Բազմակի սկլերոզի գենետիկա

MS- ի հետ կապված իմունային համակարգի գեներները

Ձեր գեները կարեւոր գործոն են այն բանի համար, թե արդյոք դուք վտանգի տակ եք գտնվում ՄՍ -ի զարգացման համար, ինչպես նաեւ ընտանիքի եւ գիտական ​​հետազոտությունների միջոցով:

Ընտանեկան ուսումնասիրությունները որպես ապացույց, որ գենները դեր են խաղում MS- ում

Ընդհանուր բնակչության մեջ գոյություն ունի 750 հնարավորություն (0.1 տոկոս), որը հնարավորություն կընձեռի անձին զարգացնել MS- ը: Սակայն MS ունեցող մարդու նույնական երկվորյակը մոտավորապես 25-40 տոկոս է կազմում MS- ի զարգացման համար, իսկ MS- ի մեկի եղբոր կամ զավակն ունի 3-5 տոկոս հավանականություն:

Գիտահետազոտություններ, որպես ապացույց, որ գենները դեր են խաղում MS- ում

2007 թ.-ին հրապարակված New England Journal of Medicine- ում հայտնաբերվել է բազմակի սկլերոզի (MS) նոր գենետիկ ռիսկի գործոն: Ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ իմունային համակարգում ներգրավված երկու տարբեր գեների որոշակի տարբերություններ ունեցող մարդիկ (IL7RA եւ IL2RA) ավելի հավանական է, որ MS ունենան, քան առանց այդ մուտացիաների:

IZ7RA- ը եւ IL2RA- ն են սպիտակուցներ, որոնք ուղեկցում են մի տեսակ իմունային բջիջների (T բջիջների) գործողություններին: Երբ գեները վերահսկում են, թե ինչպես են սպիտակուցները պատրաստվում մարմնում, սպիտակուցային տատանումների փոփոխությունները ներկայացնում են գենետիկայի տարբերությունը:

Սպիտակուցի MS- ի հետ կապված տարբերակը կարող է նպաստել MS- ին `ուղեկցելով այդ իմունային բջիջները նյարդային համակարգի վրա հարձակման համար, ինչը հանգեցնում է ուղեղի եւ ողնաշարի լոկալիզացիայի եւ վնասվածքների : Այս վնասը, իր հերթին, առաջացնում է MS ախտանիշների մեծ բազմազանություն: Հետաքրքիր է, IL2R- ի մուտացիաները կապված են տիպի 1 շաքարային դիաբետի եւ Graves- ի հիվանդությունների, ինչպես նաեւ աուտոիմունային խանգարումների հետ:

Մի շարք այլ ուսումնասիրություններ են հաստատել MS- ի եւ մարդու իմունային համակարգը վերահսկող գեների միջեւ կապը: Խաբուսիկ մասը այն է, որ հավանական է մեծ թվով գենետիկական փոփոխություններ, որոնք գնահատվում են 50-100 ԱՄՆ-ի Ազգային միության կողմից, որը որոշում է անձի ՄՍ-ի զարգացման ռիսկը եւ եթե նրանք զարգացնում են ՄՍ-ը, որքան է դա:

Վերլուծելով MS գենետիկական տվյալները բարդ եւ ժամանակատար, բայց արժանի է, հատկապես, եթե այն կարող է ավելի լավ դարձնել MS բուժումը:

Ստորին գիծ

Կարեւոր է հասկանալ, որ երբ գենները կարեւոր դեր են խաղում ՄՍ-ի զարգացման մեջ եւ պոտենցիալով այն հետեւում են, նրանք ամեն ինչ չէ: Այլ կերպ ասած, MS- ը ուղղակի ժառանգված հիվանդություն չէ, ուստի երաշխիք չկա, որ դուք կամ կստանաք այն ձեր ընտանեկան պատմության հիման վրա (կամ ձեր անհատական ​​գենետիկական կոդը):

Փոխարենը, այն ձեւը, որով MS- ն զարգանում եւ զարգանում է մարդուն, հավանական է, բարդ է, ներգրավելով մարդու գեների եւ դրանց շրջակա միջավայրի դինամիկան: Օրինակ, գենետիկական փոփոխությունների մի խումբ կարող է ավելի խոցելի դարձնել մարդու զարգացումը MS- ի վրա, երբ որոշակի բնապահպանական ատրճանակ է ենթարկվում, ինչպես վիրուսը (չնայած մենք չգիտենք այդ ճշգրիտ տատանումները):

Ինչ վերաբերում է հենց հիմա, բժիշկները MS- ի կամ MS- ի անդամների ընտանիքների անդամների նկատմամբ չեն իրականացնում գենետիկական փորձարկումներ: Սակայն, ինչպես MS գենային հետազոտությունների առաջընթացը (որը շատ արագ է), բուժումը կարող է տարբեր լինել մարդու անհատական ​​գենետիկական դիմադրության վրա:

_{Աղբյուրները.}

_{Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012): Մի քանի սկլերոզի գենետիկա. Արդի դիտում: Immunological Reviews , Jul; 248 (1): 87-103:}

_{Միջազգային բազմակի սցերոզ գենետիկայի կոնսորցիում, եւ այլն: (2007 թ.): Ռիսկի բոլոր ալիքները, բազմակի սկլերոզի համար, որը բացահայտվել է գենոմիայով ուսումնասիրության միջոցով: New England Journal of Medicine, Aug 30; 357 (9): 851-62:}

_{Ազգային ՄՍ հասարակություն: Ով է ստանում MS (Epidemiology):}

_{Ազգային ՄՍ հասարակություն: Հիմնական փաստեր. Գենետիկա:}

_{Սադովնիկ, Ա.Դ. եւ այլն: (1993): Երկվորյակների բազմակի սկլերոզի բնակչության վրա հիմնված ուսումնասիրություն. Թարմացում: Նեոլոգիայի Annals, Mar; 33 (3): 281-5:}