Գալակտոզեմիայի նշանները եւ ախտանիշները ինչ են:

Քանի որ գալակտոսեմիան հազվագյուտ ժառանգական խանգարում է, նրա ախտանիշները եւ բուժումը լայնորեն անծանոթ են հանրությանը: Այն տեղի է ունենում ԱՄՆ-ում 65000 ծնունդների մոտ 1-ի մոտ: Այս վերանայմամբ բարելավելու ձեր հասկացությունը այն պայմանը, որով երեխաները չեն կարողանում կոտրել եւ օգտագործել շաքարի գալակտոզը:

Ինչ է Գալակտոզը:

Թեեւ շատ ծնողներ երբեք չեն լսել galactose, դա, ըստ էության, շատ տարածված շաքար, ինչպես նաեւ հետ գլյուկոզի, այն կազմում lactose.

Ծնողների մեծ մասը լսել են լակտոզայի, կրծքի կաթի, կովի կաթի եւ այլ կենդանական կաթի այլ տեսակների մասին:

Գալակտոզը կոտրվել է մարմնի մեջ, ըստ էնդիմիայի գալակտոզ-1-ֆոսֆատային ուրիդիլլիլտրրանսֆերազի (GALT): Առանց GALT, galactose եւ կեղտաջրերի արտադրանք, այդ թվում galactose-1-ֆոսֆատ galactitol եւ galactonate, կառուցել եւ դառնալ թունավոր ներսում բջիջների.

Գալակտոզեմիայի ախտանիշները

Եթե ​​տրված կաթ կամ կաթնամթերք, նորածին կամ գալակտոսեմիայով երեխան կարող է զարգացնել նշաններ եւ ախտանիշեր, որոնք ներառում են.

• աղքատ սնուցումը
• փսխում
• ջղայնություն
• աղքատ կշիռը
• չհաջողվեց վերականգնել ծննդյան կշիռը, որը սովորաբար կատարվում է նորածինների երկու շաբաթվա ընթացքում
• լարվածություն
• անհանգստություն
• բռնագրավումներ
• կաթարախտներ
• ընդլայնված լյարդ (հեպտոեգեգալիա)
• ցածր արյան շաքար (hypoglycemia)

Կլասիկ գալակտոսեմիայի նորածինների համար այս ախտանշանները կարող են սկսվել օրվա ընթացքում կրծքով կերակրելու կամ կովի կաթի վրա հիմնված մանկական բանաձեւը խմելու ժամանակ: Բարեբախտաբար, այս վաղ գալակտոսեմիայի ախտանշանները սովորաբար հեռանում են, երբ երեխան սկսում է գալակտոզային անվճար դիետա, եթե ախտորոշումը կատարվի վաղ:

Գալակտոզեմիայի ախտորոշում

Գալակտոզեմիա ունեցող երեխաների մեծ մասը ախտորոշվում են մինչեւ գալակտոզեմիայի ախտանիշները զարգացնելու համար, քանի որ պայմանը վերցվում է նորածինների թեստավորման վրա, որոնք կատարվում են, երբ ծնվում է: ԱՄՆ-ի բոլոր 50 նահանգներում նորածինների գալակտոզեմիայի համար ստուգում է:

Եթե ​​գալակտոսեմիան կասկածվում է նորածինների ցուցադրման թեստի հիման վրա, կկատարվի galactose-1-phosphate (gal-1-p) եւ GALT մակարդակների համար հաստատող փորձարկում:

Եթե ​​երեխայի գալակտոսեմիան է, gal-1-p- ը կլինի բարձր, եւ GALT- ը շատ ցածր կլինի:

Գալակտոզեմիան կարող է նաեւ ախտորոշվել prenatalally օգտագործելով chorionic villus biopsy կամ amniocentesis թեստեր. Երեխաները, ովքեր ախտորոշված ​​չեն նորածնային զննումների թեստերով եւ ունենում են ախտանշաններ, կարող են կասկածել, որ գալակտոզեմիա ունենան, եթե նրանք ունենան ինչ-որ բան `իրենց իջնում ​​են« կրճատող նյութեր »:

Գալակտոզեմիայի տեսակները

Կան իրականում երկու տեսակի գալակտոզեմիա, կախված երեխայի GALT մակարդակից: Երեխաները կարող են դասական գալակտոզեմիա ունենալ `GALT- ի ամբողջական կամ մոտակայքում: Նրանք կարող են ունենալ նաեւ մասնակի կամ տարբերակ գալակտոզեմիա, մասնակի ԳԱԼՏ պակասի դեպքում:

Ի տարբերություն դասական գալակտոսեմիայի նորածինների, նորաձեւության գալակտոսեմիա ունեցող նորածինները, ներառյալ Duarte տարբերակը, սովորաբար չունեն ախտանշաններ:

Գալակտոզեմի բուժում

Կլասիկ գալակտոզեմիայի համար չկա բուժում. Փոխարենը, երեխաները բուժվում են հատուկ գալակտոզային դիետով, որտեղ նրանք կփրկեն կաթի եւ կաթնամթերքի բոլոր արտադրանքները, որքան հնարավոր է, իրենց կյանքի մնացած ժամանակահատվածի համար: Սա ներառում է.

• կրծքի կաթ
• կովի կաթի վրա հիմնված մանկական բանաձեւը
• կովի կաթը, այծի կաթը կամ չոր կաթը
• մարգարին, կարագ, պանիր, պաղպաղակ, կաթնային շոկոլադ կամ մածուն
• սննդամթերք, որոնք նշված չեն չոր քաշի չոր քաղվածքներ, քազին, նատրիումի կազինատ, շիճուկ, շիճուկի պինդ, կաթնաշաքար, լակտոզա կամ գալակտոզ `բաղադրիչների ցանկում

Փոխարենը, նորածիններն ու երեխաները պետք է խմել սոյայի վրա հիմնված մանկական բանաձեւ, ինչպիսիք են Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance կամ Nestle Good Start Սոյ Պլյուս: Եթե ​​ձեր երեխան չի հանդուրժում սոյայի բանաձեւը, այն կարող է օգտագործվել որպես տարրական բանաձեւ, ինչպիսիք են Nutramigen կամ Alimentum: Այս բանաձեւերը, սակայն, ունեն փոքր քանակությամբ գալակտոզ:

Հին երեխաները կարող են խմել մեկուսացված սոյայի սպիտակուցի (վիտամիտ) կամ բրնձի խմիչքից պատրաստված կաթի փոխարինող (Rice Dream): Գալակտոզեմիայով երեխաները նույնպես պետք է խուսափեն այլ սննդամթերքներից, որոնք բարձր են գալակտոզում, այդ թվում `լյարդի, որոշ մրգերի եւ բանջարեղենի եւ որոշակի չոր լոբի, հատկապես garbanzo լոբի:

Գրանցված dietitian կամ pediatric metabolic մասնագետ կարող է օգնել ձեզ պարզել, որ սննդամթերքի խուսափել, եթե ձեր երեխան ունի galactosemia. Այս մասնագետը նաեւ կարող է համոզվել, որ ձեր երեխան բավարար կալցիում եւ այլ կարեւոր օգտակար հանածոներ եւ վիտամիններ է ստանում: Բացի այդ, Gal-1-p- ի մակարդակները կարելի է հետեւել, թե արդյոք երեխայի դիետան շատ ավելի մեծ է:

Հակասական դիետիկ սահմանափակումներ

Տարբեր galactosemia ունեցող երեխաների դիետիկ սահմանափակումները ավելի հակասական են: Մեկ արձանագրությունը ներառում է կաթն ու կաթնամթերքը, ներառյալ կրծքի կաթը, կյանքի առաջին տարում սահմանափակելու համար: Դրանից հետո դիետայում որոշակի գալակտոզ թույլատրվում է, երբ երեխան մեկ տարեկան է:

Մեկ այլ տարբերակ է թույլ տալ անսահմանափակ դիետան եւ դիտել gal-1-p մակարդակների բարձրության համար: Այնուամենայնիվ, կարծես թե հետազոտությունը դեռեւս կատարվում է, թե որ տարբերակը լավագույնն է, ծնողները կարող են վստահ լինել, որ մի փոքր ուսումնասիրություն ցույց տվեց, որ մեկ տարվա ընթացքում կլինիկական եւ զարգացման արդյունքներն ավելի լավ էին, քան Duarte- ի տարբերակները galactosemia- ով, սահմանափակումը եւ նրանք, ովքեր չեն արել:

Ինչ դուք պետք է իմանաք

Քանի որ գալակտոսեմիան հանդիսանում է ինքնասոմալային քայքայված խանգարում, եթե երկու ծնողներ կրծքագեղձի կրողներ ունենան, նրանք ունենալու են գալակտոսեմիա ունեցող երեխա ունեցող 25 տոկոսանոց հնարավորություն, 50 տոկոսանոց երեխա ունենալու համար, որը galactosemia- ի համար կրող է եւ 25 տոկոսանոց հնարավորություն երեխա ունենալը, առանց գալակտոսեմիայի գեների որեւէ մեկի: Գալակտոզեմիայով երեխայի ծնողները սովորաբար առաջարկվում են գենետիկական խորհրդատվություն, եթե պլանավորեն ավելի շատ երեխաներ ունենալ:

Գալակտոզեմիայով չծնված նորածիններն են E. coli septicemia- ի վտանգը `կյանքին սպառնացող արյան վարակի: Բացի դրանից, դասական գալակտոզեմիալ երեխաները կարող են վտանգի ենթարկել կարճ հասակի, սովորելու անբավարարության, քայլելու եւ հավասարակշռության խնդիրների, սթրեսների, խոսքի եւ լեզվական խանգարումների եւ վաղաժամ ձվարանների ձախողման համար:

_{Աղբյուրները}

_{Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: նորածնին ցուցադրման միջոցով հայտնաբերված երեխաների կենսաքիմիական եւ նեյրոդեգրման գնահատման փորձնական ուսումնասիրություն: Mol Genet Metab - 01-Dec-2008; 95 (4): 206-12:}

_{Kliegman: Nelson մանկական դասագրքի, 18th ed.}

_{Ռիդել, KR. Գալակտոզեմիայի երկարատեւ նյարդաբանական հետեւանքների վերանայված վերանայում: Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61:}