Usher սինդրոմը կարող է լինել, թե ինչու ինչ-որ մեկը գիտես `խուլ եւ կոկորդ
Usher սինդրոմը խանգարում է, որը սովորաբար առաջացնում է տեսողության եւ լսողության կորուստ : Այս գենետիկական խանգարումը համարվում է autosomal resessive, ինչը նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է անցնեն ձեր հատկանիշը ձեր երեխայի համար ծնվելու այս անկարգություններով: Այսինքն, երկու ծնողները կամ խանգարում ունեն կամ ունեն կրողներ (ունեն 1 ծնող, որը անցել է գծի վրա, բայց մնում է անխախտ):
Չնայած այն հազվագյուտ է, որ տեղի է ունենում մոտավորապես 4-ից 5-ը 100,000 մարդու համար, այն համարվում է ամենատարածված պատճառը կուրության եւ խուլության, եւ հաշվի է առնվում այդ դեպքերի մոտ 50 տոկոսը: Usher սինդրոմի երեք տարբեր տեսակ կա: Տեսակ I & II- ը, ցավոք, առավել ծանր եւ ամենատարածված ձեւն է: Տիպի III, որը հանդիսանում է Usher սինդրոմի տարբեր տեսակների ամենաքիչ ծանրակշիռ մասը, կազմում է միայն 100 դեպքից միայն 2-ը, եթե դուք չեք գտնում ֆինլանդական ծագում, ապա այն կարող է հաշվարկվել այնքանով, որքան 40%:
Գենետիկ մուտացիաներ
Usher սինդրոմը համարվում է բնածին խանգարում, ինչը նշանակում է, որ խանգարումը առաջանում է ԴՆԹ-ի զարգացման ընթացքում: Նույնիսկ եթե Usher սինդրոմը չի հայտնվի մինչեւ կյանքի վերջ, այն դեռ կապված է ծնունդից առաջ զարգացման հետ: ԴՆԹ-ի գեների մեջ կա 11 հայտնի փոփոխություն, որոնք ազդում են սպիտակուցների վրա, որոնք կարող են առաջացնել Usher սինդրոմ: Սակայն ամենատարածված փոփոխությունները հետեւյալն են.
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II- ը
- CLRN1 - III տիպ
Գենետիկ փոփոխությունների հետ կապված խնդիրների մեծ մասը կապված է սպիտակուցների հետ, որոնք անհրաժեշտ են ձեր ներքին ականջի մասնագիտացված մազի բջիջների (կիլիայի), ինչպես նաեւ ձեր աչքերի մեջ գույնի եւ կոն ֆոտոռեպտուորների զարգացման համար: Առանց համապատասխան կիլիայի (որը ձեր ներքին ականջում, հավասարակշռությունը եւ լսողական մեխանիզմները կխախտվեն):
Գոտի ֆոտոռետեկտորները թեթեւ զգայուն են, թույլ տալով, որ դեռ այն ժամանակ, երբ առկա է քիչ լույս: Կոնների ֆոտոռեպորտաժները թույլ են տալիս տեսնել գույները եւ այն ժամանակ, երբ լույսը պայծառ է:
Usher սինդրոմի ախտանիշները
Usher- ի սինդրոմի հիմնական ախտանշաններն են, սենսիերային լսողական կորուստը եւ տեսողության կորստի ձեւը, որը կոչվում է retinitis pigmentosa (RP): Retinitis pigmentosa- ը բնութագրվում է գիշերային տեսողության կորստի հետեւից, այնուհետեւ կույր կետերը, որոնք ազդում են ծայրամասային տեսողության վրա: Սա կարող է ի վերջո հանգեցնել թունելի տեսողության եւ ծագումնաբանության զարգացմանը: Ախտանիշները տարբեր են, կախված նրանից, որ անհատի առկայությունը Usher սինդրոմի տեսակից է:
Type I- ը
- սովորաբար ամբողջովին կամ հիմնականում խուլ են երկու ականջներում `ծննդյան ժամանակից
- հավասարակշռության խնդիրներ , որոնք հաճախ հանգեցնում են շարժիչի զարգացման հետաձգմանը (նստած, քայլում եւ այլն)
- RP- տեսողության խնդիրներ, որոնք սկսում են զարգանալ 10 տարեկանում եւ արագորեն առաջ շարժվել մինչեւ մինչեւ ընդհանուր կուրություն
Տիպ 2
- ծնված չափավոր եւ ծանր խուլերի հետ
- ծնված բնականոն հավասարակշռությամբ
- RP- տեսողության կորուստ, որը դանդաղ առաջընթաց է առաջացնում, քան I- ն
Տիպ III
- նորմալ լսելը ծննդյան ժամանակ
- լսողության կորուստը կարող է հետագայում զարգանալ կյանքում
- նորմալ կամ մոտավոր նորմալ հավասարակշռության ծնունդ
- կարող է հետագայում զարգացնել հավասարակշռված խնդիրներ
- սովորաբար զարգացնում է տեսողության խնդիրները մի կետում `խստությունը տարբերվում է անհատների միջեւ
Աշտարակի համախտանիշի ախտորոշում
Եթե ունեք լսողության կորստի, տեսողության կորստի եւ հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներ, ձեր բժիշկը կարող է կասկածել Usher սինդրոմին: Ուրվական տեսողական թեստեր, ներառյալ տեսողական դաշտային թեստեր, աչքի հետազոտություններ եւ electroretinogram (ERG), օգնում են Usher սինդրոմին ախտորոշման, ինչպես նաեւ աուդիոլոգիական փորձարկումների: Էլեկտրոնիստագմոգրաֆը կարող է օգտակար լինել հավասարակշռության խնդիրների հայտնաբերման համար:
Շատ տարբեր գեներներ (մոտավորապես 11-ը, ավելի բացահայտվելու ներուժով) կապված են Usher սինդրոմի հետ: Հատուկ սինդրոմում գենետիկ փորձարկումների մեջ ներգրավված շատ գեների հետ առանձնապես օգտակար չէ վիճակի ախտորոշմանն աջակցելու համար:
Բուժում Usher սինդրոմում
Usher- ի սինդրոմի բուժումը չկա: Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք բուժել Usher սինդրոմի բուժման ախտանիշները: Բուժումը ախտանիշների կարող է հիմնված ձեր նախասիրությունների հետ միասին ձեր բժշկի եւ տեսակը Usher սինդրոմ ունեք. Տարբեր բժշկական մասնագետների եւ բուժման տեսակները կարող են անհրաժեշտ լինել տարբեր վայրերում անհատի կյանքի ընթացքում եւ կարող են ներառել աուդագետներ, խոսիչ թերապեւտներ , ֆիզիկական եւ մասնագիտական թերապեւտներ, օփտալմոլոգներ եւ այլն: Հետեւյալ բուժումը կարող է օգտակար լինել Usher սինդրոմի կառավարմանը:
Type I- ը
Լսողական օժանդակ միջոցները, սովորաբար, չեն օգնում այս տիպի Usher սինդրոմում: Cochlear իմպլանտանտները կարող են տարբերակ լինել եւ զգալիորեն բարելավել կյանքի որակը: Վաղ ախտորոշումը կարեւոր է, որպեսզի հաղորդակցման այլընտրանքային ձեւերը, ինչպիսիք են American Sign Language (ASL), կարող են դասավանդվել: Հատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել հաղորդակցության ձեւի ընտրության ժամանակ, օրինակ, ASL- ը կարող է լավ տարբերակ լինել խիստ տեսողության կորստի ունեցող անձանց համար:
Հավասարակշռությունը եւ վեստիբուլյար վերականգնումը կարող են օգտակար լինել ներքին ականջի հետեւանքները կառավարելու համար, ներառյալ հավասարակշռության կորուստը կամ գլխապտույտը: Վիրաբուժության խնդիրներին վերաբերող բուժումը կարող է ներառել Բրայլի հրահանգը, գիշերային տեսողությանն օգնելու սարքերը կամ կարանտակտային վիրահատությունը: Ծառայությունների կենդանիները (օրինակ, ուղեցույց շուն) կարող են նաեւ օգտակար լինել, կախված հանգամանքներից:
Տիպ 2
Լսողական միջոցները կարող են օգտակար լինել այլ աուդիոլոգիայի բուժման հետ, ինչպիսիք են կոկլեար իմպլանտները: Որոշ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ վիտամին A հավելումը կարող է օգտակար լինել ՀՌ-ի առաջընթացը դանդաղեցնելու համար `II եւ III տուբերկուլյոզի սինդրոմում: Այնուամենայնիվ, փորձելուց առաջ պետք է խորհրդակցեք ձեր բժշկին եւ ապահովեք ձեզ.
- հղիությունը կամ հղիությունը պլանավորելը, քանի որ վիտամին A- ի բարձր դոզանները կարող են առաջացնել ծննդաբերության թերություններ
- հավելված չեն բետա կարոտինով
- չեն վերցնում ավելի քան 15,000 IU
Տիպ III
Տիպ 1-ում եւ II- ում օգտագործվող բուժման համադրությունը, կախված ախտանիշների ծանրությունից:
Usher սինդրոմի ընթացիկ ուսումնասիրությունը շարունակվում է եւ հետագա բուժումը կարող է դառնալ հասանելի:
Աղբյուրները.
Ամերիկյան խոսքի լեզու-լսող ասոցիացիա: Հասկանալով Usher սինդրոմը: Հասանելի է `2016 թվականի օգոստոսի 26-ը, http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Գենետիկայի տան տեղեկանք: Usher սինդրոմը: Մուտք գործել `2016 թ. Օգոստոսի 26-ը https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, Ա (2006): The Usher Syndromes- ը: Սեմինարներ լսումների մեջ, 27 (3): 182-192:
Խուլերի եւ այլ հաղորդակցությունների խանգարումների ազգային ինստիտուտ: Usher սինդրոմը: Հասանելի է `2016 թվականի օգոստոսի 26-ը https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Usher սինդրոմը: Հասանելի է `2016 թվականի օգոստոսի 26-ը, http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/: