Beta thalassemia- ն ժառանգական անեմիա է, որտեղ մարմինը չի կարող սովորաբար արտադրել հեմոգլոբին: Հեմոգլոբին Ա (մեծահասակների խոշոր հեմոգլոբին) պարունակում է երկու ալֆա գլոբին շղթաներ եւ երկու բետա գլոբին շղթաներ: Բետա թալասեմիայի մեջ ոսկրածուծը չի կարողանում արտադրել բետա գլոբի նորմալ քանակություն, ինչը հանգեցնում է ոչ մի հեմոգլոբինի Ա: Բացի այդ, կա ավելցուկային ալֆա գլոբին, որը կապված չէ բետա գլոբինին, որը առաջացնում է քաղցկեղային բջիջների հայտնաբերում:
Ով է վտանգված
Բետա թալասեմիան ժառանգական վիճակ է: Այն պահանջում է, որ երկու ծնողները լինեն բետա թալասեմիի հատկություն կամ անչափահաս խանգարման կրողներ: Երբ երկու ծնողները ունեն բետա թալասեմիի հատկություն, նրանք ունեն 1-ի 4 երեխա, բալետային թալասեմիայի հիվանդությամբ: Ցավոք, քանի որ բետա թալասեմիայի հատկանիշը ոչ մի ախտանիշ չի առաջացնում, ծնողները կարող են չգիտակցել հղիությունից առաջ այդ ռիսկի մասին:
Ինչ են Բետա Թալասեմիայի տեսակները:
Բետա թալասեմիան կարող է դասակարգվել երկու ձեւով. Ժառանգված կամ փոխներարկման կարիք ունեցող գենետիկական մուտացիայի միջոցով:
Գենետիկական մուտացիաներ
Beta զրոյական թալասեմիա . Բետա զրոյական մուտացիայի զրոյականությունը ցույց է տալիս, որ այդ քրոմոսոմը ոչ մի բետա գլոբին չի կարող արտադրվել:
Beta plus thalassemia : Beta գլոբին արտադրվում է նվազեցված գումարներով: Արտադրված բետա գլոբինը մեծապես տարբերվում է ժառանգած որոշակի մուտացիայի հետ: Որոշ մուտացիաներ գրեթե ոչ մի բետա գլոբին չեն արտադրում, դրանք կլինիկականորեն նման են բետա զրոյին:
Փոխպատվաստման կարիքը
Բետա թալասեմիայի խոշորություն. Beta thalassemia խոշոր չափաբաժինը որոշվում է կյանքի երկարատեւ փոխպատվաստման կարիքով, սովորաբար ամսական (hypertransfusion therapy):
Beta thalassemia intermedia : Սովորաբար չափավոր անեմիա, որը կարող է պահանջել պարբերաբար փոխանցումներ (հիվանդությունների, սեռական հասունության եւ այլն), բայց ոչ կանոնավոր կերպով:
Beta thalassemia trait / minor : Սա հանգեցնում է մեղմ ասիմպտոմատիկ անեմիայի սովորաբար վերցված օրգանների ամբողջական արյան հաշվարկի:
Ինչպես է Բետա Թալասեմիայի ախտորոշումը
Ընդհանուր առմամբ, նորածինների էկրանին հայտնաբերվում է բետա թալասեմիայի խոշորագույնը: Այս նորածինների մեջ ստուգումը կարող է սահմանել միայն հեմոգլոբին F (կամ պտղի), ոչ մի հեմոգլոբին Ա. Այս երեխաները հղվում են հեմատոլոգին, որը պետք է դիտարկվի սերտորեն: Բալաստաթաղանթային միջամտության բալանսի որոշ հիվանդներ եւս որոշակիորեն նույնականացվելու են:
Որոշ հիվանդներ ավելի քիչ են տառապում, որոնք կբացահայտվեն արյան ամբողջ օրվա ընթացքում: CBC- ն կբացահայտի մեղմ եւ չափավոր անեմիա `շատ փոքր կարմիր արյան բջիջներով: Սա կարող է շփոթվել երկաթի դեֆիցիտի անեմիայի հետ: Ախտորոշումը հաստատվում է հեմոգլոբինի պրոֆիլով (նաեւ կոչվում է էլեկտրոֆորեզ): Բետալ թալասեմիայի միջմեդիայի եւ տիպի այս թեստավորման արդյունքում հայտնաբերվում է հեմոգլոբինի A2 (չափահաս հեմոգլոբինի 2-րդ ձեւ) եւ երբեմն F- ի (բջիջների) բարձրացում:
Ինչ են բուժում Beta Thalassemia- ի համար:
Բետա թալասեմիայի հատկանիշը բուժման կարիք չունի: Բետա թալասեմիայի հատկանիշ ունեցող մարդիկ կունենան ցմահ մշտական անեմիա:
Տուբերկուլյոզի խանգարող հիվանդները պահանջում են երկարատեւ փոխպատվաստումներ: Տրանսֆուզիոն բուժումը օգտագործվում է ոսկրածուծի կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը ճնշելու համար:
Beta thalassemia intermedia հիվանդները կարող են պահանջել տրանսֆերային թերապիա հիվանդությունների եւ սեռական հասունացման ժամանակ (աճի տատանումների ժամանակ):
Iron chelation թերապիա. Բալաստաթաղանթի բակտերիալ հիվանդները ստացվում են ավելցուկային երկաթ `կարմիր արյան բջիջների միջոցով: Այս ավելորդ երկաթը կարող է վնասել օրգաններին, հատկապես սրտին: Երկաթե շերտավորումն օգնում է մարմինին երկաթից հեռացնելիս: Դրանք կարող են տրվել որպես մաշկի տակ ներարկային դեղորայք կամ ներարկում: Բալաստաթաղանթային միջմեդալով հիվանդները կարող են զարգացնել երկաթե ծանրաբեռնվածությունը, նույնիսկ արյան փոխներարկման բացակայության դեպքում, երկրորդային աղիքի երկաթի ավելցուկային կլանումը:
Սպլենեկոմիա . Սպիտակուցը կարող է զանգվածաբար ընդլայնել կարմիր բջիջների (հեմոլիզ), ինչպես նաեւ սպիտակուցի կարմիր արյան բջիջների արտադրության շնորհիվ: Եթե փոխներարկման կարիքը մեծանում է կամ այլ արյան բջիջները ակնկալում են ցրտահարության պատճառով, սպիտակուցը կարող է վիրահատական կերպով հեռացնել:
Hydroxyurea: Hydroxyurea- ն օգտագործվել է պտղի հեմոգլոբինի արտադրությունն ավելացնելու համար: Հաջողությունը փոփոխական է: