Քաղցկեղի ախտորոշման փորձարկումներ

Fluorescence In Situ Hybridization- ը

Fluorescence in situ հիբրիդիզացիան (FISH) մեկն է մի քանի մեթոդներից, որոնք օգտագործվում են ձեր բջիջների ԴՆԹ-ի որոնման համար `փնտրելով գենների կոնկրետ գենի կամ մասնիկների առկայություն կամ բացակայություն:

Քաղցկեղի տարբեր տեսակները կապված են հայտնի գենետիկական անբավարարությունների հետ: Իսկ գենետիկորեն, մենք ոչ միայն խոսում ենք ժառանգականության մասին: Բջիջները կյանքի ընթացքում կարող են սխալներ թույլ տալ, երբ նրանք բաժանեն եւ աճեն:

Քաղցկեղի հետ կապված ԴՆԹ-ի մուտացիաները կարող են այդ բջիջներում կուտակել:

Ինչպես է Ձուկը աշխատում:

FISH- ն տեխնիկան է, որը օգտագործում է գունային գեներին կամ մասերը հայտնաբերելու ֆլուեսցենտային զոնդերը (ԴՆԹ հաջորդականությունները): Բժշկական կենտրոնի լաբորատորիայի անձնակազմը եւ օնկոլոգները օգտագործում են FISH- ը `օգնելով քաղցկեղ ունեցող հիվանդներին գնահատել եւ երբեմն վերահսկել հիվանդին, որն արդեն ախտորոշվել է քաղցկեղով եւ բուժվել:

FISH- ը կարող է իրականացվել տարբեր տեսակի նմուշների հիման վրա `կասկածելի տեղանքի եւ տեսակի մասին. Շնչառական արյունից ստացված հյուսվածքային բջիջները , ոսկրածուծի բիոպսիայի կամ լիմֆիդի երկօքսիդի բիոպսիայի եւ ֆորմալինի ամրագրված պարաֆին ներածված հյուսվածքի (այսինքն, լորձաթաղանթի վերամշակման նմուշ, որը ներառում է մոմի մի տեսակ, դարձնելով այն ավելի կոշտ, այնպես, որ այն կարող է կտրվել խիտ հատվածներին եւ տեղադրվել է մանրադիտակով դիտելու համար):

Ինչ է նշանակում նամակներ

FISH- ի «H» -ը վերաբերում է հիբրիդացմանը:

Մոլեկուլային հիբրիդացման մեջ պիտակավորված ԴՆԹ-ն կամ ՌՆ-ի հաջորդականությունը օգտագործվում է որպես պրոդուկտ - պատկերացրեք կարմիր Lego աղյուսով, եթե դուք կստանաք: Զոնդը օգտագործվում է որպես օրգանական նմուշում հայտնաբերելու իր գործընկեր Լեգո աղյուսի կամ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը:

ԴՆԹ-ն ձեր նմուշում նման է Lego աղյուսների կույտերին, եւ այդ կույտերում շատ աղյուսներ չեն համապատասխանում մեր կարմիր զոնդին:

Եվ ձեր բոլոր աղյուսները մանրակրկիտ ձեւավորվում են 23 զույգ աղյուսի կույտերով `յուրաքանչյուր կույտը ձեր կամակատար հոմոլոգիական քրոմոսոմներից մեկն է, շատ թե քիչ: Ի տարբերություն Լեգո աղյուսների, մեր կարմիր Lego սղոցը նման է ուժեղ մագնիսին եւ գտնում է իր խաղը, առանց կեղտոտելու միջոցով:

«F» -ը վերաբերում է ֆլուորեսցությանը: Մեր կարմիր զենքը կարող է կորցնել աղյուսների կույտերում, այնպես որ այն պիտակավորված է գունավոր ֆլուորեսցենտ ներկով, որպեսզի այն պայծառանա: Երբ հայտնաբերում է իր զույգը 23 զուգված կույտերի միջեւ, լյումինեսցենտ տեգերը հայտնում է իր գտնվելու վայրը: Այսպիսով, այժմ դուք կարող եք տեսնել, թե ինչպես հետազոտողները եւ կլինիկոզները կարող են օգտագործել FISH- ը `օգնելու համար, թե որտեղ (որը կույտ կամ քրոմոսոմ) որոշակի գեն գտնվում է տվյալ մարդու համար:

«Ես» եւ «S» -ը տեղում են : Սա վերաբերում է այն փաստին, որ մեր կարմիր լեգո աղյուսը փնտրում է իր խաղը ձեր նմուշի մեջ :

Ինչ վերաբերում է հատուկ արյան քաղցկեղի դեմ

FISH- ը եւ այլ in situ հիբրիդացման ընթացակարգերը օգտագործվում են ախտորոշելու տարբեր քրոմոսոմային անբավարարություններ `գենետիկ նյութի փոփոխություններ, քրոմոսոմներում փոփոխություններ, ներառյալ հետեւյալը.

Ջնջումը `քրոմոսոմի մի մասն անցել է

Translocation - մեկ քրոմոսոմի մասն է կազմում եւ մեկ այլ քրոմոսոմի վրա

Inversion- ը `քրոմոսոմի մի մասն ընդմիջում է եւ վերադառնում է, բայց հակառակ կարգով

Կրկնօրինակումը , որը քրոմոսոմի մի մասն ներսում է խցում գտնվող չափազանց շատ օրինակներով

Յուրաքանչյուր տեսակի քաղցկեղ կարող է ունենալ իր սեփական քրոմոսոմային փոփոխությունները եւ համապատասխան զոնդերը: FISH- ը ոչ միայն օգնում է բացահայտել քաղցկեղի առաջացման գենետիկական փոփոխությունները, այլեւ կարող են օգտագործվել նաեւ բուժման եւ թերապիայի հետ կապված արձագանքների վերահսկման համար:

Ձկների կողմից հայտնաբերված գենետիկական փոփոխությունները երբեմն լրացուցիչ տեղեկություններ են տալիս, թե ինչպես է անհատի քաղցկեղը հավանական է վարվել `հիմնված այն բանից, թե ինչ է կատարվել անցյալում նույն տեսակի քաղցկեղով եւ նմանատիպ գենետիկ փոփոխություններով մարդիկ: Երբեմն FISH- ը օգտագործվում է արդեն ախտորոշվելուց հետո, լրացուցիչ տեղեկություններ հավաքելու համար, որոնք կարող են կանխատեսել հիվանդի ելքի կամ լավագույն բուժման մասին:

FISH- ը կարող է հայտնաբերել քրոմոսոմային անբավարարություն լեյկեմիաներում , ներառյալ քրոնիկ լիմֆոտրիկ լեյկոզով (CLL): Խրոնիկ լիմֆոտրիկ լեյկոզ / փոքր լիմֆոտրիկ լիմֆոմայի համար FISH թույլ է տալիս հիվանդներին պարզել իրենց կանխատեսման կարգը `լավ, միջանկյալ կամ աղքատ: Սուր լիմֆոբլաստիկ լեյկոզով (ALL), լեյկեմիկ բջիջների գենետիկան կարող է պատմել քաղցկեղի ռիսկի մակարդակի մասին եւ օգնել բուժել որոշակի թերապեւտիկ որոշումներ:

FISH- ի վահանակները մատչելի են նաեւ լիմֆոմայի, բազմակի իմելոմայի, պլազմային բջիջների պրոֆլեֆոլոգիական խանգարումների եւ իմելոդիսլպպասային սինդրոմի համար: Մանգային բջիջների լիմֆոմայի դեպքում, օրինակ, տեղաշարժ կա, որը կարող է հայտնաբերել GH / CCND1 t (11; 14), որը հաճախ կապված է այս լիմֆոմայի հետ:

Ինչու FISH?

FISH- ի առավելությունն այն է, որ այն չպետք է կատարվի բջիջներում, որոնք ակտիվորեն բաժանվում են: Կիտogenetic թեստավորման սովորաբար տեւում է մոտ երեք շաբաթ, քանի որ քաղցկեղը բջիջները պետք է աճեն լաբորատոր ուտեստների մոտ 2 շաբաթ առաջ նրանք կարող են փորձարկվել: Ի հակադրություն, FISH արդյունքները սովորաբար մատչելի են լաբորատորիայից մի քանի օրվա ընթացքում:

> Աղբյուրներ.

> Քաղցկեղի ցիտոգենետիկ փորձարկում CPT կոդեր:

> Ֆլուորեսցիա In Situ Hybridization (FISH): http://www.genome.gov/10000206#al-2:

> Ֆլուորեսցիա In Situ Hybridization (FISH): http://www.nature.com/scitable/topicpage/fluorescence-in-situ-hybridization-fish-327:

> Wolff DJ, Bagg A, Cooley LD եւ այլն: Ուղեղի լորձաթաղանթի առաջացման ուղեցույցը `հեմատոլոգիական խանգարումներում: Մոլեկուլյար ախտորոշման ամսագիր. JMD: 2007, 9 (2): 134-143: