Եթե ձեզ ասել են, որ դուք ունեք բազմաթիվ էնդոկրին neoplasia (MEN) համախտանիշ, ապա դուք գիտեք, որ այս հազվագյուտ պայմանների բավականին լայնածավալ գնահատում եւ բուժում կան:
ՄԵՆ-ի սահմանումը
Բազմաթիվ էնդոկրին նեոպլասիան (ՄԵՆ) բժշկական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է միաժամանակ միաժամանակյա էնդոկրին օրգանների մեկ ուռուցքից: Էնդոկրինային միզապարկի մի քանի տարբեր կոմբինացիա կա, որոնք հայտնի են միասին, եւ այդ օրինաչափություններից յուրաքանչյուրը դասակարգվում է որպես մի քանի տարբեր (MEN) սինդրոմներից մեկը:
Յուրաքանչյուր ԵՆ սինդրոմի մասում զարգացող ուռուցքները կարող են բարենպաստ կամ չարամիտ լինել: Բարվահատական ուռուցքները ինքնաբավարարված սերմնահեղուկներ են, որոնք կարող են բժշկական բարդություններ առաջացնել, բայց դանդաղ են աճում, չեն տարածվում մարմնի այլ մասերում եւ չեն մահացու: Չարորակ ուռուցքները , մյուս կողմից, քաղցկեղային ուռուցքներ են, որոնք կարող են արագ զարգանալ, կարող են տարածվել մարմնի այլ մասերում եւ նույնիսկ կարող են մահացու լինել, եթե դրանք չպահպանվեն:
Սինդոմներ
Կան երեք syndromes, որոնք համարվում են ամենատարածված MEN syndromes. Յուրաքանչյուր սինդրոմը պայմանավորված է կոնկրետ գենետիկական աննորմալով, ինչը նշանակում է, որ ուռուցքի համադրությունը ընտանիքներում առաջանում է որպես ժառանգական վիճակ: ՄԵՆ սինդրոմը կոչվում է «ՄԵՆ 1», «ՄԵՆ 2 Ա» եւ «ՄԵՆ 2»:
ՄԱՆՈՒԿ 1: 1-ի մոտ ախտորոշված մարդիկ ունեն գլխուղեղի գլխուղեղի ուռուցքները, պարաթիրոիդային աղեղն ու ենթաստամոքսային գեղձերը: Ընդհանրապես, այս ուռուցքները բարենպաստ են, չնայած նրանց համար դա անհնար չէ:
Երիտասարդներ 1 Սիմպտոմներ. ՏԵԽ 1-ի ախտանշանները կարող են սկսվել մանկության ընթացքում կամ մեծահասակների շրջանում:
Ախտանիշները փոփոխական են, քանի որ ուռուցքները ներառում են էնդոկրին օրգանները, որոնք կարող են մարմնի վրա տարածել մի շարք ազդեցություններ: Յուրաքանչյուր իշոզի առաջացնում է աննորմալ փոփոխություններ, կապված հորմոնալ խառնաշփոթության հետ:
- Հիպոուերային շիճուկները առաջացնում են գլխացավ , գլխացավեր , անսարքություն, անպտղություն, կրծքի կաթի արտադրություն եւ ոսկորների գերակշռում:
- Pancreatic tumors առաջացնում է ստամոքսի ցավը, փսխում, diarrhea եւ ulcers.
- Պարաթյեիդի ուռուցքները բարձրացնում են կալցիումի մակարդակը, ինչը կարող է առաջացնել երիկամների քարեր, որպես առաջին նշանավոր ախտանիշ:
ԵՐԵԽԱՆԵՐ 2 Ա. Անձանց 2-ն ունեն անոթային ուռուցք, հոդային ուռուցքային ուռուցքային ուռուցքներ:
ԵՐԵԽԱՆԵՐ 2 Ա Սիմպտոմներ. ՄԵԾ 2 Ա-ի ախտանշանները սկսվում են մեծահասակներից. սովորաբար, երբ մարդը գտնվում է իր 30-ական թվականներին: Ինչպես մյուս ՄԵՆ սինդրոմների հետ, ախտանշանները առաջանում են էնդոկրին ուռուցքների գերակտիվությունից:
- Թիրոյան ուռուցքները սովորաբար առաջին 2 տարիների ընթացքում հայտնաբերված ուռուցքներն են, եւ նրանք կարող են առաջացնել այտուց կամ ճնշում պարանոցի շրջանում, եւ դրանք կարող են վնասակար լինել:
- Սովորական գեղձի ուռուցքները, որոնք կոչվում են պրեոխրոմոցիտոմա , ընդգրկում են ադրենալային գեղձի հատվածը, որը կոչվում է ադրենալ մեդուլլա: Ֆեոխրոմոցիտոման կարող է առաջացնել արյան բարձր ճնշում, սրտի արագ արագություն եւ տատանում:
- Պարաթյեիդի ուռուցքները կարող են հանգեցնել բարձր կալցիումի մակարդակին, եւ ախտանշանները կարող են ներառել ավելորդ ծարավ եւ հաճախ կրծքագեղձեր:
ՄԵՆ 2B: Սա հազվադեպ է տարածված հազվագյուտ ուռուցքային նմուշների եւ բնութագրվում է thyroid tumor, adrenal գեղձի ուռուցք, neuromas (cysts) ամբողջ բերանի եւ մարսողական համակարգի, անբավարարություն ոսկրային կառուցվածքի, եւ անսովոր բարձրահասակ եւ մաշկը չափավոր նկարագրված որպես marfanoid Հատկություններ.
ԵՐԵԽԱՆԵՐ 2B ախտանիշներ. Ախտանշանները կարող են սկսվել մանկության շրջանում, հաճախ մինչեւ տարիքը: Մինչեւ տարիքը 10-ը: ՄԵՆ 2B- ի առավել ակնհայտ ախտանիշը բարձրահասակ, նրբագեղ տեսք է: Նեյմոմները հայտնվում են որպես բերանի ներսում եւ շրջապատված աճ, եւ տղամարդիկ 2B- ով մարդիկ կարող են ունենալ ստամոքսի եւ մարսողական խնդիրներ, բացի թնդանոթային քաղցկեղի եւ ֆեոխրոմոցիտոմայի ախտանիշներից:
Ախտորոշում
Ձեր բժիշկը մտահոգված է, որ դուք կարող եք ունենալ ԵՆ սինդրոմ `հիմնվելով մեկից ավելի էնդոկրինային ուռուցքների օրինակով` ձեր ընտանեկան պատմության հետ միասին: Ձեր բժիշկների համար Ենթական սինդրոմներից մեկի բոլոր ստորագրված ուռուցքների կարիքը չունեք, որպեսզի հաշվի առնեք ՄԵՆ: Եթե դուք ունեք մեկից ավելի ուռուցք կամ բնութագրիչ, կամ նույնիսկ եթե ունեք մի էնդոկրինային ուռուցք, որը կապված է ՄԻԱՎ-ի հետ, ապա ձեր բժիշկը կարող է գնահատել ձեզ այլ ողնաշարավորներ, նախքան դրանք սիմպտոմատիկ դառնալը:
Նմանապես, Ընտանիքի պատմությունը պարտադիր չէ Երեխաների ախտորոշման համար, քանի որ մարդը կարող է ընտանիքում առաջինը լինել, հիվանդություն ունենալ: ՄԻ-ի պատճառած կոնկրետ գեները հայտնաբերվել են, իսկ գենետիկական փորձարկումները կարող են լինել ախտորոշման հաստատման տարբերակ:
Կա նաեւ փոփոխականության աստիճան, յուրաքանչյուր MEN սինդրոմի հետ, կարող է ունենալ ՄԵՆ, նույնիսկ եթե դուք չեք կատարելապես տեղավորվում է տիպիկ ուռուցքային նախշերով:
Բուժում
ՄԵՆ համախտանիշի բոլոր բուժման համար բուժումը կախված է մի քանի տարբեր գործոններից: Ոչ բոլորն են, ովքեր ախտորոշվում են 1-ին, 2-րդ, 2-րդ կամ 2-րդ դասարաններում: Ընդհանուր առմամբ, բուժումը կենտրոնացած է երեք հիմնական նպատակների վրա, որոնք ներառում են ախտանշաններ կրճատելը, վաղ հայտնաբերել ուռուցքները եւ կանխարգելել չարորակ ուռուցքների հետեւանքները:
Եթե դուք ունեք հորմոնալ անկանոնությունների պատճառած ախտանիշներ, ապա ձեզ հարկավոր է այդ ախտանիշների բուժումը: Էնդոկրին հիվանդությունները հաճախ տատանվում են ժամանակի ընթացքում, քանի որ էնդոկրին օրգանները գործում են դրական եւ բացասական արձագանքի բարդ հաշվեկշռի հիման վրա: Սա նշանակում է, որ գերակտիվ դառնացող հորմոնները կարող են հանգեցնել ճնշելու կամ խթանելու մարմնում այլ հորմոնների արտադրությունը: Հետեւաբար, նույնիսկ եթե դուք ստանում եք հորմոնալ բուժում մի որոշ ժամանակ, ապա ձեզ հարկավոր է հետագա բուժման կամ ձեր դոզան ճշգրտելու համար:
ՄԵԹ-ի բուժման մյուս կարեւոր ասպեկտները ներառում են զգույշ հսկողություն եւ մոնիտորինգ, նոր ուռուցքների հայտնաբերման եւ հնարավորինս շուտ հայտնաբերելու համար: Սարսափելի ուռուցքները կարող են անհրաժեշտ բուժվել վիրաբուժության կամ քիմիաթերապիայի առաջ, նախքան առողջական խնդիրներ առաջացնելը:
Խոսք
Ցանկացած տիպի ուռուցք կարող է վախկոտ լինել: Եվ ավելի քան մեկ ուռուցք ավելի վախեցած է: Եթե ձեզ ասել են, որ դուք ունեք կամ կարող եք ունենալ բազմաթիվ էնդոկրին neoplasia, ապա դուք, ամենայն հավանականությամբ, շատ մտահոգված է, թե որ ախտանիշները կարող են առաջ գալ, եւ արդյոք ձեր ընդհանուր առողջությունը վտանգված է:
Այն փաստը, որ ԵՆ սինդրոմները ճանաչվում են եւ դասակարգվում են, ձեր վիճակը ավելի կանխատեսելի է դարձնում, քան թվում է: Չնայած այն հանգամանքին, որ դրանք հազվադեպ սինդրոմներ են, դրանք մանրամասն նկարագրված են եւ առկա են այդ հիվանդությունների կառավարման լավ ձեւերը: Թեեւ ձեզ հարկավոր է հետեւողական բժշկական հետեւել, ձեր վիճակը վերահսկելու արդյունավետ միջոցներ կան, եւ դուք կարող եք բացարձակապես համոզվել, որ մոտ բժշկական օգնությամբ դուք կարող եք առողջ արդյունք ունենալ:
Աղբյուրը `
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, եւ այլն: Multiple Endocrine Neoplasia եւ Hyperparathyroid-Jaw Tumor Syndromes: Կլինիկական առանձնահատկություններ, գենետիկա եւ հսկողություն մանկության վերաբերյալ: Կլինիկական քաղցկեղի քաղ . 2017 Հուլ 1; 23 (13): e123-e132: