Մկանային դիստրոֆիա (MD) հանդիսանում է այսպես կոչված « X-linked» գենետիկական խանգարումների մի խումբ, որը առաջացնում է առաջադեմ մկանային թուլություն եւ շարժման շարժման մկանների մկանների դեգեներացիա: Առողջապահության ազգային ինստիտուտների տվյալներով, ՄԴ-ի որոշ ձեւեր երեւում են մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում, իսկ մյուսները չեն երեւում մինչեւ միջին տարիքի կամ ավելի ուշ:
Ռիսկի գործոններ
Լինելով X-linked, մկանային դիստրոֆիա գրեթե բացառապես ազդում է տղամարդկանց, եւ շատ տղաներ, որոնք ժառանգում են իրենց մայրը:
Մկանային դիստրոֆիայի ունեցող երեխաների մոտ մեկ երրորդը, նրանց մայրը MD- ի համար կրող չէ եւ նրանք այն մշակել են որպես նոր մուտացիա:
Ամեն 3,500-ից մինչեւ 5000 տղա մոտ 1-ը ծնվում են MD- ով, ԱՄՆ-ում ամեն տարի մոտ 400-600 նոր դեպքեր:
Duchenne MD- ն մաշկային դիստրոֆիայի ամենատարածված ձեւն է եւ պայմանավորված է սպիտակուցային դիստրոֆինի բացակայությամբ: Սա սարսափելի խանգարում է, որը արագորեն առաջ է ընթանում, եւ շատ հիվանդներ (ովքեր գրեթե բոլոր տղաներ) չեն կարողանում քայլել 12 տարեկանում եւ շնչառական շնչառության կարիք ունեն:
Becker MD- ն նման է, բայց ավելի պակաս, քան Դյուրեննին: Facisiopulohumeral MD սովորաբար սկսվում է դեռահասների տարիներին եւ առաջացնում առաջադեմ թուլություն է մկանների դեմքի, զենքի, ոտքերի եւ շուրջ ուսերին եւ կրծքավանդակի. Այն ավելի դանդաղ է ընթանում, քան Դյուրեննան եւ ախտանիշները `մեղմից մինչեւ անջատումը:
Խանգարման ամենատարածված ձեւը Myotonic MD- ն է: Դրա ախտանշանները ներառում են մկանային spasms, kataracts, եւ էնդոկրին եւ սրտի անբավարարություն:
Ըստ Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոնների, «կան մի քանի բուժում, որոնք կարող են դանդաղեցնել մկանային կորստի առաջընթացը, ինչպես, օրինակ, ստերոիդների օգտագործումը, բայց չկա բուժում»:
Մկանային դիստրոֆիայի նշանները Toddlers- ում
Duchenne MD- ի նշանները առաջին հերթին սկսում են ցույց տալ, երբ երեխա 3-ից 6 տարեկան հասակում է, եւ նրանք նկատում են, որ իրենց երեխայի մոտ առկա են խնդիրներ:
Երեխան կարող է հաճախակի ընկնել, դժվարությամբ նստել, երբ նստած կամ պառկել է, կամ դժվարանում է բարձրացնել աստիճաններ: Երեխաները կարող են քայլել հետիոտների կամ ոտքների վրա բռնած ուսերին, կամ կարող են հետաձգվել իրենց քայլերով: Ծնողները կարող են նաեւ նկատել, որ երեխայի հորթի մկանները ընդլայնվել են, քանի որ պսեւդոգիպերտրիֆիան: Պարբերաբար ֆիզիկական ակտիվության ընթացքում հեշտ հոգնածություն ստանալը MD- ի մեկ այլ ախտանիշ է:
Ախտորոշում
Եթե ձեր մանկաբույժը կասկածում է, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ մկանային դիստրոֆիա, ապա հավանաբար կսկսեն փորձարկվել է ձեր երեխայի արյան մեջ քրոնինե kinase (CK) մակարդակը: Այս մկանային ֆերմենտը շատ բարձր է մկանային դիստրոֆիայի ունեցող երեխաների շրջանում:
Եթե ձեր բժիշկը հայտնաբերում է բարձր CK մակարդակ, նրանք հավանաբար ԴՆԹ-ի փորձարկումներ կատարելու են գենում մուտացիաների որոնման համար, որոնք դիստրոֆին են դարձնում: Եթե այս գենետիկական փորձարկումը բացասական է, ապա մկանային բիոպսիա կարող է կատարվել, հաստատելու մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը:
Նորածինների ցուցադրություն
Չնայած հնարավոր է, որ նորածնին մկանային դիստրոֆիայի համար ցուցադրվի, փորձարկելով նրանց քրոնինե kinase- ի մակարդակը, դա սովորաբար չի կատարվում: Մեծ խնդիրներից մեկն այն է, որ CK- ի բարձր մակարդակի ունեցող նորածինների միայն 10 տոկոսն իրականում ունենա մկանային դիստրոֆիա: Մյուս 90 տոկոսը կունենա CK մակարդակներ, որոնք նորմալ են վերադառնում, երբ նրանք մի քանի շաբաթ առաջ են:
Բուժում
NIH- ն հաղորդում է, որ «MD- ի կանխատեսումը տարբերվում է MD- ի տեսակի եւ անկարգությունների առաջընթացից»: Որոշ դեպքերում կարող են մեղմ լինել եւ առաջընթացը շատ դանդաղորեն նորմալ կյանքի ընթացքում, իսկ մյուս դեպքերը կարող են ունենալ մկանային թուլության, ֆունկցիոնալ հաշմանդամության եւ քայլելու ունակության ավելի մեծ առաջընթաց: Եթե ձեր երեխային ունենան MD ախտորոշում, ապա կարող եք ավելին իմանալ ձեր երեխայի գործի մասին, երբ դուք կառուցում եք վստահելի առողջապահության մասնագետների թիմը:
Աղբյուրները.
Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոններ: Duchenne / Becker Բուժում եւ խնամք: https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Առողջության ազգային ինստիտուտներ: Մկանային դիստրոֆիայի տեղեկատվական էջ:
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page: