Հերբերատային հեմոկրոմատոզի ակնարկ
Հերպեսային հեմոկրոմատոզը գենետիկական կամ ժառանգական խանգարում է, որը հայտնի է որպես երկաթի ծանրաբեռնվածության հիվանդություն: Դա հանգեցնում է ձեր ներսից (սննդից) ավելորդ երկաթի կլանմանը, դառնալով երկաթ, որպեսզի ձեր օրգաններում պահվեն, ինչպես ձեր լյարդը, սիրտը եւ ենթաստամոքսային գեղձերը:
Դուք կարող եք զարմանալ, իմանալով, որ օրգանիզմի դիսֆունկցիան կարող է առաջանալ ժառանգական hemochromatosis- ից : Սա է պատճառը, որ երկաթը կարող է տեղադրվել ձեր գեղձի գեղձի մեջ, առաջացնելով կենտրոնական հիպոթիրիոզություն կամ ավելի քիչ, ձեր thyroid գեղձը, առաջացնելով առաջնային հիպոթիրիոզություն:
Եկեք ավելի սերտորեն նայենք hemochromatosis, այդ թվում, թե ինչպես է այս ընդհանուր գենետիկական վիճակը երեւում եւ բուժվում է:
Ռիսկի գործոններ
Հեմոկրոմատոզի զարգացման համար կան մի շարք ռիսկային գործոններ: Քանի որ hemochromatosis է autosomal ռեկուրսիվ վիճակը, դուք պետք է երկու պատճենները գենետիկ մուտացիայի զարգացնել այն:
Ավելին, որպես Հյուսիսային եվրոպական ծագման կովկասցի, ռիսկի գործոն է: Բացի այդ, արական սեռը մեծացնում է հեմոկրոմատոզիայի զարգացման ձեր շանսերը, քանի որ կանայք երկաթից կորցնում են menstruation, ուստի նրանք ավելի քիչ երկաթե ծանրաբեռնվածություն են ստեղծում: Սակայն կանանց ռիսկը մեծանում է, սակայն, երբ menopause- ից հետո, երբ նա այլեւս ոչինչ չունի:
Ախտանիշներ եւ նշաններ
Hemochromatosis- ի դրսեւորումները սովորաբար չեն զարգանում մինչեւ տարիքը, եւ կախված որոշ օրգանների վրա, մարդը կարող է փոփոխական ախտանիշներ ունենալ: Շատ մարդիկ, ըստ էության, ախտորոշվում են hemochromatosis (ընտանեկան պատմության կամ միջադեպի արյան ստուգումների) առաջ ախտանիշներ առաջացնող:
Կարեւոր է նաեւ նշել, որ երկաթի տեղադրումը կարող է առաջանալ մարմնի մեջ `առանց կլինիկական դրսեւորումների: Օրինակ, հորոսկոպիկ հետազոտությունները ցույց են տվել, սակայն հեմոխոմատոզով մարդկանց մեծամասնությունը չի զարգացնում առաջնային հիպոթիրիդիզմը (մի կարեւոր կետ, որը պետք է հաշվի առնել):
Ընդհանուր առմամբ, սակայն, hemochromatosis- ի ավելի տարածված ախտանիշներն ու նշանները ներառում են.
- Ընթացիկ հոգնածություն
- Արտրիտի նման ցավը հոդերի մեջ, մասնավորապես, միջին երկու մատները
- Մաշկի գույնի, դեղնավուն, բրոնզ, մոխրագույն, ձիթապտղի փոփոխություններ
- Թուլություն
- Որովայնային ցավ (ընդլայնված լյարդի աջից)
- Բարձրացված արյան շաքարավազ
- Աննորմալ վահանագեղձի ֆունկցիայի թեստեր
- Աննորմալ լյարդի ֆունկցիայի թեստեր
- Բարձր մակարդակի երկաթ է արյան մեջ
Քանի որ պայմանը զարգանում է, եթե չկատարված չլինի, մարդը կարող է զարգանալ.
- Շաքարախտ
- Լյարդի վնաս
- Սրտի վնաս
- Երիկամային դիսֆունկցիան
- Իմիտացիա
- Բացակայություն կամ անկանոն menstrual ժամանակահատվածներ
Ախտորոշում եւ թեստավորում
Եթե դուք երկաթե ծանրաբեռնվածության ախտանիշներ եք զգում եւ ձեր բժիշկը ձեր արյան մեջ հայտնաբերում է բարձր երկաթի մակարդակ, ապա նա կարող է պատվիրել արյան ստուգում `hemochromatosis գենի համար:
Ավելին, ըստ շաքարախտի եւ երիկամի հիվանդությունների ազգային ինստիտուտի, պետք է հետեւել հետեւյալ փորձարկման ուղեցույցներին.
- Hemochromatosis ունեցող մարդկանց եղբայրների քույրերը պետք է ունենան իրենց քաղցկեղը C282Y մուտացիայի ( հեմոխոմատոզ գենի) համար:
- Hemochromatosis ունեցող ծնողները, երեխաները եւ մերձավոր ազգականները պետք է փորձեն քննություն:
- Բժիշկները պետք է փորձեն մարդկանց ծանր ու համառ հոգնածության, չբացահայտված լյարդի հիվանդություն, համատեղ ցավ, սրտի խնդիրներ, արգանդի դեֆեկտներ կամ շաքարախտ:
Վերջապես, հաբեկոմատոզում վահանագեղձի ներգրավվածությունը հաստատելու համար կոնկրետ օրգանիզմը կարող է հայտնաբերել երկաթի հանքավայրերը:
Բուժում
Hemochromatosis- ը բուժվում է «արյունահեղություն» կամ ֆլեբոտոմիիա, հիմնականում, արյան տրամադրման պարզ գործընթաց: Ձեր բժիշկը կզարգացնի phlebotomy- ի կանոնավոր ժամանակացույցը, որպես բուժում հեմոխոմատոզ:
Խոսք
Hemochromatosis- ը Միացյալ Նահանգներում ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունն է, եւ բարի լուրը այն է, որ նրա լուրջ դրսեւորումները, ինչպես լյարդը, սրտանոթը եւ կվնասի հիվանդությունը, հաճախ խանգարում են ճիշտ խնամքին:
Եթե ունեք երկաթե ծանրաբեռնվածության կամ անսպասելի ախտանիշների ընտանեկան պատմություն, ապա խելամիտ է խոսել բժշկի հետ խոսելու փորձի մասին:
> Աղբյուրներ.
> Schrier SL, Bacon BR: (2018): Ժառանգական հեմոխոմատոզի կլինիկական դրսեւորումներ եւ ախտորոշում: In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA:
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Գենետիկական հեմոխոմատոզ եւ օտոիմմունքի թիրեոիդի միջեւ հնարավոր կապը: Minerva Med . 2007 դեկ., 98 (6): 769-72: