Niemann-Pick հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկական բժշկական վիճակ է: Այս հիվանդության չորս տարբերակները, որոնք անվանում են A- ի տեսակը, B- տեսակը, C- տիպը եւ տիպը D. Niemann-Pick- ի հիվանդությունը առաջացնում է բժշկական խնդիրներ, եւ հաճախ դա արագորեն առաջ է ընթանում: Niemann-Pick- ի հիվանդության բոլոր տիպի ախտանշանները եւ հետեւանքները հանգեցնում են մարմնի մեջ գտնվող սֆինգիոմինինի տեսակին:
Ցավոք, Niemann-Pick- ի հիվանդության համար չկա հստակ բուժում, եւ այն մարդիկ, ովքեր հիվանդություն ունեն, զգալի հիվանդություն եւ մահ են տարել երիտասարդ տարիքում: Եթե դուք կամ ձեր երեխային ախտորոշվել եք Niemann-Pick հիվանդություն, ապա կարող եք իմանալ, թե որքան հնարավոր է պայմանը:
Պատճառները
Niemann-Pick հիվանդության պատճառը համեմատաբար բարդ է: Մարդիկ, ովքեր այս հիվանդությունը ունեն, ժառանգում են մի քանի գենետիկական արատներից, որոնք հանգեցնում են սֆինգիոմելիինի մի ձեւի, ճարպի տեսակ: Քանի որ սֆինգկոմիլինը կառուցվում է լյարդի, սպիտակուցի, ոսկորների կամ նյարդային համակարգի բջիջներում, մարմնի այս շրջաններն ի վիճակի չեն գործել, քանի որ դրանք պետք է լինեն, ինչի արդյունքում հիվանդության բնորոշ ախտանիշներից որեւէ մեկը:
Տեսակները
Niemann-Pick հիվանդության տարբեր տեսակներ տարբեր ձեւերով տարբերվում են միմյանցից:
- Դրանք առաջացնում են տարբեր գենետիկական թերություններ:
- Դրանք բնորոշվում են տարբեր բիոքիմիական պրոցեսների միջոցով, որոնք առաջացնում են սֆինգկոմիելին:
- Ավելի սֆինգոմիելին ազդում է մարմնի տարբեր մասերում:
- Նրանք սկսում են տարբեր տարիքում:
- Յուրաքանչյուր տիպի արդյունքը նույնն չէ:
Նրանց ինչն ընդհանուր առմամբ այն է, որ դրանք բոլորը գենետիկ թերություններ են, որոնք հանգեցնում են ավելորդ սֆինգոմիելինին:
Niemann-Pick- ի տեսակը Ա
Ա-ն սկսում է ախտանիշներ առաջացնել մանկության շրջանում եւ համարվում է Niemann-Pick հիվանդության ամենաառաջին տարբերակը:
Այն նաեւ նարնջագույն համակարգը ներառում է տարբերակներից մեկը:
- Սիմպտոմները. Ախտանիշները սկսվում են տարեկան վեց ամիսների ընթացքում եւ ներառում են դանդաղ ֆիզիկական աճ, թույլ մկանների եւ թույլ մկանային տոնով, անհանգստություն ուտում, շնչառական խնդիրներ եւ դանդաղ կամ ուշացած ճանաչողական ունակությունների զարգացում, ինչպիսիք են նստած եւ խոսելը: Հաճախ, Նիմման-Պիկի Ա-ի հետ նորածինները նորմալ կամ գրեթե նորմալ զարգանում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում եւ սկսում են ախտանիշներ ունենալ:
- Ախտորոշում. Եթե ձեր երեխան նորմալ չի զարգանում, կարող է լինել մի շարք հնարավոր պատճառներ: Շատ երեխաներ, ովքեր ունեն Niemann-Pick A- ի տեսակները, ունեն մեծ սպիտակուց եւ մեծ լյարդի, բարձր խոլեստերինի մակարդակի եւ կեռասի կարմիր հայտնաբերման կետ, որը տեսնում է աչքի հետազոտության ժամանակ: Այդ նշանները չեն հաստատում ախտորոշումը: Եթե ձեր բժիշկը կարծում է, որ Niemann-Pick A- ն ձեր երեխայի ախտանիշների պատճառն է, կան մի քանի թեստեր, որոնք հաստատում են հիվանդությունը: Ակնկալվում է նվազեցնել Acid Sphingomyelinase- ը, եւ այս մակարդակը կարելի է չափել սպիտակ արյան բջիջներում: Գոյություն ունի նաեւ գենային թեստ, որը կարող է գենն անբնական ձեւով բացահայտել:
- Բուժում. Եթե ձեր երեխային ախտորոշվել է Niemann-Pick A- ի տիպի ախտորոշումը, ապա բուժման եւ մխիթարության հետ կապված բուժումներ չկան: Ցավոք, այս հիվանդության հետ կապված երեխաները չեն ակնկալվում 3 կամ 4 տարեկանից բարձր մնալ:
- Պատճառը ` Niemann-Pick- ի տեսակը A- ն առաջացնում է SMPD1 գենի կոչվող գեների անկանոնություն: Այս գենային կոդերը sphingomyelinase- ի արտադրության համար, որը պարունակում է սֆինգկոմելին, որը ճարպը խախտում է մարմնի բջիջների ներսում: Երբ սֆինգիոմիքինը չի կարող կոտրվել, այնուամենայնիվ, մարմնի բջիջները կուտակում են, եւ այդ ավելցուկային ճարպի առկայությունը կանխում է օրգանների նորմալ գործելուց:
- Գենետիկա. Այս հիվանդությունը հանդիսանում է ինքնասոմալային ռեկուրսիա, ինչը նշանակում է, որ երեխան պետք է ստանա գենը երկու ծնողներից, հիվանդության զարգացման համար: Ashkenazi- ի հրեական ծագում ունեցող մարդիկ այս վիճակի ժառանգման ավելի մեծ հնարավորություն ունեն:
Niemann-Pick- ի տեսակը B
Բ տեսակը համարվում է Niemann-Pick- ի հիվանդության ավելի մեղմ ձեւ, քան Ա տիպը: Դա պայմանավորված է նույն տիպի գենետիկական աննորմալով, ինչը հանգեցնում է սֆինգիոմիելինազի պակասի: A- ի եւ տիպի B- ի միջեւ մեծ տարբերությունն այն է, որ B տիպի մարդիկ կարող են զգալիորեն ավելի շատ սֆինգիոիլիքելինոզներ արտադրել, քան մարդիկ ունեն Ա-ի տիպը: Այս տարբերությունը հանգեցնում է պակաս սֆինգոմիռինների կառուցմանը, որը կարող է առնվազն մասամբ հաշվի առնել ավելի մեծ տարիքի համար որը սկսվում է Բ-ի տիպի հիվանդությունից, ավելի լավ արդյունքներ եւ ավելի երկար գոյատեւում: Այն չի լիովին բացատրում, թե ինչու A- ի տեսակը, իսկ նյարդաբանական ներգրավումը հազվադեպ է Բ-ի տեսքով:
- Սիմպտոմները . Ախտանշանները սկսվում են հասունության ժամանակ եւ կարող են ներառել մեծ լյարդ, մեծ սպիտակուց, շնչառական դժվարություններ եւ արյունահոսություն: Ավելի մեծահասակները սովորաբար ավելի լավ արդյունք ունեն եւ ավելի երկար գոյատեւում են, քան այս հիվանդության տարբերակ ունեցող կրտսեր մեծահասակները:
- Ախտորոշում . Ինչպես Ա-ի տեսակներով, սպիտակ արյան բջիջներում նվազում է Acid Sphingomyelinase- ը, եւ SMPD1- ի գենետիկական թեստը կարող է հաստատել հիվանդությունը: Խոլեստերինի եւ triglycerides- ի արյան մակարդերը կարող են բարձր լինել: Ոմանք, ովքեր ունեն Niemann-Pick B- ի տեսակը, կարող են աչքի հետազոտության ընթացքում կեռասի կարմիր կետ:
- Բուժում . Niemann-Pick- ի B- ի համար կան մի քանի բուժում, բայց նրանք չեն բուժում հիվանդությունը: Դրանք ներառում են արյան եւ թրոմբոցիտների փոխներարկումներ եւ շնչառական օգնություն: Օրգան փոխպատվաստումը կարող է օգնել երկարացնել գոյատեւումը եւ նվազեցնել հիվանդության հետեւանքները, բայց դա նաեւ բուժում չէ:
- Պատճառը , Niemann-Pick- ի տեսակը B- ն առաջացնում է SMPD1 գենի թերություն, որը հանգեցնում է Acid Sphingomyelinase- ի կրճատմանը, ինչը բջիջների մեջ առաջացնում է սֆինգկոմիելին, ինչը, իր հերթին, խանգարում է մարմնի մի քանի օրգանիների ֆունկցիայի:
- Գենետիկա . Niemann-Pick- ի բոլոր հիվանդությունների բոլոր տիպերը ինքնազորային ռեկուրսային են, այդ թվում, տիպը: Որոշ բնակչություն ավելի հավանական է, որ Niemann-Pick- ի տիպը B- ի, այդ թվում, Ashkenazi- ի հրեական ծագում ունեցողներից կամ Հյուսիսային Աֆրիկայի մի քանի շրջաններից ստացվածներից:
Niemann-Pick- ի տեսակը C
Niemann-Pick- ի տեսակը C- ն այս հիվանդության ամենատարածված տարբերակն է, սակայն այն դեռեւս հազվագյուտ է, մոտ 500 նոր ախտորոշված մարդկանց ամբողջ աշխարհում:
- Նշաններ . Niemann-Pick- ի C- ի ախտանիշները կարող են սկսվել ցանկացած տարիքում, սակայն սովորաբար սկսում են վաղ մանկության շրջանում: Ախտանշանները ներառում են ուսուցման ուշացում, մկանային թուլություն եւ նվազեցված համակարգում: Այս խնդիրները սկսվում են այն բանից հետո, երբ հմտությունները արդեն մի քանի տարի առաջ նորմալ զարգանում էին: Niemann-Pick- ի C տեսակի երեխաները կարող են նաեւ կորցնել իրենց աչքերով վեր նայել եւ կարող են զարգացնել դեղնավուն մաշկի գույն: Խանգարում խոսելը եւ քայլելը կարող են զարգանալ, ինչպես նաեւ անհարմարություն: Զգայունությունը եւ զսպող մկանները, ինչպես նաեւ ուժեղ հույզերի հանդեպ մկանային տոնուսի հանկարծակի կորուստը ուղեղի ներգրավման արդյունք են:
- Ախտորոշում . Niemann-Pick- ի C- ի երեխաների եւ մեծահասակների մոտ կարող է ընդլայնված լյարդ, ընդլայնված սպիտակուց եւ թոքերի հիվանդություն: Niemann-Pick- ի տիպի ախտորոշումը կախված է կլինիկական պատմությունից եւ ֆիզիկական հետազոտությունից, ինչպես նաեւ ֆիլիպինային գունավոր թեստի կոչում, որը կարող է հայտնաբերել խոլեստերին մաշկի բջիջներում: Գենետիկական թեստը կարող է բացահայտել NPC1- ի եւ NPC2 գեների թերությունները:
- Բուժում . Չի բուժում Niemann-Pick- ի տեսակի համար: Բուժումը ուղղված է ախտանիշներից ազատվելու, ցավերի վերահսկման եւ առավելագույնի հասցնելու հարմարավետությանը:
- Պատճառը `Neimann-Pick- ի տեսակը C- ն մի փոքր տարբերվում է A եւ B- ի տեսակներից: Սպիտակուցների պակաս կա, որոնք կապված են sphingomeylin- ի փոխանցման եւ վերամշակման հետ: Այս սպիտակուցների պակասը հանգեցնում է սֆինգկոիլինի կուտակումին, որը այնուհետեւ կառուցում է մարմնի բազմաթիվ օրգանների մեջ, պատճառելով ախտանշաններ:
- Գենետիկա . NPC1- ի կամ NPC2- ի գեների թերությունը հանգեցնում է Niemann-Pick- ի տիպի սպիտակուցի պակասին: Որպես Niemann-Pick հիվանդության մյուս տեսակները, սա ինքնասոմալային քայքայվող խանգարում է, որը նշանակում է, որ երեխան կամ մեծահասակ հիվանդությունը պետք է ժառանգի երկու ծնողներից գենը (որոնք սովորաբար չունեն հիվանդություն):
Niemann-Pick- ի տեսակը D
Այս տարբերակը երբեմն համարվում է նույն հիվանդությունը, ինչպես տիպային C. Այն սկզբնապես ճանաչվեց Նովա Շոտլանդիայի մի փոքր բնակչությունում, եւ կարծում էր, որ Niemann-Pick հիվանդության տարբեր տարբերակ է, բայց այդ ժամանակից ի վեր այս խումբը հայտնաբերվել է նույն հիվանդության հատկանիշները եւ Niemann-Pick- ի տիպի գենետիկան:
Հետազոտություն
Niemann-Pick հիվանդության բուժման ընտրանքներում առկա են շարունակական հետազոտություններ: Անբավարար ֆերմենտի փոխարինումը ուսումնասիրվել է: Ընթացիկ ժամանակահատվածում այս տիպի թերապիան մատչելի է միայն կլինիկական հետազոտության մեջ ընդգրկվելու միջոցով: Դուք կարող եք գտնել տեղեկատվություն, թե ինչպես մասնակցելու կլինիկական փորձերին `խնդրելով ձեր բժշկին կամ Նիմեն-Նիկ-ի աջակցության եւ աջակցության կազմակերպություններին դիմել:
Խոսք
Niemann-Pick հիվանդությունը առաջացնում է մի շարք ախտանիշներ, որոնք խանգարում են նորմալ կյանք ունենալու եւ մեծ անհանգստություն, ցավ եւ հաշմանդամության առաջացման պատճառ: Դա շատ սթրես է ամբողջ ընտանիքի համար, երբ նման լուրջ հիվանդությունը դառնում է ձեր կյանքի մի մասը:
Եթե դուք կամ ձեր երեխային ախտորոշվել եք Niemann-Pick հիվանդություն, կյանքի ցավը նշանակում է, որ ձեր ընտանիքը պետք է գտնի ուժեղ աջակցություն ցանց եւ մասնագետների լայն տեսականի, բազմամասնագիտական խնամք ապահովելու համար: Քանի որ դա հազվադեպ հիվանդություն է, դուք կարող եք որոնել փնտրելու մասնագետներին, ովքեր փորձառու են ծառայություններ մատուցելու համար:
Աղբյուրը `
> Schuchman EH, Desnick RJ: Ա եւ Բ տեսակները Niemann-Pick հիվանդություն: Մոլ Գենետ Մեթաբ. 2017, 120 (1-2): 27-33: