Sturge-Weber սինդրոմը մաշկի եւ նյարդային համակարգի խանգարում է: Դրա առավել նշանավոր ախտանիշը թեթեւ վարդագույն է, մուգ մանուշակագույն ծնկի վրա, դեմքի վրա, որը կոչվում է գինի գինի: Այնուամենայնիվ, ոչ բոլոր մարդիկ, ովքեր ունեն պորտ գինի լարվածություն, ունեն Sturge-Weber սինդրոմը: Sturge-Weber սինդրոմը ներկա է ծննդավայրում, սակայն հայտնի չէ, թե ինչն է առաջացնում, թե որքան հաճախ է դա տեղի ունենում:
Այն ազդում է ինչպես էթնիկ ծագմամբ տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց:
Sturge-Weber սինդրոմի երեք տեսակ կա.
- Type I - ամենատարածված տիպը, ներառում է պորտ գինի բիծ եւ ուղեղի անգիոմա
- Type II - պորտ գինի գույնը, բայց ոչ ուղեղի անգիոմա
- Տիպ III - ուղեղի անգիոմա, բայց ոչ պորտ գինի գույն
Ախտանիշները
Sturge-Weber սինդրոմի ախտանիշները ներառում են `
- Պորտ գինու բիծը - Այս ծնկունքը դեմքի վրա կարող է տարբեր լինել, բայց այն սովորաբար ընդգրկում է առնվազն մեկ վերին կոպ եւ ճակատ: Այն կարող է տատանվել թեթեւ վարդագույնից մինչեւ մուգ մանուշակագույն եւ պայմանավորված է մաշկի մակերեւույթի տակ գտնվող փոքրիկ արյան անոթների (մազանոթներ) ավելորդ աճով: Պորտ գինու բիծը կարող է ավելի դժվար լինել մուգ մաշկ ունեցող անձանց համար:
- Ձգափորձեր - Sturge-Weber սինդրոմ ունեցող անձանց մոտ 75-90 տոկոսը զարգացնում է առնվազն մեկ տարով սկսվող առգրավվածությունը: Ձգումները հանգեցնում են արյան անոթների ավելացմանը (անիոմա) ուղեղի մակերեսին, սովորաբար, ուղեղի հետեւի կողմում, նույն պորտի գինիների բիծը:
- Թուլություն - Անհատների 25- 56 տոկոսը զարգացնում է մարմնի մեկ կողմի (hemiparesis) թուլություն կամ կորուստ, հաճախ նավահանգիստ գինիների բիծի դիմաց:
- Զարգացման հետաձգումը եւ մտավոր հետամնացությունը ազդում են ֆիզիկական անձանց մոտ 50-60 տոկոսի վրա:
- Գլխացավները
- Աչքի ավելացման ճնշումը (գլաուկոմա) - Անհատների մոտ 70 տոկոսը զարգացնում է գոլորշի գույնի գույնի գույնի աչքի մոտ գլաուկոմա:
Ախտորոշում
Sturge-Weber սինդրոմի ախտորոշումը կարող է առաջարկել մեկ աչքի եւ ճակատի վրա պորտ գինու բիծի առաջացման դեպքում: Հաշվարկված տոմոգրաֆիա (CT) սկանավորում կամ մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌ) կարող է ուսումնասիրել ուղեղը մեկ կամ ավելի անգիոմների առկայության համար, ինչը հաստատում է ախտորոշումը: Սթրեգ-Վեբերի համախտանիշով երեխա կունենա նյարդաբանական հետազոտություն, ստուգելու ուղեղի անգիոմայի բարդությունները, ինչպիսիք են առգրավումը կամ թուլությունը:
Բուժում
Բուժում Sturge-Weber սինդրոմի կենտրոնանում է ախտանիշների. Եթե բռնկումները տեղի են ունենում, հակաբորբոքային դեղեր են տրվում, ինչպիսիք են carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin) կամ valproic թթու (Depakote, Depakene): Դեղորայք օգտագործվում է գլաուկոմայի եւ գլխացավերի կրճատման եւ վերահսկման համար: Լազերային բուժումը կարող է թեթեւացնել կամ հեռացնել գինու գույնի դեմքը դեմքին: Անհրաժեշտ է բազմակի բուժում:
Աղբյուրը `
> «Ինչ է սթրես-վեբ սինդրոմը»: SWS / KT / PWS- ի մասին: The Sturge-Weber հիմնադրամը: Մայիսի 10-ը