Ինչ է թալասեմիա միջմեդիան:

Ոչ վերափոխումային կախված թալասեմիայի վերանայում

Թալասեմիա է խանգարումների մի խումբ, որը ազդում է հեմոգլոբինին, որը սպիտակուց է, արյան կարմիր բջիջների ներսում (RBC): Թալասեմիայի ժառանգած մարդիկ ի վիճակի չեն արտադրել հեմոգլոբին, որը սովորաբար առաջացնում է անեմիա (ցածր RBC հաշվիչ) եւ այլ բարդություններ:

Թալասեմիան կարող է կոտրվել երեք մեծ բաժիններում.

• Ուղեղը, մարդը կրում է գենը մուտացիայի համար, բայց հիվանդություն չունի: Սա երբեմն կոչվում է թալասեմիա անչափահաս:

• Intermedia: Թալասեմիայով մարդը ինչ-որ տեղում կարող է առանձնահատկություն եւ խոշորություն:
• Major: Thalassemia ունեցող անձը, որը պահանջում է երկարաժամկետ RBC transfusion.

Ինչպես է Թալասեմիայի միջամտությունը ախտորոշվել:

Չնայած ժամանակի մեծ մասի թալասեմիայի խոշոր չափաբաժինը հայտնաբերվելու է նորածինների էկրանին , ապա thalassemia intermedia- ով մարդիկ չեն կարող նույնքան տարիներ անցել: Այդ մարդիկ ընդհանուր առմամբ հայտնաբերված են օրգանիզմի ամբողջական արյան հաշվարկի (CBC) վերաբերյալ: CBC- ն կբացահայտի մեղմ եւ չափավոր անեմիա `շատ փոքր կարմիր արյան բջիջներով: Սա կարող է շփոթվել երկաթի դեֆիցիտի անեմիայի հետ:

Ախտորոշումը հաստատվում է հեմոգլոբինի պրոֆիլով (նաեւ կոչվում է էլեկտրոֆորեզ): Բետալ թալասեմիայի միջմեդիայի եւ տիպի այս թեստավորման արդյունքում հայտնաբերվում է հեմոգլոբինի A2 (չափահաս հեմոգլոբինի 2-րդ ձեւ) եւ երբեմն F- ի (բջիջների) բարձրացում: Alpha thalassemia intermedia ընդհանուր առմամբ կոչվում է հեմոգլոբինի H հիվանդություն, քանի որ սա գերակշռում է հեմոգլոբին, որը տեսնում է պրոֆիլում:

Որոնք են Թալասեմիայի միջմեդիայի բարդությունները:

Թալասեմիայի միջմեդիայի բարդությունները ներառում են.

• Iron ծանրաբեռնվածություն
• Օստեոպորոզ `ոսկորների թուլացում
• Extramedullary hematopoiesis: Սա վերաբերում է սպիտակուցի, լյարդի եւ / կամ ոսկրածուծի ընդլայնմանը `բարձրացնելով կարմիր արյան բջիջները: Հատկապես զգալիորեն ազդում են ոսկորները գանգի մեջ, ճակատին եւ այտ ոսկորներին:

• Հիպոգոնադիզմ. Սեռական օրգանների կրճատում: Դա կարող է կանխել ծերությունը, բնականաբար, տեղի ունենալուց:
• Gallstones:
• Արյան հյուսվածքը

Ինչու են Թալասեմիայի միջմեդականները զարգացնում երկաթե ծանրաբեռնվածությունը:

Երկու պատճառ կա, թե ինչու են թալասեմիայի միջմեդալով մարդիկ զարգացնում երկաթի ծանրաբեռնվածությունը:

1. Կրկնել արյան փոխներարկումները. Թալասեմիայի միջմեդալով երեխաները, ընդհանրապես, 3-4 շաբաթվա ընթացքում չեն պահանջում փոխներարկումներ, ինչպիսիք են թալասեմիայի խոշոր երեխաների հետ, նրանք դեռեւս կարող են պահանջել ամեն տարի մի քանի արյան փոխներարկում: Ստացված յուրաքանչյուր կարմիր արյան փոխներարկումն այնպիսին է, ինչպիսին է երկաթով ներծծվող (IV) դոզան: Մարմնի մարմինը չունի այս երկաթը մարմինից հեռացնելու մեծ միջոց: Այսպիսով, ժամանակի ընթացքում կրկնվող այս կրկնօրինակումը կարող է հանգեցնել երկաթե ծանրաբեռնվածության զարգացմանը, սակայն ընդհանուր առմամբ, հետագայում կյանքում (հասունություն), քան thalassemia major (մանկություն) ունեցող մարդկանց:
2. Դիետայի սնուցումը սննդից ավելանում է. Մարմինը ճանաչում է, որ ոսկրածուծը լավ աշխատանք չի կատարում հեմոգլոբինի եւ կարմիր արյան բջիջների արտադրությամբ: Hepcidin- ը սպիտակուց է, որը արգելափակում է երկաթի ներծծումը: Թալասեմիայում հեպքիդինների մակարդակը ցածր է, ինչը թույլ է տալիս ավելի շատ երկաթի ներթափանցել, քան անհրաժեշտ է: Խորհուրդ է տրվում, որ thalassemia intermedia- ի մարդիկ հետեւում են ցածր երկաթյա դիետային եւ խմում թեյի ուտելիքով, քանի որ թեյն արգելափակում է երկաթի ներծծումը:

Ինչ են բուժման մեթոդները Thalassemia Intermedia- ի համար:

• Օրական բժշկական օգնություն. Թալասեմիայի միջմեդիայի հետ ոչ բոլոր մարդիկ չեն պահանջում բուժում, սակայն կարեւոր է շարունակել բժշկական օգնությունը, որպեսզի վերահսկեն բարդությունները:
• Թալասեմիայի միջմեդալով տառապող մարդիկ կարող են պահանջել փոխներարկում, բայց ընդհանուր առմամբ, ոչ այնքան հաճախ, որքան թալասեմիա ունեցող մարդիկ, մինչեւ հասունությունը: Փոխատվությունը կարող է անհրաժեշտ լինել աճի եւ զարգացման (ծերացման) ժամանակ, հիվանդություններ, հատկապես ջերմություն, հղիություն կամ վիրահատության պատրաստման ժամանակ:
• Ֆոլիկ թթու. Որոշ բժիշկներ կարող են խորհուրդ տալ folic acid- ին ամեն օր աջակցել RBC- ի արտադրությանը:

• Սպլենեկոմիա. Թալասեմիայում , սպիտակուցը կարող է ընդլայնվել (splenomegaly) `RBC արտադրության բարելավման նպատակով: Սա հաճախ անարդյունավետ է եւ կարող է վատթարանալ անեմիան եւ / կամ ավելացնել տրանսֆուզիոն անհրաժեշտությունը: Այդ հանգամանքներում կարող է դիտվել splenectomy:
• Hydroxyurea: Hydroxyurea- ն օրգանիզմը բերում է օրգանիզմում `հեմոգլոբինի ավելացման համար` դրանով իսկ նվազեցնելով RBC- ի փոխանցման անհրաժեշտությունը:
• Ցածր երկաթյա դիետա. Քանի որ թալասեմիայի միջմեդալով մարդիկ ռիսկի են առաջացնում երկաթի ծանրաբեռնվածություն երկաթից դիետայի ավելցուկ ներծծումից, ցածր երկաթյա դիետան կարող է առաջարկել: Թեյը, հատկապես սեւ թեյը, նվազեցնում է երկաթի ներծծումը եւ կարող է առաջարկվել կերակուրներով:

Ուսուցանում եք thalassemia intermedia- ը կարող է ցնցող լինել, քանի որ դուք չեք կարող որեւէ ախտանիշ չունեին: Համոզվեք, որ հետեւեք ձեր բժշկի հետ ժամանակացույցին, որպեսզի կարողանաք վերահսկել հնարավոր բարդությունները:

> Աղբյուրներ.

> Benz EJ: Թալասեմիայի սինդրոմների մոլեկուլային պաթոլոգիան, թալասեմիայի կլինիկական դրսեւորումները եւ ախտորոշումը եւ բալթալաթեմիայի բուժումը: In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA: