Ջուբերտի սինդրոմի ախտանիշները եւ բուժումը

Ջուբերտի սինդրոմը գենետիկ ծննդյան արատ է, որի մեջ ուղեղի տարածքը, որը վերահսկում է հավասարակշռությունը եւ համակարգումը, թերզարգացած է: Այն տեղի է ունենում երկու տղամարդկանց եւ կանանց մոտ, մոտ 100.000 ծնունդների մեջ: Ջուբերտի սինդրոմը հաճախ տեղի է ունենում խանգարման ընտանեկան պատմություն չունեցող երեխայի մեջ, սակայն որոշ երեխաների մոտ սինդրոմը ժառանգվում է:

Ախտանիշները

Ջուբերտի սինդրոմի ախտանշանները կապված են ուղեղի տարածքի թերզարգացման հետ, որը կոչվում է ցերեկային խառնուրդ, որը վերահսկում է հավասարակշռությունը եւ մկանների համադրումը:

Ախտանիշները, որոնք կարող են տարբեր լինել մեղմությունից մինչեւ ծանր, կախված նրանից, թե որքան է ուղեղը զարգացած, կարող է ներառել.

• Աննորմալ արագ շնչառություն (էպիզոդիկ հիպերպնային) ժամանակաշրջանները, որոնք կարող են թվալ, թե ինչպես են պտտվում
• անզգույշ աչքի շարժումներ (nystagmus)
• բնորոշ դեմքի առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են կոճապղպղացող կոպերը (ptosis), բաց բերանը, պրոթեղենի լեզուն, ցածր ականջները
• մտավոր հետամնացություն
• դժվարություն, որը համակարգում է կամավոր մկանային շարժումները (ataxia)

Այլ ծննդաբերական թերություններ, ինչպիսիք են լրացուցիչ մատները եւ ոտնաթաթերը (polydactyly), սրտային թերություններ կամ ճեղքվածք շրթունք կամ ճարպ: Հնարավորությունները կարող են տեղի ունենալ:

Ախտորոշում

Ջուբերտի սինդրոմով նորածին երեխայի ամենաառաջին ախտանիշը աննորմալ արագ շնչառության ժամանակաշրջան է, որը կարող է դադարեցնել շնչելը (apnea) մինչեւ մեկ րոպե: Չնայած այս ախտանիշները կարող են առաջանալ այլ խանգարումների ժամանակ, Joubert syndrome- ում թոքերի խնդիրներ չկան, ինչը օգնում է այն բացահայտել որպես աննորմալ շնչառության պատճառ:

Մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման (MRI) սկանավորում կարող է փնտրել ուղեղի անբավարարություն, որոնք առկա են Ջուբերտի սինդրոմում եւ հաստատում ախտորոշումը:

Բուժում

Չի բուժում Ջուբերտի համախտանիշի համար, ուստի բուժումը կենտրոնանում է ախտանիշների վրա: Աննորմալ շնչառություն ունեցող նորածինները կարող են շնչառություն (apnea) մոնիտոր ունենալ տանը օգտագործելու համար, հատկապես գիշերը:

Ֆիզիկական, մասնագիտական ​​եւ խոսքի թերապիան կարող է օգտակար լինել որոշ անհատների համար: Հոգեկան թերությունները, ճեղքված շուրթերը կամ ճզմված անձինք կամ բռնությունները կարող են պահանջել ավելի բժշկական օգնություն:

_{Աղբյուրները.}

> Merritt, Linda: «Ջուբերտի սինդրոմի կլինիկական նշանների եւ ախտանիշների ճանաչում»: Նորածինների խնամքի առաջընթաց 3 (2003): 178-188:

> "NINDS Joubert Syndrome Տեղեկատվական Էջ." Խախտումներ: 13 փետրվարի 2007 թ. Նյարդաբանական խանգարումների եւ ինսուլտի ազգային կազմակերպություն: http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.