Մի հազվադեպ խանգարում, որը ազդում է բազմաթիվ համակարգերի վրա
Costello սինդրոմը շատ հազվադեպ խանգարում է, որը ազդում է մարմնի բազմաթիվ համակարգերի վրա, պատճառելով կարճ հասկացություն, բնորոշ դեմքի հատկություններ, քթի եւ բերանի շուրջ աճ եւ սրտի խնդիրներ: Կոստելլոյի սինդրոմի պատճառը հայտնի չէ, թեեւ գենետիկ մուտացիա կասկածվում է: 2005 թ.-ին Դելավերում (ԱՄՆ) DuPont- ի մանկական հիվանդանոցում հետազոտողներ գտնում էին, որ HRAS- ի հաջորդականության մեջ հայտնաբերված գենային մուտացիաները ներկա էին 40 անհատի 82.5% -ին, որոնք ուսումնասիրում էին Կոստելլոյի սինդրոմը:
Համաշխարհային բժշկական գրականության մեջ հայտնաբերվել է միայն Costello սինդրոմի մոտ 150 հաղորդում, ուստի պարզ չէ, թե որքան հաճախ է սինդրոմը տեղի ունենում, կամ ով ավելի հավանական է դրանով:
Ախտանիշները
Costello սինդրոմի տիպիկ ախտանշանները հետեւյալն են.
- ծանրության հասնելու դժվարությունը եւ ծնելուց հետո աճում է, ինչը հանգեցնում է կարճ հասունության
- չափից ավելի չոր մաշկը պարանոցի վրա, ձեռքի ափերը, մատները եւ ոտքերի ոտքերը (cutis laxa)
- ոչ քաղցկեղային աճեր (պապիլոմատներ), բերանի եւ նոսրերի շուրջ
- բնորոշ դեմքի տեսքը, ինչպես խոշոր գլուխը, ցածր ականջները, խոշոր, հաստ լոբով, հաստ շրթունքներով եւ / կամ լայն բացվածքներով
- մտավոր հետամնացություն
- ձեռքով եւ ոտքերով կամ ձեռքերով եւ ոտքերով (hyperkeratosis) չոր մաշկը thickened,
- մատների աննորմալ ճկուն հոդեր:
Որոշ անհատներ կարող են լարվածության մեջ շարժման սահմանափակումներ ունենալ կամ կոճի հետեւի ձգվածությունը: Կոդելլոյի համախտանիշ ունեցող անհատները կարող են սրտի թերություններով կամ սրտի հիվանդություններով (սրտամկանի վիրահատություն):
Կա սիբիրախտի հետ կապված քաղցկեղային եւ ոչ քաղցկեղային անոթների աճի բարձր դեպք:
Ախտորոշում
Costello սինդրոմի ախտորոշումը հիմնված է խանգարման ծնված երեխայի ֆիզիկական երեւույթի վրա, ինչպես նաեւ առկա այլ ախտանիշներից: Costello սինդրոմի երեխաների մեծ մասը դժվարանում է կերակրել, ինչպես նաեւ քաշը եւ աճելը, ուստի դա կարող է առաջացնել ախտորոշումը:
Ապագայում, գիտնականների գենետիկական փորձարկումները , որոնք կապված են Costello սինդրոմի հետ, կարող են օգտագործվել ախտորոշման հաստատման համար:
Բուժում
Costello սինդրոմի համար կոնկրետ բուժում չկա, ուստի բժշկական խնամքը կենտրոնանում է ներկա ախտանիշներից եւ խանգարումներից: Խորհուրդ է տրվում, որ Costello սինդրոմի հետ կապված բոլոր անհատները ստացել են սրտաբանության գնահատում `սրտի անբավարարություն եւ / կամ սրտի հիվանդություն փնտրելու համար: Ֆիզիկական եւ աշխատանքային թերապիան կարող է օգնել անհատին հասնել իր զարգացման ներուժը: Ուռուցքային աճի, ողնաշարի կամ օրթոպեդիկ խնդիրների եւ սրտի կամ արյան ճնշման փոփոխությունների երկարաժամկետ դիտարկումը կարեւոր է: Costello սինդրոմի հետ անհատի կյանքը կարող է ազդել սրտի կամ քաղցկեղի ուռուցքների առկայության վրա, եւ եթե առողջ է, սինդրոմ ունեցող անձինք կարող են ունենալ նորմալ կյանք:
> Աղբյուրներ.
> Costello Kids- ը: Costello սինդրոմի մասին:
> Gripp, KW, et al. (2005): ՀՈՌԱ-ի մուտացիայի վերլուծությունը Costello սինդրոմում. Գենոտիպ եւ ֆենոտիպային հարաբերակցություն: Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան ամսագիր:
> Lin, AE, et al. (2002): Կոստելլոի սինդրոմում սրտի անբավարարության հետագա ճեղքումը: Բժշկական գենետիկայի ամերիկյան ամսագիր, 111 (2), էջ 115-129:
> Moroni, I., et al. (2000): Costello սինդրոմը. Քաղցկեղը կանխատեսող սինդրոմ: Clin Dysmorphol, 9 (4), էջ 265-268:
> Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Costello սինդրոմը:
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005): Costello սինդրոմը. Գործի ներկայացում, հետագա 35 տարիների ընթացքում: Նյարդաբանություն, 20 (3), էջ 144-148: