Հերոֆիզի հեմոխրոմատոզի ընդհանուր նկարագիրը

Երեխաները պետք է երկաթով իրենց դիետայում, այդ պատճառով ծնողների մեծ մասը փորձում է համոզվել, որ իրենց երեխաները օրական ամեն օր երկաթով հարուստ սնունդ են ուտում: Առանց երկաթի, նրանք դառնում են ռիսկի երկաթի դեֆիցիտի անեմիա :

Ինչ է տեղի ունենում, եթե դուք շատ երկաթ եք ստանում:

Բարեբախտաբար, դա խնդիր չէ երեխաների մեծամասնության համար, քանի որ նրանց մարմինը կարգավորում է, թե որքան երկաթ են կլանում եւ պահում: Բայց եթե նրանք ունեն հեմոխոմատոզ, երեխայի ծնողներից ժառանգած գենետիկական հիվանդություն, երեխան կարող է շատ աբորբացնել երկաթ, ինչը հանգեցնում է երեխայի լյարդի, սրտի, ենթաստամոքսային գեղձի եւ այլ օրգանների վրա պահվող լրացուցիչ երկաթի:

Հեմոխոմատոզի ախտանիշները

Հեմոխոմատոզի հետ կապված նշանները, ախտանշանները եւ խնդիրները կարող են ներառում հետեւյալը.

• համատեղ ցավ (arralralgia) եւ arthritis
• հոգնածություն
• նվազեցված էներգիա
• կշռի կորուստ
• որովայնային ցավ
• մազերի կորուստ
• սրտային խնդիրներ, այդ թվում `սրտային անբավարարություն եւ արիթմիտի սրտամկաթափություն
• լյարդի հիվանդություն, ընդլայնված լյարդի (հեպտոեգեգալիա), ցիրազի եւ լյարդի անբավարարության հետ
• մոխրագույն կամ բրոնզե մաշկի գունաթափում
• հիպոթիրիոզություն
• շաքարախտը
• իմպոտենցիա
• amenorrhea (ժամանակի բացակայություն)

Hemochromatosis ունեցող երեխաների մեծ մասը որեւէ ախտանիշ չունի, սակայն, քանի որ ախտանիշները չեն կարող զարգանալ մինչեւ կյանքի վերջում, քանի որ լրացուցիչ երկաթը կառուցվում է իրենց մարմնում:

Հեմոխոմատոզի ախտորոշում

Քանի որ hemochromatosis ունեցող երեխաները դեռեւս չունեն ախտանիշներ, դժվար է ախտորոշել: Ընդհանուր սցենարն այն է, որ հին կապակցված ազգականը ախտորոշվում է հեմոկրոմատոզով եւ հետո, քանի որ այն գենետիկ հիվանդություն է, ընտանիքի մյուս անդամները փորձարկում են:

Այսպիսով, երեխան կարող է փորձել իր մանկաբույժը, նույնիսկ նրա ախտանիշներից առաջ, միայն նրա ընտանիքի պատմության պատճառով:

Հեմոկրոմատոզի համար փորձարկումը կարող է ներառել արյան անալիզներ `երեխայի մարմնի մեջ երկաթի չափը չափելու համար, ներառյալ` փնտրելու համար `

• բարձր փոխանցումային հագեցվածություն
• բարձր ferritin
• բարձր ջերմաստիճան

• կրճատվել է ընդհանուր երկաթի պարտադիրունակությունը (TIBC)

Սա կոչվում է երկաթյա վահանակ `շատ լաբորատորիաներում:

Հեմոխոմատոզի համար գենետիկական թեստավորում

Հնարավոր է նաեւ գենետիկ փորձարկումներ կատարել, որպեսզի փնտրել գլխուղեղի գենը (HFE գենը), որը առաջացնում է ժառանգական հեմոկրոմատոզ, ներառյալ C282Y, H63D եւ S65C մուտացիաները: Մոտեցված HFE գեների երկու օրինակով երեխաները կունենան hemochromatosis (ամենից շատ են վտանգված ախտանիշների համար, եթե ունենում են նույն mutated gene- ի երկու օրինակ), իսկ եթե նրանք ունեն միայն mutated genes- ից մեկը, ապա դրանք կլինեն կրող եւ չի զարգացնի հեմոխոմատոզի ախտանիշներից որեւէ մեկը:

Երեխաների գենետիկական թեստավորման դերը մի փոքր հակասական է: Հիշեցնենք, որ մանկական ամերիկյան ակադեմիան նշում է, որ «գենետիկական թեստավորման արդյունքում հիվանդության կամ մահացության նվազեցումը չի ցուցադրվել բազմաթիվ պայմանների համար, որոնց համար հասանելի թեստավորումը հասանելի է», եւ որ «ռիսկի բարձրացման մասին գիտելիքը կարող է անբարենպաստ հոգեբանական արձագանքները եւ պոտենցիալ խտրականությունը ապահովագրողների, գործատուների կամ այլ անձանց կողմից »:

Ընդհանուր առմամբ, շատ պայմանների դեպքում, այդ թվում `հեմոխոմատոզ, խորհուրդ են տալիս դուրս գալ գենետիկական փորձարկումներ, մինչեւ երեխան մեծահասակ է կամ կարող է իրավասու, տեղեկացված որոշում կայացնել:

Գենետիկական փորձարկումներից մեկի եւս մեկ լավ պատճառ է այն փաստը, որ hemochromatosis- ի համար դրական փորձարկված մարդկանց միայն մոտ 50% -ը, իրոք, ախտանիշներ ունեն:

Մյուս կողմից, Մարդու գենոմի ազգային հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի փորձագետները նշում են, որ «վաղ ախտորոշումը նշանակում է, վաղ բուժում եւ արդյունավետ հիվանդությունների կառավարում, կարող են օգուտներ քաղել երեխաներին ռիսկի բացահայտման համար»: Նրանք նաեւ պնդում են, որ «գենետիկական փորձարկումները օգտակար համարեն զույգերի համար, ովքեր պլանավորում են ունենալ ընտանիք»:

Ընդհանուր առմամբ, սովորաբար միայն երեխաները պետք է հաշվի առնվեն hemochromatosis- ի փորձարկման համար, եթե `

• այնպես էլ ծնողները ունեն հեմոխոմատոզ (երեխային կունենա hemochromatosis)

• մեկ ծնող ունի hemochromatosis, իսկ մյուսը, կրող է hemochromatosis (50% պատահական երեխայի կունենա hemochromatosis)
• երկու ծնողները կրծքագեղձի կրողներ են (25% -ով երեխա կունենա հեմոխոմատոզ)

Երբ ծնողը հասանելի չէ գենետիկական փորձարկումների համար, կարող եք գնահատել մարդու հեմոխոմատոզի գեների ռիսկը, կախված ընտանիքի անդամի հեմոխոմատոզից.

• եթե ձեր մորաքույրը կամ հորեղբայրն ունենա հեմոկրոմատոզ, ապա գեոբրոմատոզի համար երկու գեն ունենալը ձեր հնարավորությունն է, մոտավորապես 1%
• եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի hemochromatosis, ապա ձեր շանսը ունենալու երկու գեների համար hemochromatosis է մոտ 5%
• եթե ձեր եղբայրը կամ քույրը hemochromatosis ունի, ապա ձեր գեոբրոմատոզի համար երկու գեն ունենալը ձեր հնարավորությունն է `մոտ 25%

Եվ հիշեք, որ շատ փորձագետներ խորհուրդ են տալիս գենետիկական թեստավորման համար վերապահված լինել hemochromatosis ունեցող մեծահասակների ընտանիքի անդամների փոխարեն, ընտանիքի երեխաների համար գենետիկ փորձաքննություն իրականացնելու փոխարեն:

Բացի այդ, եթե մեկ ծնող ունի hemochromatosis, ապա մյուս ծնողը ունի գենետիկական փորձարկում եւ ցույց է տրված բացասական հեմոկրոմատոզ գեների համար, ապա երեխան հավանաբար չի կարող փորձարկվել, քանի որ նա պարզապես կրիչ է: Եթե ​​մեկ ծնողը կրող է, իսկ մյուս ծնողը բացասական է, ապա ինչ-որ պահի երեխան կարող է ստուգել `տեսնելու, թե արդյոք նա կրիչ է:

Հեմոխոմատոզի բուժում

Hemochromatosis- ի հիմնական բուժումը թերապեւտիկ phlebotomy է, որի ընթացքում հիվանդը ունի արյան մի քանիսը (մոտ 500 մլ), հեռացնում են ամեն շաբաթ: Քանի որ իրենց երկաթի երկաթի մեծ մասը նրանց արյունն է, սա լավ միջոց է երկաթից լրացուցիչ երկաթ ստանալ, ինչը շարունակում է ավելի շատ արյուն դարձնել:

Այլ բուժում կարող է ներառել շերտային թերապիա, դեֆերոհամինով եւ սահմանափակել բարձր երկաթով սննդամթերք, երկաթով վիտամիններ, վիտամին C (որը կարող է բարձրացնել երկաթի ներծծումը), ալկոհոլը եւ հում խեցգետինները (հում խտանյութի մանրէների վտանգի պատճառով) .

Ինչ իմանալ ժառանգական հեմոխոմատոզի մասին

Ժառանգական հեմոխոմատոզի մասին այլ բաների մասին, որոնք ներառում են.

• Հերիքային հեմոկրոմատոզը ավտոսոմային ռեկուսացիոն գենային խանգարում է եւ առավել տարածված է հյուսիսային եվրոպական ծագմամբ մարդկանց շրջանում:
• Ամեն 8-12 անձանցից մեկը կրծքագեղձի քաղցկեղի կրողն է, բայց քանի որ երկու ծնողները պետք է կրող լինեն, ապա յուրաքանչյուրը պետք է անցնի գեոբրոմատոզի գենի երեխային, իսկ երեխաների մեծամասնության համար հեմոկրոմատոզի առաջացման վտանգը ցածր է:
• Եթե ​​երեխա հեմոխոմատոզի վտանգի տակ է եւ որոշում եք հետաձգել գենետիկ թեստը, ապա կարող եք քննարկել արյան կանոնավոր արյան ստուգում (յուրաքանչյուր երկու-հինգ տարի), ներառյալ շիճուկ, TIBC, transferrin saturation եւ ferritin մակարդակը, որպեսզի համոզվեք, որ նա երկաթե ծանրաբեռնվածության նշանները զարգանում են:
• Hemochromatosis- ի այլ տեսակներ ներառում են անչափահաս հեմոխոմատոզ եւ նորածին հեմոխոմատոզ:
• Լյարդի բիոպսիա, որը կարող է չափել լյարդի երկաթի չափը, կարող է անհրաժեշտ լինել, եթե երեխա ունի կամ կասկածվում է հեմոխոմատոզ:
  

Հեմատոլոգը եւ / կամ գաստրոէնտերոլոգը կարող են օգտակար լինել, եթե կարծում եք, որ ձեր երեխան գտնվում է հեմոխոմատոզի վտանգի տակ:

_{Աղբյուրները.}

_{Heeney MM. Երկաթե homeostasis եւ ժառանգած երկաթի ծանրաբեռնվածության խանգարումներ. Ակնարկ. Hematol Oncol Clin- ն Հյուսիսային Am 01-Dec-2004; 18 (6): 1379-403}

_{Հոֆման. Hematology: Հիմնական սկզբունքներն ու պրակտիկան, 4-րդ հրատարակություն:}

_{Մարդու գենոմի ազգային հետազոտական ​​ինստիտուտ: Ուսումնասիրել ժառանգական հեմոխոմատոզը: Մատչելի է մայիսի 2016-ին:}

_{Նելսոն եւ այլք, Բիոէթիկայի մանկական կոմիտեի ամերիկյան ակադեմիա `մանկաբուժության գենետիկական թեստերի հետ կապված էթիկայի հիմնախնդիրները: Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455:}