Արյան խանգարումներ, որոնք կարող են հայտնաբերվել նորածնի էկրանին

Այսօր Միացյալ Նահանգներում բոլոր նորածինները փորձարկվում են նորածինների էկրանին : Այս թեստը սովորաբար հավաքվում է մինչեւ երեխայի դուրս գալ հիվանդանոցից: Արյունը հավաքվում է ֆիլտր թղթի վրա, որը կոչվում է Guthrie քարտ եւ ուղարկվում է պետական ​​լաբորատորիա:

Որոշ երկրներում թեստը կրկնվում է մոտ երկու շաբաթ անց: Առաջին խանգարումը ցուցադրվել է ֆենիլկոնտուրիա (PKU); որոշ մարդիկ դեռեւս PKU- ի թեստի մասին են խոսում, բայց այսօր այս փոքր արյան նմուշով ցուցադրվում են բազմաթիվ խանգարումներ: Նորածնային էկրանի նպատակն է ժառանգական պայմանները բացահայտել, որպեսզի բուժումը կարող է վաղ սկսվել եւ կանխել բարդությունները:

Կան մի քանի արյան խանգարումներ, որոնք կարող են հայտնաբերվել նորածին էկրանին: Մենք կքննարկենք այստեղ: Թեստավորումն ամբողջովին չի համապատասխանում բոլոր 50 պետություններում, սակայն ընդհանուր առմամբ դրանցից շատերը կհայտնվեն:

1 -

Հալածելային հիվանդություն

Նորածին էկրանին ավելացված առաջին արյան խանգարումը մահացու բջիջ հիվանդություն էր : Սկզբում փորձարկումը սահմանափակվում էր որոշակի ցեղերի կամ էթնիկ խմբերի հետ, սակայն բնակչության բազմազանության աճով, այժմ բոլոր երեխաները փորձարկվում են: Նորածին էկրանը կարող է հայտնաբերել թե մանգաղ-բջջային հիվանդություն, թե մանգաղ-բջջային հատկություն: Մահացու բջիջների հիվանդությամբ հայտնաբերված երեխաները սկսվում են պենիցիլինով, կյանքի կանխարգելիչ վարակների կանխարգելման համար: Այս պարզ միջոցը փոխեց մանգաղային բջիջների հիվանդությունը, որպես մի կենդանի հիվանդություն ունեցող երեխաների մոտ:

2 -

Բետա թալասեմիա

Բետա թալասեմիայի ցուցադրման նպատակն է հայտնաբերել բետա թալասեմիայի խոշոր եղջերավոր երեխաներ, որոնք կպահանջեն ամսվա ընթացքում արյան փոխներարկման համար գոյատեւման համար: Դժվար է որոշել, թե արդյոք երեխան պետք է միայնակ նորածինների վրա հիմնված ողջ օրգանների փոխպատվաստման կարիք ունենա, սակայն բալաստավորված թաթասեմիային հայտնաբերված երեխաները հղվում են բժիշկներին, որպեսզի նրանք կարողանան վերահսկել սերտ անեմիա:

3 -

Հեմոգլոբին Հ

Հեմոգլոբին H- ն ալֆա թալասեմիայի տեսակն է, որն առաջացնում է չափավոր եւ ծանրաբեռնվածություն: Թեեւ այս հիվանդները հազվադեպ են պահանջում արյան փոխներարկումներ, նրանք կարող են ունենալ խիստ անեմիա, տառապող հիվանդություններով, որոնք պահանջում են փոխներարկումներ: Այս հիվանդների վաղ հայտնաբերումը թույլ է տալիս ծնողներին կրթել ծանր անբավարարության նշաններով եւ ախտանիշներով:

4 -

Հեմոգլոբին Գ

Hemoglobin S- ի (կամ մանգաղային հեմոգլոբինի) նման, հեմոգլոբին C- ն բերում է կարմիր արյան բջիջին, որը նման է բուլլսեյեյի (թիրախային բջիջ), քան բլթակ: Եթե ​​մեկ ծնող ունի մանգաղ-բջջային հատկություն, իսկ մյուսը ունի հեմոգլոբին C հատկություն, նրանք ունեն 1-ի 4 դեպք, հեմոգլոբինի սանրվածքով երեխա ունենալով, մանգաղային հիվանդության ձեւ: Կան նաեւ հեմոգլոբինի C հիվանդություններ, ինչպիսիք են հեմոգլոբին ՍՍ հիվանդությունը եւ հեմոգլոբինը C / beta thalassemia: Սրանք չարամիտ խանգարումներ չեն: Այս արդյունքը տարբեր քանակությամբ անեմիայի եւ հեմոլիզի (արյան կարմիր բջիջների արյան ճեղքման), բայց ցավը, մանգաղաձեւ բջիջի նման:

5 -

Հեմոգլոբին Է

Հարավարեւելյան Ասիայում տարածված հեմոգլոբինը E- ն նվազեցնում է արտադրությունը եւ դժվար է պահպանել իր ձեւը: Ամենակարեւորն այն է, որ համատեղում է հեմոգլոբին E- ն եւ բալետային թալասեմիան, որը կարող է հանգեցնել թալասեմիային խոշոր եւ անհրաժեշտ է ողջ կյանքի ընթացքում: Եթե ​​ծնողը ժառանգում է հեմոգլոբին E յուրաքանչյուր ծնողից, նա կարող է ունենալ հեմոգլոբինի EE հիվանդություն: Հեմոգլոբինի EE հիվանդությունը շատ քիչ է արյան կարմիր արյան բջիջների (միկրոկիտոզ) անեմիա:

6 -

Հոմոգլոբինի տարբերակ

Բացի հեմոգլոբիններից S, C եւ E կան հեմոգլոբինի ավելի քան 1000 տարբերակ: Այս հեմոգլոբիններն ունեն անսովոր անուններ, ինչպիսիք են Constant Spring- ը եւ Memphis- ը (նրանք կոչվում են այն վայրից, որտեղ նրանք առաջին անգամ հայտնաբերվել են): Դրանց մեծամասնությունը կլինիկական նշանակություն չունեն: Նորածինների մեծամասնության համար խորհուրդ է տրվում կրկնել 9-ից 12 ամիս արյան աշխատանքը `որոշելու, արդյոք որեւէ նշանակություն:

7 -

Ալֆա Թալասեմիայի ուղեղ

Երբեմն ալֆա թալասեմիայի հատկանիշը (կամ անչափահասը) կարող է հայտնաբերվել նորածինների էկրանին: Ընդհանրապես, արդյունքում կլինեն հեմոգլոբին Բարտս կամ արագ շղթաներ: Ալֆա թալասեմիայի հատկությունը կարող է հանգեցնել մեղմ անեմիա եւ փոքր կարմիր արյան բջիջներին, բայց սովորաբար անորոշ է դառնում: Այնուամենայնիվ, միայն այն պատճառով, որ երեխան նորմալ նորածին էկրանից չի նշանակում, որ նա չունի ալֆա թերասեմիայի հատկություն. դժվար է հայտնաբերել: Հետագայում կյանքի ալֆա թալասեմիայի հատկությունը կարող է շփոթվել երկաթի դեֆիցիտի անեմիայի հետ:

Իմացեք ձեր երեխայի արդյունքները

Համոզվեք, որ վերանայեք ձեր երեխայի նորածինների ցուցակի արդյունքները ձեր մանկաբույժի հետ: Ձեր երեխան կարող է այդ խանգարումներից զուրկ լինել, բայց կարող է լինել կրիչ: Սա կարեւոր տեղեկություններ է ձեր ընտանիքի հետ նախքան ընտանիքի հետ կիսվելը: