Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտի տվյալներով, ներծծված կրծքագեղձի քաղցկեղը ազդում է մոտ 8 ամերիկացի կանանց վրա, եւ կրծքի քաղցկեղի մոտ 5 տոկոսը մինչեւ 10 տոկոսը ժառանգական է:
Ներկայումս շատերը ծանոթ են BRCA1 եւ BRCA2 գենային մուտացիաների մասին, որոնք ժառանգված գենային մուտացիաներ են կամ ԴՆԹ-ի հաջորդականացման մեջ անբավարարություն, ինչը մեծացնում է կրծքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը:
Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտի վիճակագրության համաձայն `70 տարեկանում, BRCA1 գենային մուտացիայի ժառանգած կանանցից 55 տոկոսը եւ 65 տոկոսը, եւ BRCA2 գենային մուտացիայի ժառանգած կանանց մոտ 45 տոկոսը հավանաբար ախտորոշվում է կրծքագեղձի քաղցկեղով: Ներկայումս BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաները կազմում են կրկնակի կրծքի քաղցկեղի գրեթե 20 տոկոսը, մինչեւ 25 տոկոսը:
Սակայն այս տվյալները միայն հաշվում են կանանց մի փոքր մասը, որը կզարգացնի հիվանդությունը: Գիտնականներն ավելի մոտ են որոշակի լրացուցիչ գենետիկական տարբերակների կամ գործոնների որոշմանը, որոնք կարող են դեր խաղալ կրծքի քաղցկեղի զարգացման համար: Իրականում դրանք են:
Երկու գիտնականները լույս են սփռում նոր գենային մուտացիաների վրա
2017 թ. Հոկտեմբերին երկու ուսումնասիրություն է տպագրվել համապատասխանաբար Nature and Nature Genetics ամսագրերում, որոնք զեկուցել են 72 նախկինում չբացահայտված գենային մուտացիաների արդյունքների մասին, որոնք մեծացնում են կրծքի քաղցկեղի առաջացման վտանգը: Ուսումնասիրությունները իրականացնող միջազգային թիմը կոչվում է OncoArray Consortium, եւ այն համախմբել է աշխարհի ավելի քան 300 հաստատություններից ավելի քան 500 հետազոտողներ: Այս ուսումնասիրությունը ողջունվում է որպես պատմության ամենածավալված քաղցկեղի ուսումնասիրությունը:
Այս ուսումնասիրության համար հավաքագրված տեղեկատվությունը հավաքելու համար հետազոտողները վերլուծել են 275 000 կանանց գենետիկական տվյալներ, որոնցից 146000-ը ստացել է կրծքի քաղցկեղի ախտորոշում: Տեղեկատվության այս մեծ հավաքածուն գիտնականներին օգնում է բացահայտելու նոր ռիսկային գործոններ, որոնք որոշակի կանանց դրդում են կրծքագեղձի քաղցկեղի եւ կարող են տրամադրել պատկերացումները, թե ինչու են որոշակի տեսակի քաղցկեղներ ավելի դժվար է բուժել մյուսներից:
Ահա որոշակի առանձնահատկությունների մասին այս նորարարական հետազոտության վերաբերյալ.
Երկու հետազոտություններում հետազոտողները հայտնաբերել են ընդհանուր 72 նոր գենային մուտացիաներ, որոնք նպաստում են կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացմանը:
Գենետիկական տարբերակների հայտնաբերման համար հետազոտողները վերլուծել են ուսումնասիրության մեջ ներգրավված կանանցից արյան նմուշների ԴՆԹ-ն, գրեթե կեսը ստացել է կրծքի քաղցկեղի ախտորոշում: ԴՆԹ-ն չափվել է գենոմի ավելի քան 10 միլիոն տեղամասերում նուրբ խցիկների որոնման համար, թե արդյոք կրծքի քաղցկեղով ախտորոշված կանանց ԴՆԹ-ն ինչ-որ կերպ տարբերվում էր ԴՆԹ-ից, ովքեր ախտորոշված չեն:
72 տարբերակներից կազմված հետազոտողները, որոնցից 65-ը լայնորեն կապված էին կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգի հետ:
Մնացած յոթ տարբերակները փոխկապակցված են կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման բարձր ռիսկի հետ: Ամերիկյան քաղցկեղային հասարակությունը սահմանում է կրծքագեղձի քաղցկեղի այս տեսակը `նշելով, որ« Հոռետոնի ընկալիչ-բացասական (կամ հորմոնալ-բացասական) կրծքագեղձի քաղցկեղը չունի ոչ էստրոգեն, ոչ պրոեկտորոնային ընկալիչ: Այլ կերպ ասած, այս գենետիկական տարբերակները կարող են առաջացնել կրծքի քաղցկեղի տեսակներ, որոնցում հորմոնային դեղերը եւ բուժումը, ինչպես Tamoxifen- ի կամ Femara- ի, բավարար չեն:
Նախկինում հայտնաբերված հայտնագործությունները ավելացվեցին, այս նոր բացահայտումները բերում են կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգի հետ կապված ընդհանուր գենետիկական մուտացիաների ընդհանուր թիվը մինչեւ 180:
Ուսումնասիրության մեջ նշվել է, որ նոր բացահայտված գենետիկական տարբերակները մեծացնում են կնոջ վտանգը կրծքի քաղցկեղի մոտավորապես 5 տոկոսով մինչեւ 10 տոկոս: Թեեւ այդ մուտացիաները ոչ այնքան ազդեցիկ են, որքան BRCA1 եւ BRCA2, հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ այդ փոքր տարբերակները կարող են ունենալ բարդացնող ազդեցություն այն կանանց վրա, որոնք ունեն իրենց, ինչը կարող է մեծացնել հիվանդության զարգացման ներուժը:
Ինչ է սա նշանակում կանանց համար, երբ առաջացնում է ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղ
Կրծքագեղձի քաղցկեղից տառապող մարդկանց համար տեղեկատվության հավաքման եւ համայնք ստեղծելու առաքելությանը մասնակցող ոչ պաշտոնական կազմակերպություն Breastcancer.org- ը կիսում է այս տեղեկությունը. «Կրծքագեղձի քաղցկեղը զարգացող մարդկանց մեծ մասը չունեն հիվանդության ընտանեկան պատմություն:
Այնուամենայնիվ, երբ առկա է կրծքագեղձի եւ / կամ ձվարանների քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն, կարող է պատճառ լինել, որ մարդը ժառանգել է կրծքի քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ կապված աննորմալ գեն: Որոշ մարդիկ գենետիկական փորձարկումներ են անցնում, պարզելու համար: Գենետիկ թեստը ներառում է արյան կամ թուքի նմուշ տալը, որը կարող է վերլուծվել `վերացնելու այդ գեների ցանկացած անբավարարություն»:
Ներկայումս այս հիվանդության ամենատարածված գենետիկական թեստերը հանդիսանում են BRCA1 եւ BRCA2 գենային մուտացիաները: Սակայն, քանի որ գիտությունը ներկայացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված լրացուցիչ գենետիկական տարբերակներ, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել հետագա փորձարկում `գենետիկ խորհրդատուի հետ : Եթե ձեր անձնական կամ ընտանեկան պատմությունը ենթադրում է, որ կարող եք լինել այլ գենետիկական անբավարարությունների կրող, ավելի շահավետ գենետիկական վահանակ կարող է օգտակար լինել ձեզ համար: Քանի որ գենետիկայի ոլորտում առաջընթացը շարունակվում է, ավելի ճշգրիտ փորձարկման գործընթացները թույլ կտան ավելի վաղ հայտնաբերել կրծքի քաղցկեղի ռիսկի գործոնները, առավել անհատականացված մոտեցումը խնամքի եւ ավելի լավ բուժման տարբերակները:
Կան արդյոք կանխարգելիչ միջոցառումներ կանանց համար
Breastcancer.org- ը խորհուրդ է տալիս կանանց, ովքեր գիտակցում են, որ ունեն իրենց կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված գենետիկ մուտացիա, հաշվի առնելով հետեւյալ կանխարգելիչ միջոցները `ռիսկի նվազեցման համար .
Պահպանեք քաշը առողջ շրջանում
Զբաղվել կանոնավոր վարժությունների ծրագրով
Խուսափեք ծխելուց
Խորհեք ալկոհոլի կրճատման կամ վերացման մասին
Ուտեցեք սննդային հարուստ սննդակարգը
Ավելի ագրեսիվ կանխարգելիչ ռազմավարություններ կարող են ներառել.
Սկսեք սկրինինգը ժառանգական կրծքի քաղցկեղի վաղ տարիքում, կախված կնոջ ընտանեկան պատմությունից
Հորմոնալ բուժում
- A պրոֆիլակտիկ mastectomy կամ առողջ դոշիկներ վիրաբուժական հեռացումը
Խոսք
Յուրաքանչյուր կնոջ ընտանեկան պատմությունը յուրահատուկ է, ուստի չկա ոչ մի չափանիշ, որը վերաբերում է կրծքի քաղցկեղի կանխարգելմանը կամ բուժմանը: Եթե դուք վտանգված եք ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման վտանգի առջեւ, կանխարգելեք եւ խոսեք ձեր բժշկի հետ, թե ինչպես լավագույնս նվազեցնել հիվանդության ռիսկը եւ, անհրաժեշտության դեպքում, ձեզ համար մատչելի բժշկական միջամտությունները:
Եթե դուք գտնեք կրծքագեղձի քաղցկեղի վախի ախտորոշում, դիմեք ուրիշներին օգնության համար: Կրծքագեղձի քաղցկեղի համայնքը բարգավաճում է, եւ այն լցված է այնպիսի մի շարք առավել դիմացկուն կանանցով, որոնք ձեզ երբեւէ հանդիպելու են: Նրանք կխրախուսեն ձեզ ձեր ճամփորդության ժամանակ: Բացի այդ, լրացուցիչ աջակցությունը կարող է հեշտացնել մեկուսացման զգացողությունները, որոնք կարող են առաջանալ կրծքի քաղցկեղի ախտորոշմամբ:
> Աղբյուրներ.
> Կրծքագեղձի քաղցկեղի հորմոնային ընկալիչի կարգավիճակը: American Cancer Society կայքում: https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
Քաղցկեղի վիճակագրություն. Կանանց կրծքագեղձի քաղցկեղ: Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտի կայքը: https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, եւ այլն: Ասոցիացիայի վերլուծությունը ցույց է տալիս, Բնություն: 2017: doi: 10.1038 / բնություն 24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, եւ այլն: Կրծքագեղձի քաղցկեղի էստրոգեն-ռեցեպտոր-բացասական ռիսկի հետ կապված տաս տարբերակների հայտնաբերում: Բնության գենետիկա: 2017: doi: 10.1038 / ng.3785
Ուսումնասիրությունը գտնում է 72 նոր գենետիկ մուտացիաները, որոնք կապված են կրծքի քաղցկեղի հետ: Breastcancer.org կայքը: http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found