Գիտելիքը ուժ է, բայց ընտրությունները հեշտ չեն
Ջենիֆեր Դեյվիսը 19 տարեկան էր, երբ նրա մայրը, 49 տարեկան, ախտորոշվել էր կրծքագեղձի քաղցկեղով: Ի դեպ, դա անակնկալ չէր: Կրծքագեղձի քաղցկեղը 28 տարեկանում պնդում էր իր մայրական տատիկին: Նրա մայրական տատիկը մահացել է ձվարանային քաղցկեղից 69-ում:
Այնուհետեւ, երբ մայրը վիրահատության էր ենթարկվել եւ սկսել է քիմիաթերապիա, Դեյվիսը հայտնաբերեց իր կրծքամսի մեջ մի գլխացավ : Թեեւ դա լավ էր, նա սարսափեց:
«Ես ուղղակի տեսել էի, որ մայրս անցնում է քիմիայից եւ մտածում էի, արդյոք ես հաջորդը», - հիշեց Վաշինգտոնի բնակիչ Դեւիսը:
Գենետիկական փորձարկումը հաստատել է Դեւիսը ժառանգել է գենային մուտացիան, որը մեծացնում է կրծքի կամ ձվարանների քաղցկեղի առաջացման վտանգը: 23 տարեկանում նա ջանասիրաբար է ցուցադրում եւ առողջ ապրելակերպ, եւ նա լուրջ մտորումներ է տալիս, վերջիվերջո դադարեցնելով դոշիկներն ու ձվարանները որպես դրամատիկ, բայց արդյունավետ, կանխարգելիչ միջոց:
Քանի որ գենետիկ թեստը դեռ համեմատաբար նոր է, հետազոտողները համոզված չեն, թե քանի մարդ ունի կրծքի քաղցկեղի հետ կապված գենային մուտացիաներ: Սակայն, նրանք ենթադրում են, որ ամերիկացի կանանց մոտ 30 տոկոսն ունի անմիջական ընտանիքի անդամ, ով բուժվել է կրծքի քաղցկեղի դեմ:
Սա նշանակում է, որ հիվանդության հայտնի ընտանեկան պատմություն ունեցող երիտասարդ կանայք կարող են սկսել իրենց առողջությունը պաշտպանելու համար քայլեր ձեռնարկել: Այնուամենայնիվ, սա նաեւ կոշտ ընտրանքներ է ներկայացնում, ներառյալ `կանխարգելիչ վիրաբուժություն անցնելը կամ դեղորայք ստանալը, որը կրճատում է կրծքի քաղցկեղի վտանգը, բայց հաճախ նաեւ կողմնակի ազդեցություններ ունեն:
1-ին աստիճանը, 2-րդ եւ 3-րդ աստիճանի հարազատները
Միջին ամերիկյան կինն ունի իր կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման 12 տոկոսանոց հնարավորություն: Այս ցուցանիշը կարող է ավելի քան կրկնակի կրծքի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող մի կնոջ համար:
Ըստ ԱՄՆ-ի հիվանդությունների կանխարգելման եւ կանխարգելման կենտրոնների, «առաջին կարգի» հարաբերական կանայք, ինչպիսիք են մոր կամ քույրը, ովքեր կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեն, մոտավորապես 30 տոկոս հիվանդության զարգացման հնարավորություն ունեն:
Եթե առաջին աստիճանի ազգականը ախտորոշվում է երկկողմանի կրծքագեղձի քաղցկեղով (կրծքագեղձի քաղցկեղի երկու դոշիկներ), ռիսկը ցատկում է մինչեւ 36 տոկոս:
Երկրորդ աստիճանի հարազատների `տատիկի, մորաքրի կամ մորաքույրի կյանքի ռիսկը կազմում է մոտ 22 տոկոս: Կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցող «երրորդ աստիճան» հարաբերական հորեղբորորդի, մեծ պապիկի կամ մեծ հորեղբայրի համար ռիսկը 16 տոկոս է:
Սակայն ընտանեկան պատմությունը չի երաշխավորում կրծքի քաղցկեղի ախտորոշումը: Փորձագետները նշում են, որ կրծքի քաղցկեղի դեպքերի միայն հինգ տոկոսը 10 տոկոսն է ժառանգական: Բացի այդ, կրծքագեղձի եւ ձվարանների քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ կապված գենային մուտացիաները ընդհանուր առմամբ հազվադեպ են երեւում:
Սրանք գիտնականներ են BRCA1 եւ BRCA2 անվանմամբ հետազոտողների կողմից: BRCA- ն հանդես է գալիս կրծքագեղձի քաղցկեղով եւ թվերը ցույց են տալիս, թե պատվերի հետազոտողները հայտնաբերել են գենի մուտացիաները:
Չնայած մուտացիաների ճշգրիտ տարածվածությունը անհայտ է, ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է, որ մոտավորապես 2,300 կանանց, 35-64 տարեկան տղամարդկանց մոտ, սպիտակ կանանց մոտ 2,9 տոկոսը, կանանց 1,4 տոկոսը եւ հրեական կանանց 10,2 տոկոսը ունեցել են BRCA1 mutations: Ուսումնասիրությունը նաեւ պարզել է, որ կանանց 2,6 տոկոսը, սպիտակ կանանց 2,1 տոկոսը եւ հրեական կանանց 1,1 տոկոսն ունեն BRCA2 մուտացիա:
Գենետիկ փորձարկում
Շատ բժիշկներ այժմ խորհուրդ են տալիս կրծքագեղձի կամ օվկիանոսի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող կանանց `գենետիկական փորձարկումներ իրականացնելու համար: Այս անձնական որոշումը կարող է բերել իր զգացմունքների, ինչպես նաեւ օգտակար տեղեկությունների բաժինը:
Կանադայի ուսումնասիրության համաձայն, 39 մարդու մոտ, ովքեր դրական են փորձարկել գենային մուտացիայի համար, մեծամասնությունը դիտում է արդյունքները որպես հնարավորություն: Մասնակիցները նշեցին, որ փորձարկումները թույլ են տվել, որ նրանք ավելի առողջ մոտեցում ունենան:
Բայց փոքրամասնությունը հույս ու անհամապատասխանություն զգաց: Այս անհատներն ասում են, որ նրանք «ոչ հիվանդ են, ոչ էլ ամբողջովին»:
Բացի այդ, մինչդեռ առողջության ապահովագրությունը եւ խտրականությունը նախկինում մտահոգված էին, 2007-2008 թթ. Գենետիկական տեղեկատվության չհիմնավորված օրինագիծը այժմ ապահովում է համազգային պաշտպանություն
Ավելի վաղ ցուցադրություն
35 տարեկանից ցածր կանանց համար, կրծքի քաղցկեղի ցուցադրումը նրանց տարեկան առողջության ռեժիմի մաս չէ: Սակայն, կրծքի քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն ունեցող կանանց համար, փորձագետները նշում են, որ սկրինինգը պետք է սկսել 25 տարեկանից:
Memorial Sloan-Kettering Քաղցկեղի Կենտրոնը խորհուրդ է տալիս կրծքի քաղցկեղով ախտորոշված առաջին աստիճանի հարաբերող կանայք սկսել տարեկան տոմոգրաֆիաները, սկսած 10 տարի առաջ, քան այն ժամանակ, երբ ամենաերիտասարդ ընտանիքի անդամը ախտորոշվել էր:
Օրինակ, եթե 42 տարեկանում ախտորոշվել է մայրը, դուստրը պետք է սկսի տարեկան 32 տարեկան էմամոգրաֆիական փորձարկում: Այս ռիսկի գործոնային խմբի կանանց համար փորձագետները նաեւ խորհուրդ են տալիս կրկնակի կրծքային քննություններ ամեն տարի առնվազն երկու անգամ եւ ամսական, իսկ ինքնախաբեության սկիզբը 20 տարեկան հասակում:
Կա կրծքագեղձի քաղցկեղի ցուցադրման մեջ ՄՌԻ դերի մասին որոշ բանավեճեր: Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ ՄՌԻ ցուցադրումը ավելի արդյունավետ է, քան մյուս ախտորոշիչ մեթոդները: Բժիշկները Sloan Kettering- ում խորհուրդ են տալիս, որ ընտանեկան պատմություն ունեցող կանայք ունենան ՄՀՀ եւ մմոգրամ : Այնուամենայնիվ, ոչ մի ուսումնասիրություն չի փոխել ՄՌ-ի ցուցադրումը կրծքագեղձի մահացության նվազման հետ:
Կանխարգելում
Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ ծխելը եւ ճարպային դիետան նպաստում են քաղցկեղի վտանգի առաջացմանը: Այսպիսով, առողջ ապրելակերպը հատկապես կարեւոր է հիվանդության ընտանեկան պատմության հետ մեկտեղ:
Chemoprevention- ը եւս մեկ գործողություն է: Կրկնակի կանխարգելման համար նախատեսված նույն դեղամիջոցներից ոմանք կան նաեւ կանանց, ովքեր հուսով են, որ խուսափեն կրծքի քաղցկեղից, այլ միայն 35 տարեկանից բարձր անձանց համար:
Այս դեղերը արգելափակում են էստրոգենի կանանց հորմոնի գործունեությունը, որը հավատում էր խթանել որոշակի տեսակների քաղցկեղ: Բայց դա նշանակում է, որ նրանք կարող են նաեւ ազդել ծնելիության վրա , ուստի դրանք չեն ընդունվում վերարտադրողական տարիքի երիտասարդ կանանց կողմից:
35-ից ավելի կանանց համար ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս դեղերը `Թամոքսֆեն (Nolvadex) եւ Evista (Raloxifene) - նվազեցնում են կրծքագեղձի քաղցկեղի վտանգը մինչեւ 50 տոկոսով: Եվ նրանք կարող են կրճատել անկանոն կրծքագեղձի քաղցկեղի վտանգը 30 տոկոսով: Այնուամենայնիվ, նրանք չեն լինում առանց կողմնակի ազդեցությունների, որոնցից մի քանիսը նմանեցնում են մենոպաուսի ախտանիշներին, ներառյալ քաշի ձեռքբերումը, տաք փափկությունները եւ հեշտոցային չորությունը:
Կանխարգելման ծայրահեղ, բայց արդյունավետ մեթոդն այն է, որ քաղցկեղից առաջ կրծքագեղձերի մեկ կամ երկուսը հեռացնելն է : Հետազոտողները ենթադրում են, որ վիրահատությունը նվազեցնում է կրծքի քաղցկեղի վտանգը 90 տոկոսով: Ձվարաններից հեռացնելը եւս մեկ արդյունավետ վիրահատություն է, բայց զգացմունքով հղիությունը, հատկապես երիտասարդ կանանց համար, ովքեր մի օր հույս ունեն երեխաներ ունենալ:
Խոսք
Դեյվիսը, որը դրական է փորձել BRCA1 մուտացիայի համար, խորհուրդ է տվել իր գենետիկական խորհրդատուն, որպեսզի իր երեխաները երիտասարդ լինեն, ապա նրա դոշիկներն, ձվարանները եւ արգանդը հեռացվեն, մինչեւ 35 տարեկան: Նույնիսկ 23 տարեկան հասակում նա մտահոգված է, իրականացնել այդ նպատակը: Բայց նա դեռ հավատում է, որ վիրահատությունը նրան կբավարարի զգացում: Այսպիսով, ուշադրություն դարձրեք յուրաքանչյուր տարբերակին ուշադիր ուսումնասիրելու եւ որոշումների կայացման գործընթացում փնտրեք վստահելի բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի խորհուրդը:
Աղբյուրները.
«ACS- ը խորհուրդ է տալիս ՄՌՍ-ներին ոմանք կրծքի քաղցկեղի բարձր ռիսկի դիմաց»: ACS լրատվական կենտրոն : 28 Մարտ 2007. Ամերիկյան քաղցկեղի միություն: 17 Ապրիլ 2008 թ.
«Կրծքագեղձի քաղցկեղի ցուցադրման ուղեցույց»: Քաղցկեղի մասին տեղեկություններ : 21 Ապրիլ, 2006 թ. Հիշատակի սոլո-քետեռման քաղցկեղի կենտրոն:
d'Agincourt-Canning, L. «Նվեր կամ կողոպուտ» Կանանց եւ տղամարդկանց պատասխանները գենետիկ ռիսկի վերաբերյալ տեղեկատվության BRCA1- ից եւ BRCA2 թեստավորումից »: Կլինիկական գենետիկա 70, 6 դեկտեմբերի, 2006 թ .: 462-472: 17 Ապրիլ 2008 թ.
Հղիության կրծքագեղձի քաղցկեղ եւ BRCA գեներ, ապրիլի 6, 2015. Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոններ:
Մալոնե, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas եւ EA Ostrander EA- ն: «BRCA1- ի եւ BRCA2- ի տարածվածության եւ կանխարգելիչները մոմանտացիաներում, բնակչության վրա հիմնված Ուռուցքային քաղցկեղի սպիտակ եւ սեւ ամերիկյան կանանց 35-ից 64 տարիների ընթացքում»: Քաղցկեղի հետազոտություն 66, 1615. օգոստոսի, 2006 թ .: 8297-82308: 17 Ապրիլ 2008 թ.
«Կանխարգելիչ Mastectomy: Հարցեր եւ պատասխաններ»: National Cancer Institute Institute of Fact Sheets . 26 հուլիսի, 2006 թ. Ազգային քաղցկեղի ինստիտուտ: 17 Ապրիլ 2008 թ.