Ուղեղի մկանային ատրոֆիա - SMA

1 -

Ուղեղի մկանային ատրոֆիայի ակնարկը `SMA

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (ՍՄԱ) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը ազդում է նյարդային համակարգի նեղուցների վրա, որոնք ունեն ողնուղեղից ավելի քան կամավոր մկանները: SMA հիմնականում տառապում է երեխաներին:

ՍՄԱ-ի հետ երեխա ունենալու է այնպիսի կարեւոր գործառույթների անբավարարություն, ինչպիսիք են շնչելը , սերմնացունքը եւ կուլը: Լրացուցիչ պայմանները կարող են զարգանալ այդպիսի անբավարարությունից: Օրինակ, աննորմալ ողնաշարի կորերը կարող են զարգանալ թույլ ետ մկանների շնորհիվ, հետագայում շնչառական գործընթացը բարդացնելով `թոքերի սեղմելով:

Նախքան սնուցող խողովակների առաջացումը, կուլ տվող խանգարումը հաճախ ՍՄԱ տիպի 1-ի (առավել ծանր տեսակի) դեպքերում առաջացրեց մահ: Այժմ շատ օժանդակ սարքեր են, որոնք կօգնեն երեխաներին սթրեսը պահպանելու համար (եւ հարմարավետ, առնվազն համեմատաբար անցած տարիներին): Սակայն ռիսկերը դեռ գոյություն ունեն: Մեկը խեղդվում է: Խորտակումը հնարավոր է, քանի որ SMA- ի երեխա ունի մկանների թույլ կուլ տալու եւ քսելու: Մեկ այլ ռիսկ է ձգտումը կամ սնուցումը: Սփռումը կարող է արգելափակել օդուղիները, ինչպես նաեւ վարակի աղբյուր լինել:

SMA- ն արտահայտվում է բազմաթիվ առումներով, որոնք տարբերվում են հատկապես ըստ տեսակի: SMA- ի բոլոր տեսակների համար կարող եք ակնկալել, որ մկանների թուլությունը, կործանումը եւ շրջապատը, ինչպես նաեւ մկանային համակարգումը: Սրա պատճառը հիվանդության բնույթն է `SMA- ն ազդում է կամավոր մկանների նյարդային վերահսկողության վրա:

Չկա բուժում SMA- ի համար: Առավել հեռանկարային կանխատեսումը գալիս է վաղ հայտնաբերման հետ: Դեղամիջոցների առաջընթացը կարող է օգնել կառավարել SMA- ի հետ կապված բարդությունները:

2 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի գենետիկա - SMA

SMA- ն ռեկուսիչ գենետիկական հիվանդություն է: Հասկանալ սա կարճ biology դաս է `

Մարդկային մարմնում յուրաքանչյուր բջիջի մասեր կան, որոնք ստացվում են գեններից հրահանգներ: Բջիջների մասերը, որոնք ստանում են հրահանգները, բնութագրվում են, ըստ էության: Երբ հրահանգները պարունակում են սխալ, սա կոչվում է ջնջում: SMA- ում, մկանների վերահսկող նյարդերին տրված հրահանգները պարունակում են ջնջումներ, որոնք առաջացնում են պոտենցիալ պակասություն: Շարժիչային նեյրոնների հանձնարարության համար պատասխանատու գենը կոչվում է SMN 1 կամ գոյատեւման շարժիչային նեյրոն:

Յուրաքանչյուր մարդու ունի երկու զույգ գեն, յուրաքանչյուր տրված հրահանգի համար. Մեկ գեն ժառանգել է մորից եւ մեկի հորից: Որոշ հիվանդություններ կհայտնվեն, եթե ժառանգած գեներից միայն մեկը պարամետր է պարունակում: Այլ հիվանդություններ, ինչպիսիք են SMA- ն, պետք է թե մայրիկի եւ թե հոր ժառանգած գեների համար, որ հիվանդությունը առաջանա, սխալվելու համար: SMA- ի համար պատասխանատու SNM 1 (գոյատեւման շարժիչային նեյրոն) գենը այդ գեների տեսակներից մեկն է: Սա նշանակում է, որ երեխայի համար SMA ունենալու դեպքում երկու ծնողները պետք է նպաստեն SMN- ին 1-ին սխալ հրահանգներին (վերը նշված վերացումը): Այնուամենայնիվ, այդ դեպքում հնարավորությունը 1-ն է, 4-ը հղիության մեջ, որ երեխան կունենա SMA: 40 մեծահասակիցներից մեկը գեներացնող է, որը առաջացնում է ՍՄԱ-ն:

3 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆի տեսակները

Ողնաշարի մկանային ատրոֆը ազդում է 6000 նորածինների վրա: Դա 2 տարեկանից ցածր երեխաների մահվան առաջատար գենետիկական պատճառն է: SMA- ն խտրական չէ, ինչի վրա է ազդում: ՍՄԱ-ի մի քանի տեսակներ կան: Ոմանք կապված են SMN 1- ի (գոյատեւման շարժիչի նեյրոնային գեն) հետ եւ քննարկվում են այս հոդվածում: Կա նաեւ ՍՄԱ-ի այլ ձեւեր, ինչպիսիք են ողնաշարի զովացուցիչ մկանային ատրոֆիա (SBMA): SMN 1-ի հետ կապված ՍՄԱ-ն դասակարգվում է ախտանիշների առաջացման ծանրության եւ տարիքի հետ. վտանգավորության աստիճանը, շարժիչային նեյրոնների մեջ սպիտակուցների անբավարարության չափը եւ առաջացած տարիքի բոլոր տարրերը հակված են միմյանց հետ հարաբերակցության:

ՍՄԱ-ում սենսացիաների եւ մտքի զարգացումը ամբողջովին նորմալ է:

4 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆի տեսակները - SMA Type 1

Type 1 SMA- ն առավել ծանր է, ազդում է 2 տարեկանից ցածր երեխաների վրա: 1-ին տիպի SMA ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է կյանքի առաջին 6 ամիսների ընթացքում: Տիպ 1 SMA ունեցող նորածիններն երբեք չեն կարողանում հասնել նորմալ շարժիչի զարգացմանը, ինչպիսիք են կեղեւը կեղեվելը, շարժումը, նստելը եւ ծխելը: SMA տիպի 1-ի երեխաները հակված են մահանալ մինչեւ 2 տարեկանը, սովորաբար կապված շնչառական խնդիրների հետ:

ՍՄԱ տիպի 1-ի նորածինները հակված են լինեն պտտվող, շարժուն եւ նույնիսկ անփույթ: Նրանց տնակները շարժվում են մռայլ ձեւով եւ նստած վիճակում տեղակայված չեն կարողանում գլուխը բարձրացնել: Նրանք կարող են նկատելի դեֆորմացիաներ ունենալ, ինչպիսիք են `սկոլիոզը եւ ունենալու մկանային թուլություն, մասնավորապես, մոտակա մկաններում, որոնք գտնվում են ողնաշարի մոտ: 1, 2

5 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆի տեսակները - SMA Type 2

SMA տիպ 2, որը նաեւ կոչվում է Intermediate SMA, SMA- ի ամենատարածված տեսակն է: Այն թույլ է տալիս ավելի երկար կյանք ունենալ, քան SMA Type 1, բայց ընդհանուրից կարճ, քան նորմալ կյանքը: Կյանքի տեւողությունը կարող է գնալ մինչեւ 20-ական կամ 30-ական թվականներին: Շնչառական վարակը 2-րդ տիպի մահվան ամենատարածված պատճառն է: SMA տիպը 2 սկսվում է 6-ից 18 ամիս կամ այն ​​ժամանակ, երբ երեխան ցույց է տվել, կամ կարող է նստել առանց աջակցության (նստած վիճակում տեղադրվելուց հետո):

2-րդ տիպի ախտանիշները ներառում են դեֆորմացիան, շարժիչի ձգձգումը, մատների մակերեսների աճեցված հորթի մկանները եւ ցնցումները: Պտտվող մկանները, որոնք մոտակա են ողնաշարի վրա, առաջին հերթին ազդում են թուլության վրա. ոտքերը թույլ կդառնան զենքի առաջ: SMA- ի 2-րդ տիպի երեխաները երբեք չեն կարողանա քայլել առանց աջակցության: Լավ նորությունն այն է, որ SMA- ի երեխա, ամենայն հավանականությամբ, կկարողանա իրականացնել իր խնդիրները իրենց ձեռքերով եւ ձեռքերով, ինչպիսիք են ստեղնաշարը, սնուցումը եւ այլն: Դիտվում է, որ SMA տիպի 2-ի երեխաները շատ խելացի են: Ֆիզիոթերապեւտը, օժանդակ սարքավորումները եւ ուժային բազկաթոռները կարող են երկար ճանապարհ անցնել դեպի SMA տիպի 2 երեխաների համար իմաստալից կյանքի նպաստում:

Watch Out 2 հիմնական խնդիրները SMA Type 2

• Հյուսվածքային մկանները կարող են առաջացնել վարակներ
• Սկոլիոզը եւ / կամ կիֆոզը կարող են զարգանալ թույլ ողնաշարի մկանների պատճառով:

6 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆի տեսակները - SMA տեսակները 3 եւ 4

SMA Type 3- ը, որը նաեւ հայտնի է որպես Մեղմ SMA, սկսվում է 18 ամիս անց, կամ այն ​​բանից հետո, երբ երեխան 5 քայլում է քայլում: Մեղմ SMA ունեցող մարդիկ ապրում են երկար ժամանակ եւ կարող են ունենալ հաջողություններով զարդարված պրոֆեսիոնալ կարիերա: ՍՄԱ-ի 3-րդ տիպի մարդիկ սովորաբար կախված են օժանդակ սարքերից, եւ իրենց ողջ կյանքում պետք է շարունակական վերահսկել, որտեղ նրանք գտնվում են իրենց շնչառական եւ ողնաշարի կորիռային ռիսկերով: Նրանք հակված են դադարեցնել որոշակի ժամանակ իրենց կյանքում: Երբ նրանք քայլում են, քայլում են դեռահասների եւ նրանց 40-ականների միջեւ:

Չնայած 3-րդ տիպի SMA տիպի երեխաները կարող են շարժվել եւ քայլել, կա մկանային թուլություն եւ պրոքսիմային մկանների վատնում, այսինքն, ողնաշարի մոտ:

Կա ՍՄԱ-ի 4-րդ տեսակ `չափահաս-սկիզբ ՍՄԱ: Տիպը 4 ​​ընդհանուր առմամբ ցույց է տալիս, երբ մարդը գտնվում է իր կամ 30-ականների մեջ: Ինչպես կարող եք գուշակել, SMA տեսակը 4-ն այս հիվանդության խստության շարունակականության ամենափոքր ձեւն է: Տիպի 4 ախտանիշները շատ նման են տիպի 3-ի:

7 -

Ախտորոշում եւ թեստավորում ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի համար - SMA

Ախտորոշման առաջին քայլը ծնողների կամ խնամակալների համար նկատելի է ՍՄԱ-ի ախտանիշները երեխաների մոտ: Այս ախտանշանները նկարագրվել են այս հոդվածի նախորդ էջերում: Բժիշկը պետք է վերցնի երեխայի մանրակրկիտ պատմությունը, ներառյալ ընտանեկան պատմությունը եւ ֆիզիկական քննությունը:

SMA- ի ախտորոշման համար օգտագործված մի քանի տեսակի թեստեր կան.

• Արյան թեստեր
• Մկանային բիոպսիա
• Գենետիկական թեստեր
• EMG- ը

Շատ հարցեր են առաջ բերվում երեխաների համար SMA- ի փորձարկման, ինչպես նաեւ ծնողների փորձաքննության կարգավիճակի փորձարկման վերաբերյալ: 1997 թ., ԴՆԹ-ի փորձարկումը, որը կոչվում է SMN1 գենի համար քանակական PCR թեստ, դուրս եկավ շուկայում, օգնելու ծնողներին որոշել, թե արդյոք դրանք իրականացնում են SMA- ի մուտանտի գենը: Թեստը կատարվում է արյան նմուշ ստանալով: Ընդհանուր բնակչության փորձությունը չափազանց դժվար է, ուստի այն վերապահված է նրանց համար, ովքեր ունեն իրենց ընտանիքում SMA ունեցող մարդիկ:

Փորձարկումը հնարավոր է prenatally միջոցով amniocenteses կամ chorionic villus նմուշների.

Այս հոդվածի «Ռեսուրսների բաժինն» ունի տեղեկատվություն այն մասին, թե որտեղից պետք է փորձարկվի

.

8 -

Բուժում ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի համար - SMA

SMA- ի բուժումը կենտրոնանում է կյանքի աջակցության վրա, խթանելով անկախությունը եւ / կամ հիվանդի որակի բարելավումը: Խնամքի եւ բուժման մեթոդների օրինակներ են `

• ֆիզիկական թերապիա
• օժանդակ սարքերի օգտագործումը, ինչպիսիք են անվասայլակները, շնչառական սարքերը եւ սնուցող խողովակները: SMA- ի համար շատ օժանդակ սարքեր կան: Դա լավագույնն է քննարկել ձեր բուժման թիմի հետ:
• վիրահատություն ողնաշարի դեֆորմացիայի համար

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս ընտանիքներին աշխատել առողջապահական թիմի հետ, բազմատեսակ մոտեցմամբ: ՍՄԱ-ի հիվանդը պետք է բժշկական տեսանկյունից հաճախ գնահատի իր կամ նրա կյանքի ընթացքում: Ընտանիքի անդամների համար գենետիկական խորհրդատվությունը շատ կարեւոր է:

Գործողությունը չպետք է խուսափել, այլ օգտագործվել այնպես, ինչպես կանխել deformity, contracture եւ stiffness եւ պահպանել միջնորդության եւ ճկունության շարք, հետեւաբար, դա չպետք է կատարվի մինչեւ սպառելու կետը: Լավ սնունդը հնարավորություն կտա հիվանդին օգտագործել իրենց մկանները:

9 -

Արմատային մկանային ատրոֆի ռեսուրսներ - SMA

Գենետիկ փորձարկում SMA- ի համար

• Օհայոյի պետական ​​համալսարանի մոլեկուլային ախտորոշիչ լաբորատորիա
• Փենսիլվանիայի առողջապահական համակարգի համալսարանի մոլեկուլային պաթոլոգիայի լաբորատորիա

Լրացուցիչ տեղեկությունների համար `կայքերի եւ հոդվածների համար

• Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի ընտանիքները
• Մկանային դիստրոֆիայի ասոցիացիա
• Շնչառական գործընթացի ընդհանուր նկարագիրը
• ԱԴԱՄ առողջապահական կենտրոնը ողնաշարի մկանային ատրոֆի վերաբերյալ

10 -

Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա - SMA - Bibliography

1 Բժշկի ուղեցույց հրատարակչություն: Օպերատորի թեստավորումն այժմ մատչելի է ողնուղեղային մկանային ատրոֆի համար: 6.2.97 Ստացվել է 1 օգոստոսի, 2006 թ .:
Ֆիլադելֆիայի 2 մանկական հիվանդանոց: Ձեր երեխայի առողջությունը - ողնուղեղային մկանային ատրոֆիա: Ստացվել է օգոստոսի 1, 2006 թ.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Անդրեյ, MD, բ.գ.թ. eMedicine.com ողնուղեղային մկանային ատրոֆիա 6.8.06. Ստացվել է օգոստոսի 1, 2006 թ.
3 Մկանային դիստրոֆիայի ասոցիացիա: 2006 թ. Օգոստոսի 1-ին ստացված ողնուղեղային մկանային ատրոֆի մասին փաստեր:
3 Ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի բժշկական խնդիրներ ունեցող ընտանիքները վերանայվել են 2006 թ. Օգոստոսի 1-ին:
4 NINDS ողնաշարի մկանային ատրոֆիա Page 6.26.06. Ստացվել է օգոստոսի 1, 2006 թ.