Տեսակների, ախտանիշների, ախտորոշման եւ այլնի վերանայում
Թալասեմիան հեմոգլոբինի խանգարում է, որը առաջացնում է հեմոլիտիկ անեմիա : Հեմոլիզը տերմին է նկարագրել կարմիր արյան բջիջների ոչնչացումը: Մեծահասակների մոտ հեմոգլոբինը պատրաստվում է չորս շղթաներից, երկու ալֆա շղթաներից եւ երկու բետա շղթաներից:
Թալասեմիայի մեջ դուք չեք կարողանում կատարել ալֆա կամ բետա շղթաներ `համապատասխան քանակությամբ, որպեսզի ձեր ոսկրածուծը չի կարող արյան կարմիր բջիջները պատշաճ կերպով կատարել:
Կարմիր արյան բջիջները նույնպես ոչնչացվում են:
Թալասեմիայի 1-ից ավելի տեսակ կա:
Այո, կան թալասեմիայի մի քանի տեսակներ, այդ թվում `
- Beta thalassemia intermedia
- Բետա թալասեմիայի խոշոր (տրանսուզերի կախվածությունը)
- Հեմոգլոբինի H հիվանդությունը (ալֆա թալասեմիայի ձեւը)
- Հեմոգլոբին H-Constant Spring (ալֆա թալասեմիայի ձեւ, ընդհանուր առմամբ ավելի ծանր, քան հեմոգլոբին H)
- Հեմոգլոբին E-beta thalassemia
Ինչ են թալասեմիայի ախտանիշները
Թալասեմիայի ախտանշանները հիմնականում կապված են անեմիայի հետ: Այլ ախտանշանները կապված են հեմոլիզի եւ ոսկրածուծի փոփոխությունների հետ:
- Հոգնածություն կամ հոգնածություն
- Բալոր կամ գունատ մաշկ
- Մաշկի դեղնուցը (ջրիմուռը) կամ աչքերը (scleral icterus) - բիլյարբին (մի պիգմենտ) ազատվում է կարմիր արյան բջիջներից, երբ դրանք քանդվում են
- Ընդլայնված սպին (splenomegaly) - երբ ոսկրածուծը չի կարող բավարար կարմիր արյան բջիջներ դարձնել, ապա օգտագործում է ավելի շատ կարմիր արյան բջիջներ
- Թալասեմիկ ֆեթեանները `թալասեմիայի հեմոլիզի պատճառով, ոսկրածուծը (տեղը, որտեղ արյան բջիջները ձեւավորվում են) անցնում են գերլարման: Դա առաջացնում է ընդլայնումը դեմքի ոսկրերի (հիմնականում ճակատին եւ այտ ոսկրերի): Այս խնդիրը կարող է կանխվել պատշաճ բուժման միջոցով:
Ինչպես է թալասեմիան ախտորոշվել:
Միացյալ Նահանգներում, սովորաբար, ավելի ծանր հիվանդություն ունեցող հիվանդները սովորաբար ախտորոշվում են նորածինների ցուցադրման ծրագրի միջոցով : Քաղցկեղի տառապող հիվանդները կարող են ներկայացվել ավելի ուշ տարիքում, երբ անեմիա հայտնաբերվում է ամբողջական արյան հաշվարկով (CBC): Թալասեմիան առաջացնում է անեմիա (ցածր հեմոգլոբին) եւ մկրոկիտոզ (ցածր միջին կորպուսկուլյացիա ):
Հաստատող փորձարկումները կոչվում են հեմոգլոբինոպաթիա կամ հեմոգլոբինի էլեկտրաֆորեզ: Այս փորձարկումը հայտնում է ձեր հեմոգլոբինի տեսակները: Մեծահասակների դեպքում, առանց թալասեմիայի, դուք պետք է միայն տեսնեք հեմոգլոբինի A եւ A2 (չափահաս): Բետալ թալասեմիայի միջմեդիա եւ խոշոր բարդույթում դուք ունեք զգալի բարձրություն հեմոգլոբինի F (բջիջ), բարձր հեմոգլոբինի A2, զգալիորեն կրճատվել է հեմոգլոբինի Ա կազմի մեջ: Alpha thalassemia հիվանդությունը հայտնաբերվում է հեմոգլոբինի H ներկայությամբ (4 բալային շղթաների փոխանակում, 2 ալֆա եւ 2 բետոնի փոխարեն): Եթե փորձարկումը շփոթեցնող է, գենետիկ փորձարկումը կարող է ուղարկվել ախտորոշման հաստատման համար:
Ով է վտանգված թալասեմիային
Թալասեմիան ժառանգական վիճակ է: Եթե երկու ծնողները ունեն ալֆա թերասեմիայի հատկանիշ կամ բետա թալասեմիի հատկություն, ապա նրանք ունեն մեկ երեխայի թերասեմիայի հիվանդություն ունեցող չորս դեպք: Մարդը ծնվել է թալասեմիային կամ թալասեմի հիվանդությամբ, ինչը չի կարող փոխվել: Եթե դուք ունեք թալասեմիայի հատկություն, ապա պետք է հաշվի առնել, որ ձեր զուգընկերը փորձարկված է, նախքան երեխաների ունենալը գնահատել թալասեմիայով երեխա ունենալը:
Ինչպես է թալասեմիան բուժվում
Բուժման տարբերակները հիմնված են անեմիայի խստության վրա.
- Եթե ուշադրությունը շեղվել է, ապա ձեր բժիշկը կարող է տեսնել ձեզ կանոնավոր կերպով վերահսկելու ձեր ամբողջական արյան հաշվարկը:
- Դեղամիջոցներ. Հեմոդիումի նման դեղամիջոցներ, որոնք մեծացնում են պեմնային հեմոգլոբինի արտադրությունը, օգտագործվում են տարբեր արդյունքներով թալասեմիայում:
- Արյան փոխներարկում. Եթե ձեր անեմիան ծանր է եւ առաջացնում է բարդություններ (օրինակ, նշանակալի splenomegaly, thalassemic fasies), կարող եք տեղադրվել քրոնիկ տրանսֆուզի ծրագրի վրա: Դուք կստանաք արյան փոխներարկում յուրաքանչյուր երեք-չորս շաբաթվա ընթացքում, որպեսզի ձեր ոսկրածուծը հնարավորինս քիչ կարմիր արյան բջիջներ դարձնի:
- Ոսկրածուծ (կամ ցողունային բջիջ) փոխպատվաստում. Փոխպատվաստումը կարող է բուժիչ լինել: Լավագույն արդյունքները սերտորեն կապված են եղբայրական դուստրերի հետ: Ամբողջ եղբայրը ունի եւս մեկ քրոջ ընկերոջ հետ համընկնումի չորս դեպք:
- Iron շելլացիա. Քրոնիկ արյան փոխներարկում ստացած հիվանդները ձեռք են բերում շատ երկաթ երկաթ (երկաթը հայտնաբերված է կարմիր արյան բջիջների ներսում): Բացի այդ, թալասեմիա ունեցող մարդիկ իրենց սննդից մեծ քանակությամբ արյուն են ներծծում: Այս պայմանը, որը կոչվում է երկաթի ծանրաբեռնվածություն կամ հեմոկրոմատոզ, առաջացնում է երկաթ, լյարդի, սրտի եւ ենթաստամոքսիայի այլ հյուսվածքներում, ինչը վնասում է այդ օրգաններին: Սա կարելի է բուժել դեղորայքով կոչվող երկաթի հենարաններ, որոնք օգնում են ձեր մարմինին ազատվել ավելորդ երկաթից: