Ինչ պետք է իմանաք Կուպերի համախտանիշի մասին

Կպչուն սինդրոմը հազվագյուտ ժառանգական կամ գենետիկական պայման է, որը ազդում է մարմնի կապի հյուսվածքի վրա: Ավելի կոնկրետ, Stickler- ի համախտանիշ ունեցող անհատները, ընդհանուր առմամբ, ունենում են մոլեկուլներ արտադրող գեների մեջ: Այս գենի մուտացիաները կարող են հանգեցնել Stickler սինդրոմի հետեւյալ բնութագրիչներից որոշ կամ բոլորին.

• Աչքի խնդիրներ `ներառյալ մոտեցումը, վիտրոգրաֆիական դեգեներացիան, գլաուկոմա , կաթարակտաները եւ վերտառական անցքերը կամ ջոկատը: Որոշ դեպքերում, Stickler Syndrome- ի հետ կապված աչքի խնդիրները կարող են հանգեցնել կուրության:

• Միջին ականջի անբավարարությունը, որը կարող է հանգեցնել խառը, սենսինային կամ ուղեղային լսողության կորստի, կրկնող ականջի վարակների , ականջի մեջ հեղուկի կամ ականջի ոսկորների հիպերտոնիկ շարժման:
• Skeletal anormalities- ը, ներառյալ կծկված ողնաշարը (սկոլիոզը կամ կիֆոզը), հիպերտոնալ բջջային հոդերը, վաղ հայտնաբերված արթրիտը, կրծքավանդակի դեֆորմացիաները, մանկական հիպի խանգարումները (կոչվում են Legg-Calve-Perthe's հիվանդություն) եւ ընդհանրացված համատեղ խնդիրներ:
• Կնոջ սինդրոմի հետ անհատները կարող են ավելի մեծ քանակությամբ միտրալային փականի երկարատեւություն ունենալ, քան ընդհանուր բնակչությունը, ըստ որոշ հետազոտությունների:
• Ատամների անբավարարություն, ներառյալ անբարեխիղճ:
• A flattened դեմքի արտաքինը երբեմն կոչվում է Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը: Սա հաճախ պարունակում է առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են ճեղքվածքների ճառագայթները , բիֆիդային ուլուլան, բարձր կարկաչված ճաշակ, լեզուն, որը հետագայում ավելի սովորական է, կրճատված կզակ եւ փոքր ցածր ծնոտ: Կախված այս դեմքի հատկությունների ծանրությունից (որը տարբերվում է անհատների միջեւ), այդ պայմանները կարող են հանգեցնել սնուցման խնդիրներին, հատկապես մանկության ընթացքում:

• Այլ առանձնահատկություններ կարող են ներառել հիպերտոնիա , հարթ ոտքեր եւ երկար մատներ:

Սթիլերի սինդրոմը շատ նման է Մարշալի համախտանիշի առնչվող պայմանին, թեեւ Մարշալյան համախտանիշ ունեցող անհատները սովորաբար կրճատում են Կրիպտերի համախտանիշի բազմաթիվ ախտանիշներ: Կպչուն սինդրոմը բաժանված է հինգ ենթահամակարգի `կախված այն բանից, թե նախկինում նշված ախտանիշներից որն է:

Ախտանիշները եւ խստությունը տարբեր են տարբեր մարդկանց մոտ, ովքեր նույն ընտանիքներում են:

Պատճառները

Կոթերի համախտանիշի տարածվածությունը գնահատվում է 7,500 ծնունդների մոտ 1-ի մոտ: Այնուամենայնիվ, պայմանը ենթադրվում է, որ ախտորոշված ​​չէ: Սթիլերի սինդրոմը ծնողների կողմից անցել է ավտոմոբիլային գերիշխող ձեւի մեջ: Յուրաքանչյուր հղիության համար երեխայի վիճակը փոխանցող Stickler սինդրոմի ծնողի վտանգը 50 տոկոսն է: Կնոջ սինդրոմը տեղի է ունենում երկու տղամարդկանց եւ կանանց համար:

Ախտորոշում

Stickler- ի սինդրոմը կարող է կասկածել, եթե դուք ունեք այս սինդրոմի առանձնահատկությունները կամ ախտանիշները, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքում որեւէ մեկը ախտորոշվել է Stickler համախտանիշով: Գենետիկական փորձարկումը կարող է օգտակար լինել Stickler համախտանիշի ախտորոշման ժամանակ, սակայն ներկայումս բժշկական հանրության կողմից սահմանված ստանդարտ ախտորոշման չափորոշիչ չկա:

Բուժում

Չի բուժում Stickler- ի համախտանիշի համար, սակայն շատ բուժում եւ բուժում գոյություն ունեն Stickler սինդրոմի ախտանշանները կառավարելու համար: Stickler- ի սինդրոմի վաղ հայտնաբերումը կամ ախտորոշումը կարեւոր է, որպեսզի կապված պայմանները կարողանան ցուցադրվել եւ անմիջապես բուժվել: Մաշկի անբավարարության վիրաբուժական ուղղումը, ինչպիսին է ճեղքված ճաշը, կարող է անհրաժեշտ լինել ուտելու եւ շնչելու համար:

Ուղեկցող ոսպնյակներ կամ վիրաբուժություն կարող են օգտակար լինել աչքի խնդիրների լուծման համար: Լսողական սարքեր կամ վիրաբուժական միջամտություններ, ինչպիսիք են օդափոխման խողովակների տեղադրումը կարող է ուղղել կամ լսել ականջի խնդիրները: Երբեմն հակաբորբոքային դեղամիջոցները կարող են օգտակար լինել արթրիտի կամ համատեղ խնդիրների բուժման համար, ծանր դեպքերում կարող են անհրաժեշտ լինել հոդերի վիրաբուժական փոխարինում:

_{Աղբյուրները.}

_{Գենետիկայի տան տեղեկանք: Կպչուն սինդրոմը: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{Մարֆան հիմնադրամը: Կպչուն սինդրոմը: https://www.marfan.org/stickler-syndrome.}

_{Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Կպչուն սինդրոմը: http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/:}