Tuberous sclerosis (TSC) հազվադեպ բժշկական խանգարում է: Հատկանշական է, որ համեմատվում է աուտիզմի հետ, բայց իրականում TSC- ով շատ մարդիկ կարող են ախտորոշվել աուտիզմի տարածման խանգարում: Ըստ NIH- ի `
Tuberous sclerosis (TSC) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը բարենպաստ շնչեր առաջացնում է ուղեղում եւ այլ կենսական օրգաններում, ինչպիսիք են երիկամները, սիրտը, աչքերը, թոքերը եւ մաշկը: Այն սովորաբար ազդում է կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Բացի TSC- ում հաճախ հանդիպող լավատված ուռուցքներից, ընդհանուր տարածված ախտանշանները ներառում են ձգձգումները, մտավոր հետամնացությունը, վարքի խնդիրները եւ մաշկի անբավարարությունը:
Կապը TSC- ի եւ Autism- ի միջեւ
TSC- ով ախտորոշված բոլոր մարդկանց մոտ 50% -ը ախտորոշվում է նաեւ աուտիզմով: Քանի որ աուտիզմով սպեկտրի խանգարումներ ունեցող մարդկանց 14% -ը եւ առգրավման խանգարումը կարող են ախտորոշվել նաեւ TSC- ով: Հետազոտողները լիովին համոզված չեն, թե ինչու են աուտիզմը եւ TSC- ը կարծես միացված են, բայց, ըստ «Թրով դաշինքի», վերջերս գտնվելը,
... կան աննորմալություններ, ուղեղի տարբեր հատվածները միմյանց հետ կապում են ոչ միայն ժամանակավոր բեւեռներում, այլ նաեւ ուղեղի շատ այլ մասերում: Այս աննորմալ միացությունները, որոնք անկախ են տուբերկուլյոզից, կապված են ASD- ի եւ TSC հետ մեծահասակների հետ: Բացի այդ, շատ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ առգրավումը եւ, մասնավորապես, առգրավման վաղ հայտնաբերումը կապված են հետաձգված զարգացման եւ ԱՍԴ-ի հետ: Հետեւաբար, հավանական է, որ այնպիսի գործոնների համադրություն, որը հանգեցնում է ASD- ի ավելի մեծ հնարավորության:
Նույնիսկ այս նոր տեղեկատվության հետ, սակայն, պարզ չէ, թե արդյոք ձերբազատումը առաջացնում է աուտիզմ, թե արդյոք ձգձգումները իրականում նշանակում են անբավարարության նշաններ, որոնք ԱԼՍՈ-ն աուտիզմ է առաջացնում:
Ճանաչում եւ ախտորոշում TSC- ն
Հնարավոր է ժառանգել TSC- ից ծնողներից: Շատ դեպքերում, սակայն, պայմանավորված են ինքնաբուխ գենետիկական մուտացիաներով: Այսինքն, երեխայի գեները mutate, չնայած որ ոչ ծնողը կամ TSC կամ սխալ գենը: Երբ TSC ժառանգված է, սովորաբար գալիս է միայն մեկ ծնողից: Եթե ծնողը TSC ունի, յուրաքանչյուր երեխա ունի անկարգության զարգացման 50 տոկոսանոց հնարավորություն:
TSC- ին ժառանգած երեխաները կարող են նույն ախտանիշները ունենալ իրենց ծնողի հետ եւ կարող են կամ ավելի մեղմ կամ ավելի խիստ ձեւով խանգարման:
Շատ դեպքերում, TSC- ի ճանաչման առաջին հրամայականությունը առգրավվածության կամ հետաձգված զարգացումն է: Այլ դեպքերում, առաջին նշանը կարող է լինել մաշկի վրա սպիտակ նմուշներ: ՁԻԱՀ-ի ախտորոշման համար բժիշկները ուղեղի CT կամ MRI ուղեցույցներ են օգտագործում, ինչպես նաեւ սրտի, լյարդի եւ երիկամների ուլտրաձայնի մասին:
Մի անգամ երեխայի մոտ ախտորոշվել է TSC, կարեւոր է իմանալ այն ուժեղ հավանականությունը, որ նա կզարգանա աուտիզմով: Չնայած երկու խանգարումների ախտանիշները համընկնում են, նրանք նույնական չեն, եւ աուտիզմի վաղ բուժումը կարող է հանգեցնել առավել դրական արդյունքների:
Աղբյուրները.
> «Տուբերկուլյոզային փաստահավաք թերթ», NINDS: NIH հրատարակություն թիվ 07-1846
> Hunt A, Հովիվ C. Թրմերալ սկլերոզում աուտիզմի տարածվածության ուսումնասիրություն: J Autism- ը խանգարում է: 1993 թ. Հունիս, 23 (2): 323-39:
> Smalley SL. Աուտիզմ եւ բորբոքային սկլերոզ: J Autism- ը խանգարում է: 1998 Հոկ, 28 (5): 407-14: