Մնացած հիվանդությունը հանգեցնում է ծայրահեղ արեւի զգայունության
Xeroderma pigmentosum (XP) ժառանգական հիվանդություն է, որը ծայրահեղ զգայունություն է հաղորդում ուլտրամանուշակագույն (ուլտրամանուշակագույն) լույսի: Ուլտրամանուշակագույն լույսը վնասում է գենետիկ նյութին ( ԴՆԹ ) բջիջներում եւ խախտում է նորմալ բջջային գործառույթը: Սովորաբար վնասված ԴՆԹ-ն վերանորոգվում է մարմնի կողմից, սակայն XP- ի մարդկանց ԴՆԹ-ի վերականգնման համակարգերը ճիշտ չեն գործում: XP- ում վնասված ԴՆԹ-ն կառուցվում է եւ վնասում մարմնի բջիջներին, հատկապես մաշկի եւ աչքերի մեջ:
Xeroderma pigmentosum- ը ժառանգվում է ինքնասոմալային ռեկուսական օրինակով : Այն ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ բոլոր էթնիկ ծագում ունեցող կանանց վրա: XP- ը գնահատվում է 1,000,000 անհատների մեջ Միացյալ Նահանգներում: Աշխարհի որոշ վայրերում, օրինակ, Հյուսիսային Աֆրիկա (Թունիս, Ալժիր, Մարոկկո, Լիբիա, Եգիպտոս), Մերձավոր Արեւելքը (Թուրքիա, Իսրայել, Սիրիա) եւ Ճապոնիա, XP հաճախակի են լինում:
Մաշկի նշանները
Xeroderma pigmentosum ունեցող մարդիկ զգում են մաշկի ախտանշանները եւ փոփոխությունները արեւի տակ: Դրանք կարող են ներառել.
- անսովոր ծանր արեւայրուկը, որը կարող է ներծծվել միայն կարճ ժամանակում արեւի տակ լինելու ժամանակ
- արեւայրուկը շատ ավելի երկար է, քան սպասվում է, երբեմն մի քանի շաբաթվա ընթացքում
- վաղաժամ տարիքի շատ ցեղերի զարգացումը
- չափազանց չոր մաշկ (քերոզ)
- կոպիտ մակերեսային մաշկի աճ (արեւային քերատոզ)
- անկանոն մութ կետերը
- մաշկի քաղցկեղի երեք ընդհանուր տեսակներից որեւէ մեկի զարգացում. բազալ բջջային քաղցկեղ, սկամոզի բջջային քաղցկեղ կամ մելանոմա
«Xeroderma pigmentosum» անունը նշանակում է «չոր գունավոր մաշկ»: Ժամանակի ընթացքում արեւի ազդեցությունը մաշկը դառնում է մուգ, չոր եւ մագաղաթ: Նույնիսկ երեխաները, մաշկը երկար տարիներ արեւի տակ եղել են ֆերմերների եւ նավաստիների մաշկը:
Xeroderma pigmentosum ունեցող մարդիկ, ովքեր 20 տարեկանից փոքր են, ավելի քան 1000 անգամ ունեն մաշկի քաղցկեղի առաջացման վտանգը, քան առանց հիվանդության:
Առաջին մաշկի քաղցկեղը կարող է զարգանալ մինչեւ XP- ի 10 տարեկանը երեխա ունենալը եւ հետագայում ավելի շատ մաշկի քաղցկեղ կարող է առաջանալ: XP- ում մաշկի քաղցկեղը առավել հաճախ զարգանում է դեմքի վրա, շուրթերին, աչքերին եւ լեզվին:
Աչքի նշանները
Xeroderma pigmentosum ունեցող մարդիկ նույնպես աչքի ախտանիշներ են ունենում եւ փոփոխություններ են անում արեւի տակ: Դրանք կարող են ներառել.
- աչքերը ցավոտ զգայուն են արեւի հանդեպ
- աչքերը հեշտությամբ նյարդայնացնում են եւ արյուն է տալիս
- ectropion- ը, որը շրջվում է կոպերի եզրից
- շագանակագեղձի բորբոքում (կերատիտ), աչքի առջեւի հստակ մասը, որը թույլ է տալիս հեշտությամբ անցնել
- ցողունի ամպամածություն
- կոպերի մաշկը darkening; երբեմն թարթիչները ընկնում են
Նյարդային համակարգի ախտանիշները
Xeroderma pigmentosum ունեցող մարդկանց մոտավորապես 20-30 տոկոսը ունեն նաեւ նյարդային համակարգի ախտանիշներ, ինչպիսիք են `
- լսողության կորուստ, որը ժամանակի ընթացքում վատանում է
- վատ համադրություն
- Spastic մկանները
- մի փոքրիկ, քան նորմալ գլուխ (որը կոչվում է միկրոֆֆալի)
- ինտելեկտուալ խանգարում, որը ժամանակի ընթացքում վատանում է
- բռնագրավումներ
Նյարդային համակարգի ախտանիշները կարող են լինել մանկության մեջ, կամ նրանք չեն կարող հայտնվել մինչեւ ուշ երեխա կամ դեռահաս: XP- ով որոշ մարդիկ առաջին հերթին զարգացնում են մեղմ նյարդային համակարգի ախտանիշները, սակայն ախտանիշները ժամանակի ընթացքում ավելի վատ են դառնում:
Ախտորոշում
Xeroderma pigmentosum ախտորոշումը հիմնված է մաշկի, աչքի եւ նյարդային համակարգի ախտանշանների վրա (առկա է): Արյան կամ մաշկի նմուշների վրա կատարված հատուկ թեստը կարող է գտնել XP- ում առկա ԴՆԹ-ի վերանորոգման թերությունը: Թեստերը կարող են կատարվել բացառելու համար այլ խանգարումներ, որոնք կարող են առաջացնել նման ախտանիշեր, ինչպիսիք են Cockayne- ի սինդրոմը, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome կամ Hartnup հիվանդությունը:
Բուժում
Չի բուժվում xeroderma pigmentosum- ի համար, ուստի բուժումը կենտրոնանում է առկա բոլոր խնդիրների վրա եւ կանխում ապագա խնդիրները զարգանալուց: Ցանկացած քաղցկեղ կամ կասկածելի վնասվածքներ պետք է վարվեն կամ հեռացվեն մաշկի մասնագետի ( մաշկաբան ) կողմից:
Աչքի մասնագետ ( ակնաբույժ ) կարող է բուժել ցանկացած աչքի խնդիրներ:
Քանի որ վնասը պատճառող ուլտրամանուշակագույն լույսն է, խնդիրների կանխարգելման մեծ մասը մաշկը եւ աչքերը պաշտպանում է արեւի լույսից: Եթե XP- ով որեւէ մեկը պետք է դուրս գա օրվա ընթացքում, նա պետք է երկար գուլպաներ, երկար շալվար, ձեռնոց, գլխարկ, արեւային ակնոց, կողմնակի վահաններով եւ sunscreen- ով: Երբ ներսում կամ ավտոմեքենայում, պատուհանները պետք է փակվեն արեւի լույսի տակ գտնվող ՈւՄ ճառագայթները արգելափակելու համար (չնայած UVA լույսը կարող է ներթափանցվել, այնպես որ անձը պետք է լիովին հագած լինի): XP- ի երեխաները ցերեկային ժամերին չպետք է դրսում խաղալ:
Ներքին լույսի որոշ տեսակները (օրինակ, հալոգեն լամպերը) կարող են նաեւ դուրս գալ ՈՒՄ լույսից: Տնային, դպրոցական կամ աշխատանքային միջավայրում ՈւՄ լույսի ներքին աղբյուրները պետք է հնարավորինս բացահայտվեն եւ վերացվեն, հնարավորության դեպքում: XP- ով մարդիկ կարող են նաեւ ներդնել արեւապաշտպան սենյակ, որպեսզի չպաշտպանեն UV լույսի չճանաչված աղբյուրները:
Խանգարումների կանխարգելման այլ կարեւոր մասեր հաճախակի են մաշկային հետազոտություններ, աչքի հետազոտություններ, ինչպես նաեւ նյարդային համակարգի խնդիրների վաղ հետազոտումը եւ բուժումը, ինչպես օրինակ, լսողության կորուստը:
Աղբյուրները.
«Հասկանալ Xeroderma Pigmentosum»: Հիվանդի տեղեկատվության հրատարակություններ: 2006 թ. Կլինիկական կենտրոն, Առողջության ազգային ինստիտուտներ:
Կրեմեր, Քենեթ: «Xeroderma Pigmentosum»: GeneReviews. 22 Ապրիլ 2008 թ. GeneTests: