Հենթինգոնի հիվանդության գենետիկական թեստավորում

Հենթինգոնի հիվանդությունը հանդիսանում է ինքնասոմալ գերիշխող ժառանգական վիճակ, որի համար կա գենետիկական փորձարկում: Գենային անբավարարությունը, CAG կրկնումների աճը, հայտնաբերվել է քրոմոսոմ 4:

Որն է Huntington հիվանդությունը:

Հենթինգթոնի հիվանդությունը ժառանգական վիճակ է, որը նշանավորվում է խիստ շարժման խանգարումով եւ առաջադեմ բանականությունով : Հենթինգոնի հիվանդությունը սկսվում է միջին տարիքի 40-ի սահմաններում, եւ, ավելի քիչ, սկսվում է դեռահասների շրջանում:

Հանթինգթոնի հիվանդությամբ տառապողները ունեն կյանքի տեւողությունը մոտավորապես 10-20 տարի առաջ ախտանիշների սկսվելուց հետո:

Վիճակը ծայրահեղ անբավարարություն է առաջացնում եւ խթանում կախվածությունը caregivers- ում, քանի որ այն առաջ է ընթանում: Huntington հիվանդությունը համեմատաբար անսովոր վիճակում է, որը ազդում է աշխարհում ամեն 10,000-20,000 մարդկանց մոտ 1-ի վրա, ինչը եվրոպական ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում մի փոքր ավելի մեծ տարածվածություն ունի:

Ցավոք, Huntington հիվանդությունը ներկայումս անաշխատունակ է , իսկ հիվանդության ախտորոշվածները չունեն բուժման տարբերակներ, բացառությամբ օգնության խնամքի, որը ուղղված է վնասվածքի կանխարգելմանը եւ բարդություններից խուսափելու համար, ինչպիսիք են անբավարարությունը եւ վարակը:

Հենթինգոնի հիվանդության համար պատասխանատու գենը հայտնաբերվել է 1993 թ.-ին, եւ արյան թեստը հասանելի է, թե արդյոք դուք կրում եք գենը:

Հիվանդության արդյունքը եւ բուժման բացակայությունը այն պատճառներից մեկն է, որ ընտանիքում Հանթինգթոնի հիվանդության հայտնի մարդիկ փնտրում են գենետիկական փորձարկումներ:

Գենետիկական փորձարկմամբ հիվանդության հայտնաբերումը կարող է օգնել ընտանիքներին պատրաստվող դժվարություններին եւ կարող է օգնել որոշումներ կայացնել ընտանեկան պլանավորման վերաբերյալ:

Հենթինգթոնի հիվանդության հերդայնությունը

Հենթինգոնի հիվանդության գենետիկական թեստի այնպիսի պատճառներից մեկն է, որ վիճակը ինքնատիպ է դոմինանտ :

Սա նշանակում է, որ եթե մարդը ժառանգում է Huntington հիվանդության համար միայն մեկ թերի գեն, ապա այդ անձը շատ հավանական է զարգացնել հիվանդությունը:

The Huntington- ի գենը գտնվում է քրոմոսոմի 4-ին: Բոլոր մարդիկ ժառանգում են յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակից. այնպես որ բոլոր մարդիկ ունեն երկու օրինակ `քրոմոսոմ 4: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է որպես գերիշխող, այն է, որ միայն մեկ թերություն ունեցող գեն ունենալը բավարար է պայմանը պատճառելու համար, նույնիսկ եթե մարդը նորմալ քրոմոսոմ ունի: Եթե ​​ունեք ծնող, ով հիվանդություն ունի, ձեր ծնողը ունի մեկ քրոմոսոմ `թերությամբ եւ մեկ քրոմոսոմով` առանց թերության: Դուք եւ ձեր եղբայրներից յուրաքանչյուրը ունենում եք ձեր տուժած ծնողի հիվանդությունը տառապելու 50 տոկոսանոց հնարավորություն:

Հենթինգոնի հիվանդության գենետիկա

Gene- ի կոդավորումը կազմված է նուկլեինաթթուների հերթականությամբ, որոնք մեր ԴՆԹ-ի մոլեկուլներն են, որոնք մեր օրգանիզմները նորմալ գործառույթների կարիք ունեն: Հենթինգոնի հիվանդության կոնկրետ կոդավորման դեֆիցիտը HD գենի առաջին էկոնային տարածաշրջանում աճում է երեք նուկլեինաթթուների, ցիտոսինի, ադենինի եւ գուանինի կրկնությունների քանակի ավելացում: Սա նկարագրվում է որպես CAG կրկնում:

Սովորաբար մենք պետք է ունենանք մոտավորապես 20 CAG կրկնում այս տվյալ վայրում: Եթե ​​ունեք 26-ից պակաս կրկնում, ապա ակնկալվում է, որ զարգացնել Huntington- ի հիվանդությունը:

Եթե ​​ունեք 27 եւ 35 ԿԳ-ի միջեւ կրկնում, դուք դժվար թե զարգացնեք պայմանը, բայց դուք վտանգի տակ էիք անցնում հիվանդության ձեր ժառանգներին: Եթե ​​ունեք 36-ից 40 կրկնում, ապա կարող եք զարգացնել պայմանը: Ակնկալվում է, որ հիվանդությունը զարգանում է ավելի քան 40 կաղնի կրկնում:

Այս գենետիկական թերության հետ մեկ այլ դիտարկումը այն է, որ կրկնումների թիվը հաճախ աճում է յուրաքանչյուր սերնդի հետ, որը ակնկալվում է որպես ակնկալիք: Այսպիսով, օրինակ, եթե դուք ունեք ծնող, ով կրում է 27 ԿԳ-ն կրկնում է Huntington- ի հիվանդության համար պատասխանատու տարածաշրջանում, կարող եք ունենալ 31 եղանակով եղբոր հետ, եւ ձեր եղբայրը կարող է ունենալ ավելի շատ կրկնող երեխա:

Հենթինգոնի հիվանդության գենետիկայի մեջ ակնկալվող կարեւորությունը այն է, որ մարդը, ով ավելի շատ CAG կրկնում ունի, ակնկալվում է, որ ավելի վաղ հիվանդության ախտանիշները զարգացնեն, քան կրկնակի կրկնողը:

Հենթինգոնի հիվանդության գենետիկական թեստի լոգիստիկա

Հենթինգթոնի հիվանդության համար փորձարկվելու ձեւը արյան ստուգման միջոցով է: Փորձության ճշգրտությունը շատ բարձր է: Սովորաբար, քանի որ Huntington հիվանդությունը նման լուրջ պայման է, խորհուրդ է տրվում առաջ եւ հետո ձեր գենետիկական փորձարկման արդյունքները:

Կան որոշ ռազմավարություններ, որոնք ձեր բժիշկը կարող է օգտագործել ավելի լավ մեկնաբանելու ձեր փորձարկման արդյունքները: Օրինակ, եթե դուք գիտեք, որ դուք ունեք Huntington- ի հիվանդության ծնողը, ձեր բժիշկը կարող է ստուգել ձեր մյուս ծնողներին, որպեսզի տեսնեք, թե ինչպես է ձեր քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը կրկնում CAG- ն համեմատած ձեր ծնողների քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրի կրկնակումների քանակի հետ . Քույրերի փորձությունը կարող է նաեւ նպաստել արդյունքներին:

Ինչպես HD Gene- ն առաջացնում է Huntington հիվանդություն

Huntington հիվանդության գենետիկ խնդիրը, CAG- ը կրկնում է, առաջացնում է աննորմալություն սպիտակուցի արտադրության մեջ, որը կոչվում է huntingtin սպիտակուցը: Պարզապես պարզ չէ, թե ինչ է այս սպիտակուցը այն մարդկանց մեջ, ովքեր չունեն Huntington հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, հայտնի է, որ Huntington- ի հիվանդության ժամանակ որսորդական սպիտակուցը սովորականից ավելի երկար է եւ դառնում է բխում է փխրունացման (փոքր հատվածների մեջ): Ակնկալվում է, որ այս երկարաձգումը կամ արդյունքում բեկորացումը կարող է թունավոր լինել ուղեղի նյարդային բջիջների համար:

Հենթինգոնի հիվանդության ազդեցությամբ ուղեղի կոնկրետ շրջանը հանդիսանում է բազալիկ գանգլիա, որն ուղեղի խորքում ունի, որը հայտնի է նաեւ Պարկինսոնի հիվանդության համար: Պարկինսոնի հիվանդության պես, Huntington հիվանդությունը բնութագրվում է շարժման խնդիրներով, սակայն Huntington հիվանդությունը ավելի արագ առաջադիմական է, մահացու է, եւ դեմենսիան հիվանդության ամենանշանավոր ախտանիշն է:

Խոսք

Huntington հիվանդությունը տառապող վիճակում է, որը ազդում է մարդկանց վաղ միջնադարում եւ հանգեցնում է մահվան 20 տարիների ընթացքում: Չնայած հիվանդության գիտական ​​ընկալմանը, ցավոք, չկա բուժում, որը կարող է դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը եւ ոչ մի բուժում հիվանդության համար:

Հենթինգոնի հիվանդության համար գենետիկական փորձարկումը հսկայական առաջընթաց է, որը կարող է օգնել որոշումների կայացմանը: Գենետիկական փորձարկման արդյունքները կարող են նպաստել ընտանեկան պլանավորմանը եւ հաշմանդամության եւ վաղ մահվան նախապատրաստմանը:

Եթե ​​դուք կամ ինչ-որ մեկին ճանաչում եք Huntington- ի հիվանդությունը կամ արդեն ասվել է, որ հիվանդությունը առաջիկա տարիներին կհայտնվի, աջակցում է խմբերին, որպես հասկանալու միջոց, թե ինչպես հաղթահարել եւ նիհարել նմանատիպ փորձ ունեցողներին:

Բացի այդ, մինչ այժմ բուժումը չկա, հետազոտությունը զարգանում է, եւ դուք կարող եք ուսումնասիրել հետազոտական ​​ուսումնասիրությանը մասնակցելու հնարավորությունը, որպես ձեր ընտրանքների մասին ծանոթանալու եւ վերջին զարգացող եւ ծագած թերապեւտիկ ընտրանքներին ծանոթանալու միջոց:

> Աղբյուրներ.

> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF- ն: Եւ այլն: Huntington հիվանդություն: Nat Պատմություն: Ապրիլ 23, 1: 15005: doi: 10.1038 / nrdp.2015.5:

> Ռիչարդ Հ. Հենթինգթոնի հիվանդության գենետիկա: NeuroRx- ը: 2004 թ. Ապր; 1 (2): 255-262: doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026