Նորրի հիվանդություն

Կույրության ժառանգված պատճառը

Նորրի հիվանդությունը ժառանգական խանգարում է, որը հանգեցնում է ծննդի կամ շուտով կուրության, լսողության կորստի եւ զարգացման հետաձգման: Մուտացիան NDR գենի վրա, X քրոմոսոմում առաջացնում է Նորրի հիվանդություն: Այն ժառանգվում է X- ի հետ կապված ռեկուրսիվ օրինակով : Այդ պատճառով Norrie հիվանդությունը մեծապես ազդում է տղաների վրա: Հայտնի չէ, թե որքան հաճախ Norrie հիվանդություն է տեղի ունենում:

Ախտանիշները

Նորրի հիվանդության ախտանիշները կարող են ներառել.

• կուրությունը երկու աչքերում ծնված կամ շուտով
• աշակերտները հայտնվում են սպիտակ, երբ լույսի վրա լույսը (լեյկոկորիա)
• աչքերի գույնի մասերը կարող են նվազել ծննդից հետո
• Ակնեղենները կարող են կրճատվել ծննդից հետո
• ամպամածություն աչքերի ոսպնյակների մեջ (կարանտակտներ)
• մեղմ է լուրջ լսողության կորուստը կարող է ժամանակի ընթացքում զարգանալ
• շարժիչի հմտությունների զարգացման հետաձգում, ինչպես նստած եւ քայլում
• մեղմ եւ չափավոր մտավոր հետամնացություն

Norrie հիվանդությունը կարող է առաջացնել խնդիրներ շրջանառության, շնչառության, մարսողության եւ արտազատման հետ:

Ախտորոշում

Եթե ​​երեխայի ախտանիշները առաջացնում են Նորրի հիվանդություն, աչքի բժիշկ ( ակնաբույժ ) կքննարկի երեխայի աչքերը: Եթե ​​Նորրի հիվանդությունը ներկա է, ակնաբույժը աչքի հետեւում տեսնում է աննորմալ նռնակ: Ախտորոշումը կարող է հաստատվել նաեւ գենետիկական փորձարկումով `X-chromosome- ի NDP գենի մուտացիայի համար:

Բուժում

Norrie- ի հիվանդության հատուկ բուժման մեթոդը եւ ոչ մի կերպ չի կարող կանգնեցնել կամ կորցնել տեսողության կորուստը եւ հնարավոր լսելը:

Բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել հիվանդության առաջացման այլ խնդիրների համար, ինչպիսիք են շնչելը կամ մարսելը: Նորրի հիվանդությամբ երեխա հատուկ կրթություն պետք է ունենա `տեսանելիության անկման եւ լսողության կորստի պատճառով:

_{Աղբյուրները.}

> "Norrie Disease": Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքսը: 7 ապրիլի, 2008 թ. Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն:

> Ռոշ, O. "Norrie Disease": Հազվադեպ հիվանդություններ: 2005 թ. Հուլիս. OrphaNet.

> "Norrie Disease": Գենետիկայի տան տեղեկանք: Ապրիլ 2007 թ. Բժշկության ազգային գրադարան:

> "Norrie Disease": Պայմանների ինդեքսը: Հոկտեմբեր 2005. Կապվեք ընտանիքի հետ: