսոն Հ, Ռեյչենբերգ Ա. Աուտիզմի սպեկտրի խանգարման հիվիֆիկացիա: ՋԱՄԱ. 2017; 318 (12): 1182-1184: doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> Գիտություն Նորություններ: Աուտիզմի գեները հայտնաբերեցին նոր մոտեցմամբ: 2016 թ. Օգոստոսի 1-ը: https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> ԱՄՆ բժշկության ազգային գրադարան: Աուտիզմ: Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> Զայեդ, Ա. Հաստատված է. Հերդեսությունը աուտիզմի հիմնական պատճառն է: Սպառողների առողջության դիջեյներ: Վեբ. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html