Ինչ է Ալֆա Թալասեմիան:

Ալֆա թալասեմիան ժառանգական անեմիա է, որտեղ մարմինը չի կարողանում արտադրել նորմալ քանակությամբ հեմոգլոբին: Հեմոգլոբին Ա (մեծահասակների խոշոր հեմոգլոբին) պարունակում է երկու ալֆա գլոբին շղթաներ եւ երկու բետա գլոբին շղթաներ: Ալֆա թալասեմիայի մեջ կա կրճատված ալֆա գլոբերի քանակ:

Ինչ են ալֆա թալասեմիայի տեսակները:

• Alpha thalassemia minima (լուռ կրող) տեղի է ունենում, երբ մեկ ալֆա գլոբին գենը կորցնում է:

• Ալֆա թալասեմիայի անչափահաս (կամ տող) դեպքը տեղի է ունենում, երբ երկու ալֆա գլոբին գեներները կորցնում են: Երկու ձեւ կա: Երբ երկու ալֆա գլոբին գեներները նույն քրոմոսոմում 16 են կոչվում cis , բայց երբ քիմիական քրոմոսոմի 16-ի յուրաքանչյուր օրինակում բացակայում է մեկ ալֆա գլոբին գեն, դա կոչվում է տրանս .
• Հեմոգլոբին H հիվանդությունը (կամ ալֆա թալասեմիա միջմեդիա) տեղի է ունենում, երբ երեք ալֆա գլոբին գեներ չեն գործում: Այս դեպքում կան բետա գլոբինների ավելցուկային քանակ: Երբ դրանք միանում են, այն կոչվում է հեմոգլոբին Հ.
• Հեղուկների պտուղները տեղի են ունենում, երբ բոլոր չորս ալֆա գլոբին գեներները կորցնում են: Պատմականորեն սա անհամատեղելի է կյանքի հետ: Եթե ​​նախապես հայտնի է ռիսկը, ներերակային փոխներարկումները (արգանդում դեռ պտղի փոխներարկումները) կարող են թույլ տալ հաջողակ առաքում: Այս երեխաները պահանջում են քրոնիկ տրանսֆերային թերապիա ծննդից հետո եւ հաճախ ոսկրածուծի փոխպատվաստում:
• Հեմոգլոբին H Constant Spring- ը ալֆա թալասեմիայի տարբերակն է, որտեղ երկու ալֆա գլոբին գեներները կորցնում են գումարած մեկ ալֆա գլոբին գենը:

Ով է ենթարկվում Alpha Thalassemia- ին

Ալֆա թալասեմիան սովորաբար կապված է Ասիայի, Աֆրիկայի եւ Միջերկրածովյան տարածքի հետ: ԱՄՆ-ում աֆրիկյան ամերիկացիների մոտ 30 տոկոսն ունի ալֆա թալասեմիա մինիմում կամ անչափահաս:

Ալֆա թալասեմիան ժառանգական վիճակ է եւ պահանջում է, որ երկու ծնողները լինեն կրողներ:

Ալֆա թալասեմիայի անձը պետք է ունենա չորս ալֆա գլոբին գեներ: Ալֆա թալասեմիայի հիվանդությամբ երեխա ունենալու ռիսկը կախված է ծնողների կարգավիճակից: Ալֆա թալասեմիայի անչափահաս տարրը ավելի տարածված է աֆրիկյան ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում: Սիսի ձեւը ավելի տարածված է Ասիայում կամ Միջերկրածովյան տարածաշրջանում:

Եթե ​​երկու ծնողները ունենան ալֆա թալասեմիա անչափահաս (a- / a-), նրանց բոլոր երեխաները կունենան տրանսֆերային ալֆա թալասեմիա անչափահաս: Եթե ​​մեկ ծնող ունի cis alpha thalassemia minor (aa / -) եւ մյուս ծնողը ունի trans alpha thalassemia անչափահաս (a- / a-), նրանք ունեն 1-ը 2 երեխա ունենալու Հեմոգլոբինի H հիվանդության հետ: Նմանապես, եթե մեկ ծնող ունի cis alpha thalassemia անչափահաս (aa / -) եւ մյուս ծնողը ունի thalassemia minima (aa / a-), նրանք ունեն 1-ը 4 երեխա ունենալու հեմոգլոբինի H հիվանդության հետ: Հեղուկի պտուղները տեղի են ունենում, երբ երկու ծնողները ունեն cis alpha thalassemia անչափահաս:

Ինչպես է Ալֆա Թալասեմիայի ախտորոշումը

Alpha thalassemia minima- ը CBC- ում լաբորատոր փոփոխություններ չի առաջացնում: Սա է պատճառը, որ այն կոչվում է լուռ կրող: Սա սովորաբար կասկածվում է այն բանից հետո, երբ երեխան ծնվում է Հեմոգլոբինի H հիվանդությամբ: Դա կարող է որոշվել միայն գենետիկական փորձարկումներով:

Երբեմն ալֆա թալասեմիա անչափահասը հայտնաբերվում է նորածինների էկրանին , բայց ոչ բոլոր դեպքերում:

Թեստը դրական է հեմոգլոբին Բարտի կամ արագ շղթաների համար: Ալֆա թալասեմիայի անչափահասի հետ շատերը չունեմ գաղափար: Սա սովորաբար գալիս է լույսի ներքո օրվա ընթացքում արյան լրիվ արյան հաշվարկի ժամանակ (CBC): CBC- ն կբացահայտի մեղմ եւ չափավոր անեմիա `շատ փոքր կարմիր արյան բջիջներով: Սա կարող է շփոթվել երկաթի դեֆիցիտի անեմիայի հետ : Ընդհանուր առմամբ, եթե երկաթյա դեֆիցիտի անեմիա բացառվում է, եւ բետա թալասեմիայի հատկությունը բացառվում է, հիվանդը ունի ալֆա թերասեմիայի հատկություն: Անհրաժեշտության դեպքում դա կարելի է հաստատել գենետիկական փորձարկումներով:

Հեմոգլոբին H- ն կարող է հայտնաբերվել նորածինների էկրանին: Այս երեխաները վերաբերում են հեմատոլոգին, որը պետք է դիտարկվի սերտորեն:

Որոշ հիվանդներ հետագայում հայտնաբերվում են անեմիայի ժամանակահատվածում:

Hydrops fetalis- ը կոնկրետ ախտորոշում չէ, այլ նորարարական ուլտրաձայնային հատկանիշներ: Չորս ալֆա գլոբին գենի կորուստը հայտնաբերվել է հիդրոպների պատճառների համար:

Ինչ են վերաբերում ալֆա թալասեմիային:

Ալֆա թալասեմիայի նվազագույն կամ անչափահասների համար բուժման կարիք չկա: Ալֆա թալասեմիայի անչափահաս երեխա ունենալու է կյանքի ցածր անեմիա:

Արյան փոխներարկումներ. Հեմոգլոբինի H հիվանդները սովորաբար ունենում են չափավոր անեմիա, որը լավ տառապում է: Կանխարգելումը ժամանակ առ ժամանակ անհրաժեշտ է ջերմություն ունեցող հիվանդությունների ժամանակ, քանի որ արագացված է կարմիր արյան բջիջները: Հնարավորության դեպքում կարող են ավելի շատ օրգանների ընդունում: Հեմոգլոբինի H պարունակող հիվանդները կարող են զգալի անեմիա ունենալ եւ պահանջել հաճախակի փոխանցումներ իրենց կյանքի ընթացքում:

Iron chelation թերապիա. Հեմոգլոբինի H հիվանդությամբ հիվանդները կարող են զարգացնել երկաթե ծանրաբեռնվածությունը նույնիսկ արյան փոխներարկումների բացակայության դեպքում `երկրորդային երկայնքով երկաթը կլանելով ավելորդ կլանումը: Նրանք կարող են բուժվել դեղամիջոցներով, որոնք կոչվում են քրտատուիչներ, որոնք օգնում են ազատվել երկաթից: