Հասկանալով անչափահաս հանտգտոնի հիվանդությունը

Ինչպես է ՁԻԱՀ-ի տարբերությունը չափահաս-հենթինգթոնի հիվանդությունից տարբերվում:

Մինչ անչափահաս Huntington հիվանդությունը դժվար է ախտորոշում ստանալու համար, օգտակար կլինի սովորել, թե ինչ է ակնկալել եւ ինչպես հաղթահարել դրա հետեւանքները: Անչափահաս Huntington հիվանդությունը նյարդաբանական վիճակ է, որն առաջացնում է ճանաչողական խնդիրներ, հոգեբուժական դժվարություններ եւ մարմնի անվերահսկելի շարժումներ: «Անչափահաս» բառը վերաբերում է մանկությանը կամ դեռահասներին. Huntington հիվանդությունը դասակարգվում է որպես անչափահաս, եթե այն զարգանում է մինչեւ 20 տարեկան անձը:

Անանուն Huntington- ի հիվանդության այլ անվանումները ներառում են JHD, անչափահասների սկիզբը HD, մանկական սկիզբ Huntington հիվանդություն, մանկական HD եւ Huntington հիվանդություն, անչափահասի սկիզբ,

Տարածվածությունը

Հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ Huntington հիվանդության դեպքերի մոտ 5 տոկոսից մինչեւ 10 տոկոսը դասվում է անչափահասի: Ներկայումս մոտ 30,000 ամերիկացիներ ապրում են Huntington հիվանդության հետ, որոնցից մոտ 1500-ից մինչեւ 3000-ը 20 տարեկանից ցածր են:

Ախտանիշները

ՁԻԱՀ-ի ախտանիշները հաճախ փոքր-ինչ տարբերվում են չափահաս-անոթային Հանթինգթոնի հիվանդությունից: Նրանց մասին կարդալը հասկանալիորեն ճնշող է: Գիտեք, որ բոլորը չէ, որ տեղի են ունենում, եւ որ տարբեր մեթոդներ կան, որոնք օգնում են կառավարել այն մարդկանց, որոնք կյանքի որակը պահպանելու համար:

Ճանաչողական փոփոխությունները կարող են ներառել հիշողության մեջ ընկնելը, դանդաղ վերամշակումը, դպրոցում կատարվող վերջին դժվարությունները եւ մարտահրավերները, հաջողությամբ սկսելու կամ ավարտելու խնդիրը:

Վարքային փոփոխությունները հաճախ զարգանում են եւ կարող են լինել զայրույթից, ֆիզիկական ագրեսիվությունից , իմպուլսիվությունից, դեպրեսիաից, անհանգստությունից, obsessive-compulsive disorder- ից եւ hallucinations- ից :

Ֆիզիկական փոփոխությունները ներառում են կոշտ ոտքեր, անհարթություն, կուլ տալու դժվարություններ, խոսքի անկում եւ քայլում են տիպի տախտակների վրա: Չնայած մեծահասակների վրա հիմնված Huntington- ի դեպքերը հաճախ ցուցադրում են ավելորդ, անվերահսկելի շարժումներ (կոչվում են chorea), JHD ունեցողները ավելի հավանական են ցույց տալու ախտանիշներ, որոնք նման են Պարկինսոնի հիվանդությանը, ինչպիսիք են թուլությունը, կոշտությունը, աղքատ հավասարակշռությունը եւ անհեթեթությունը:

Ձգումները կարող են առաջանալ նաեւ ՋՀԴ-ով ապրող մի քանի երիտասարդների մոտ: Բացի այդ, ձեռագրերի փոփոխությունները կարող են վաղ հայտնաբերվել ՋՀԴ-ում:

Անչափահաս / ընդդեմ չափահասի սկզբից HD

JHD- ն որոշ չափով տարբեր մարտահրավերներ ունի մեծահասակների սկիզբ HD- ից: Դրանք ներառում են հետեւյալը.

Դպրոցի խնդիրները

JHD- ը կարող է դժվարություն առաջացնել դպրոցում ուսուցման եւ հիշելու տեղեկատվությունը, նույնիսկ մինչեւ ՋՀԴ ախտորոշումը: Սա կարող է դժվարացնել այն աշակերտների եւ ծնողների համար, ովքեր դեռ չգիտեն, թե ինչու է դպրոցական կատարողականը զգալիորեն նվազել:

Սոցիալապես դպրոցը JHD- ով կարող է նաեւ դժվար լինել, եթե վարքագիծը դառնա անբավարար եւ սոցիալական փոխազդեցություն:

Չորեայի փոխարեն ծխելը

Չնայած մեծահասակների վրա հիմնված HD- ի մեծամասնությունը ներգրավում է քորեա (անպարկեշտ շարժումներ), JHD- ն հաճախ ծայրաստիճան է ազդում ծայրահեղությունների վրա, դարձնելով դրանք կոշտ եւ անբարենպաստ: Այսպիսով, բուժումը հաճախ տարբերվում է ՋՀԴ-ում:

Զինվորներ

Ձգումները սովորաբար չեն երեւում մեծահասակների սկիզբին, սակայն նրանք զարգանում են JHD դեպքերի մոտ 25-30% -ի սահմաններում: Այս նահանջները կարող են անհատներին դարձնել ավելի մեծ ռիսկի ընկնելու եւ վնասվածքի համար:

Պատճառ եւ գենետիկա

Գիտեք, որ ոչ ոք ոչինչ չի արել կամ չի արել, ինչի արդյունքում երեխա է առաջացնում ՋՀԴ: Դա հաճախ առաջանում է ծխողների ժառանգած քրոմոսոմի չորսի գենային մուտացիայի պատճառով:

Գենի մի մասը, որը կոչվում է CAG (cytosine-adenine-guanine) կրկնում, մարդուն դնում է HD- ի վտանգը: Եթե ​​CAG- ի կրկնումները գերազանցում են 40-ը, ապա մարդը փորձարկում է դրական է HD- ի համար: Մարդիկ, ովքեր զարգացնում են ՋՀԴ-ն, հակված են ունենալ ավելի քան 50 ԿԳ կրկնում են իրենց քրոմոսոմի վրա:

JHD դեպքերի մոտ 90 տոկոսը ժառանգել է հորից, թեեւ գենը կարող է փոխանցվել երկու ծնողներից:

Բուժում

Քանի որ որոշ ախտանիշներից տարբերվում է չափահաս-սկիզբ HD, JHD հաճախ տարբերվում է HD- ից: Բուժման տարբերակները հաճախ կախված են ներկա ախտանիշներից եւ ուղղված են կյանքի որակի բարելավմանը:

Եթե ​​բռնկումները առկա են, հակակարկտային դեղամիջոցները կարող են նշանակվել նրանց վերահսկելու համար: Թեեւ որոշ երեխաներ լավ են վերաբերվում այդ դեղերին, մյուսները զգում են զգայուն հակահարվածային կողմնակի բարդություններ, վատ համադրություն եւ խառնաշփոթություն: Ծնողները պետք է քննարկեն այդ դեղամիջոցների ռիսկերը `երեխայի բժշկի հետ:

Հոգեբուժությունը խորհուրդ է տրվում ՋՀԴ-ով ապրող մարդկանց համար, հաշվի առնելով ՋՀԴ-ի պահանջները: Խոսելով ՋՀԴ-ի եւ դրա հետեւանքների մասին, կարող են օգնել երեխաներին եւ ընտանիքի անդամներին հաղթահարել, սովորել ուրիշներին բացատրել, որոշել, թե ինչ կարիքներ են ունենում եւ կապել համայնքում աջակցող ծառայությունների հետ:

Ֆիզիկական եւ մասնագիտական ​​թերապիան նույնպես խորհուրդ է տրվում եւ կարող է օգտագործվել, որպեսզի կարողանան ձգել եւ ամրացնել կոշտ ձեռքերն ու ոտքերը, ինչպես նաեւ հարմարեցնել կարիքները բավարարելու համար սարքավորումները:

Դիետոլոգը կարող է օգնել բարձր կալորիականությամբ դիետա ստեղծելու համար, որը հակազդելու է քաշի կորստին, որը հաճախ հանդիպում է ՋՀԴ-ի հետ:

Վերջապես, խոսքի եւ լեզվի պաթոլոգի օգնականը կարող է օգնել, եթե խոսքը դառնա դժվար, եթե շարունակեն շփվել կարիքավոր մարդկանց հետ:

Prognosis

ՁԻԱՀ-ով ախտորոշումից հետո կյանքի տեւողությունը մոտ 15 տարի է: JHD- ն առաջադեմ է, ինչը նշանակում է, որ ժամանակի ընթացքում ախտանշաններն ավելանում են եւ գործում են `նվազելով:

Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ կա օգնություն ինչպես երեխաների, այնպես էլ նրանց ընտանիքների համար, քանի որ նրանք զգում են ՋՀԴ: Եթե ​​դուք չեք վստահում, թե որտեղից եք սկսել, դիմեք Huntington- ի Ամերիկայի հիվանդության ընկերությանը `տեղեկատվության եւ աջակցության համար:

> Աղբյուրներ.

> Huntington հիվանդության ընկերության Ամերիկայի. Անչափահասների սկիզբ HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> Huntington հիվանդության երիտասարդական կազմակերպություն: JHD- ի հիմունքները: https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Լիու, Ս. (2010) Հենթինգթոնի կրթական ծրագիր Ստենֆորդում: Անչափահաս Huntington ի հիվանդություն:

> Առողջության ազգային ինստիտուտներ: Գենետիկական եւ հազվադեպ հիվանդությունների տեղեկատվական կենտրոն: Անչափահաս Huntington հիվանդություն: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease