Fanconi Anemia- ն հազվագյուտ ժառանգված ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմ է, որը բնութագրվում է pancytopenia (ցածր սպիտակ արյան բջիջները, կարմիր արյան բջիջները եւ թրոմբոցիտները) եւ ֆիզիկական աննորմալությունները: Հղիությունը գերազանցում է Ashkenazi- ի հրեաների, Իսպանիայի ռոմա բնակչությանը եւ սեւերի հարավաֆրիկացիներին: Պետք չէ շփոթել Ֆանկոնիի սինդրոմի, երիկամների հիվանդության հետ: Շատ հիվանդներ ախտորոշվում են 10 տարեկանից առաջ:
Ֆանկոնի անեմիայի նշանները եւ ախտանիշները
Ավելի քան 50% հիվանդներ ունեն ֆիզիկական աննշանություններ: Դրանք կարող են ներառել.
- Մաշկի փոփոխությունները `գիպպիգմենտային բծերը (ավելի մեղմ, քան շրջակա մաշկը) կամ սրճարանային-գորշ կետերը (սուրճի գունավոր տարածքները)
- Կարճ հասունություն
- Մտքի անբավարարություն
- Ուղեղի աննորմալությունները `փոքր գլխի չափը, ուղեղի մեջ ավելանում է հեղուկ
- Բացակայություն կամ չբացահայտված երիկամներ
- Սեռական համակարգի աննորմալ երեւույթները
- Զարգացման հետաձգումը
Քանի որ արյան բջիջը հաշվում է անկումը, կարող է զարգանալ pancytopenia ախտանշանները:
- Ավելի մեծացում կամ արյունահոսություն (ցածր թոքաբորբի հաշվարկ կամ թրոմբոցիտոպենիա )
- Հանգստություն, գունատ մաշկ ( անեմիա )
- Տենդեր, վարակներ (ցածր սպիտակ քանակություն կամ նեյտրոֆիա )
Քաղցկեղի ախտորոշումը կարող է լինել նախնական ներկայացումը: Ֆանկոնի անեմիա ունեցող մարդիկ գտնվում են զարգացող վտանգի առաջ:
- Սուր անոթային լեյկոզ
- Myelodysplastic սինդրոմը
- Գլխի եւ պարանոցի քաղցկեղ
- Ուղեղի ուռուցքները
- Վիլմս ուռուցք (երիկամի քաղցկեղ)
- Gastrointestinal (GI) քաղցկեղ)
- Վուլվար եւ վերլուծական քաղցկեղ
Ախտորոշում
Ախտորոշման գործընթացը կարող է դանդաղ լինել, քանի որ ներկայացումը սովորաբար զարգանում է ժամանակի ընթացքում:
Ցածր թոքաբորբի հաշվարկը սովորաբար առաջին խնդիրն է: Այնուհետեւ ժամանակի ընթացքում սպիտակ արյան բջիջների քանակը նվազում է, հետեւում է անեմիա: Անեմիան նկարագրվում է որպես մակրոզիտիկ իմաստ, որ կարմիր արյան բջիջները ավելի մեծ են, քան նորմալ: Այս լաբորատոր հետազոտությունները, որոնք զուգորդվում են վերոնշյալ ֆիզիկական անանունության հետ, առաջարկում են Fanconi Anemia- ն:
Ֆանկոնի անեմիայի հիվանդները նույնպես քաղցկեղի զարգացման ռիսկի են հանդիպում: Անզուգական վաղ տարիքում մատուցվող քաղցկեղը կարող է լինել որոշ հիվանդների նախնական ներկայացում: Բացի այդ, կարելի է վերցնել, եթե միեւնույն ընտանիքի մի քանի անդամներ քաղցկեղ են առաջացնում:
Երբ Fanconi Anemia- ն կասկածվում է, արյունը ուղարկվում է հատուկ լաբորատոր հետազոտության համար, որը կոչվում է քրոմոսոմային կոտրվածք: Fanconi Anemia- ի գենետիկական արատը խանգարում է քրոմոսոմներին չկարողանալով վերականգնել պատշաճ կերպով ոսկրածուծի ձախողումը եւ քաղցկեղը վաղ տարիքում: Եթե քրոմոսոմային կոտրվածքի փորձությունը համապատասխանում է Ֆանկոնի Անեմիային, գենետիկ փորձարկումը կարող է նաեւ ուղարկվել: Բացի ախտորոշումը հաստատողից, այս տեղեկատվությունը թույլ է տալիս ընտանիքին ավելի շատ տեղեկություններ տրամադրել այս պայմանով ավելի շատ երեխաներ ունենալու ռիսկի մասին:
Ժառանգություն
Fanconi Anemia- ը սովորաբար ընդունվում է ինքնասոմալային ռեկուսական օրինակով: Դա նշանակում է, որ երկու ծնողները պետք է կրող լինեն իրենց երեխայի համար հիվանդություն ունենալու համար: Այս սցենարում երկու ծնողները կրողներ են, եւ նրանք ունեն 4-ը 4-ով Fanconi Anemia- ով երեխա ունենալով: Ավելի հազվադեպ, այն անցնում է X- ի հետ կապված նորաձեւության մեջ, ինչը գենետիկական փոփոխությունն է X- ի քրոմոսոմում: Այս դեպքում մայրը կարող է հիվանդությունը փոխանցել իր որդիներին:
Բուժում
Արյան փոխներարկումներ. Արյան կարմիր արյան եւ թոքաբորբի փոխներարկումները օգտագործվում են մատակարարման համալրման համար, քանի որ ոսկրածուծը չի կարողանում արտադրել նորմալ գումարներ: Կանխարգելումներն օգտագործվում են անեմիայի ախտանիշների (հոգնածության, հոգնածության) կամ թրոմբոցիտոպենիայի կանխարգելման համար (արյունահոսություն):
Oxymetholone: Oxymetholone- ը բանավոր anabolic ստերոիդ է, որը կարող է օգտագործվել բարելավել արյան բջիջները: Սա սովորաբար օգտագործվում է այն հիվանդների համար, ովքեր չունեն սայթաքուններ, ոսկրածուծի դոնորների համար:
Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է բուժական լինել pancytopenia- ի համար, սակայն չի նվազեցնում քաղցկեղի կյանքի վտանգը: Լավագույն արդյունքները երեւում են, երբ համապատասխան եղած եղբայրները կարող են լինել դոնոր:
Աղբյուրը `
> Բերտուֆ Ա. Երեխաների եւ դեռահասների ժառանգված անոթային անեմիա: In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016: