Նաեւ հայտնի է որպես PCD, PCD հետ situs solitus & անմեղ cilia համախտանիշ
Առաջնային շնչառական դինքսինեզիա (PCD) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն ազդում է մոտ 16.000 մարդու վրա: Cilia- ը մազերի նման կառույցներ են, որոնք մարմնի որոշակի հատվածները գծում են որպես էվուստակյան խողովակի եւ քրտնաջան: Cilia- ն ծառայում է մարմնի հեռացող լորձաթաղանթի եւ այլ օտար նյութերի տեղափոխման կարեւոր գործառույթ:
PCD- ում cilia- ն այլեւս չի գործում, ինչը հանգեցնում է բեկորների հեռացման հետաձգմանը `բարձրացնելով վարակի վտանգը: PCD- ում որովայնի եւ կրծքագեղձի օրգանները գտնվում են նորմալ վիճակում:
Կան նաեւ PCD- ի ենթահամակարգեր, ինչպիսիք են Կարտագենների համախտանիշը (situs inversus totalis), որն ունի PCD, բայց ունի մարմնի հակադիր կողմում օրգանների հստակ առանձնահատկություններ: Օրինակ, մարմնի ձախ կողմում գտնվող մարզի փոխարեն, այն մարմնի աջ կողմում է: Կաթագեներ սինդրոմում տարածված մյուս օրգանները ներառում են `սիրտը, լյարդը եւ աղիքները: Քարտագենների սինդրոմը ավելի հազվադեպ է, քան 32,000 մարդու մոտ 1 դեպք:
Ռիսկի գործոններ, առաջնային սինգլի դինքիզեայի համար
Առաջնային շնչառական դինքսինիզիան վարակիչ հիվանդություն չէ: Դուք կարող եք միայն ժառանգել PCD- ն, երբ ծնվում եք, եթե ձեր ծնողները կամ ունենան այս անկարգություններ կամ խանգարում են կրում: Ավելի սովորական է PCD- ի կրող լինելը, քանի որ այն ունի ժառանգության ինքնասոմալ ռեկուրսիվ օրինակ :
Սա նշանակում է, որ եթե մեկ ծնող ձեզ տալիս է PCD- ի համար պատասխանատու գեն, բայց մյուս ծնողը չի տալիս ձեզ գեն, դուք չեք ժառանգելու PCD, բայց հայտնի է որպես կրող:
Կան մի քանի գենային խանգարումներ, որոնք կարող են առաջացնել PCD, սակայն չես կարող ներկայացնել առաջնային շնչառական դինքսինեզիայի կրիչները:
Ցիլի սպիտակուցների վրա ազդող ցանկացած գեներ կարող է հանգեցնել PCD- ին: Կիլիայի հետ կապված սպիտակուցների մուտացիաները կարող են նվազեցնել, բարձրացնել կամ դադարեցնել ալիքային նման շարժումը `կապված նորմալ շնչառական ֆունկցիայի հետ: Կիլիայի ֆունկցիայի փոփոխությունները կարող են հանգեցնել առաջնային շնչառական դինքսինեզիայի հետ կապված հետեւյալ ախտանիշներին.
- քրոնիկական քթի խանգարումներ , ռինիտներ կամ սինուսային վարակներ
- քրոնիկական otitis media ( ականջի վարակների ) կամ լսողության կորուստ
- անպտղություն
- հաճախակի շնչառական վարակների, ինչպիսիք են թոքաբորբը
- հազ
- atelectasis (փլուզված թոքերի)
Առաջնային շնչառական դինքսիզի ախտորոշում
Ձեր բժիշկը չի կարող ինքնաբերաբար փնտրել առաջնային շնչառական դինքսինեզիա, քանի որ ախտանշանները կարող են կապված լինել բազմաթիվ խանգարումների հետ, որոնք կարող են դիտվել ինչպես երեխաների, այնպես էլ մեծահասակների մոտ: Երբ նկատվում է situs inversus totalis (մարմնի հակառակ կողմերում տեղակայված օրգանները), ախտորոշումը կարող է հեշտ լինել: Սակայն երբ օրգանների տեղադրումը նորմալ է, ձեր բժիշկը պետք է լրացուցիչ փորձարկումներ կատարի: Գենետիկական թեստավորումն այն հիմնական մեթոդներից մեկն է, որոնք օգտագործվում են PCD ախտորոշման համար, սակայն կան երկու ընդհանուր մեթոդներ, որոնք օգտագործվում են ձեր կիլիայի հետ կապված խնդիրներ դիտելու համար: էլեկտրոնային եւ վիդեո մանրադիտակ : Երկու թեստերի տարբերությունը օգտագործվող մանրադիտակի տեսակը:
Երկու թեստերը պահանջում են ձեր բժիշկը նմուշ ստանալուց կամ ձեր մկանային խոռոչից կամ օդուղիներից, վերլուծելու համար մանրադիտակի տակ:
Ռադիացիան, որը կցված է փոքրիկ մասնիկների վրա, նույնպես հայտնի է որպես ռադիոակտիվ մասնիկ , կարող է ներշնչվել: Ձեր բժիշկը այնուհետեւ չափում է, թե որքան ջերմաստիճանի ընթացքում վերածվում են մասնիկների մասնիկներ: Երբ ակնկալվող մասնիկներից քիչ է վերադարձվել, կարող են կասկածներ առաջացնող լուրջ խնդիրներ ունենալ: Ձեր բժիշկը կարող է նաեւ ներդնել նիտրիկ օքսիդ : Այս փորձությունը լավ հասկանալի չէ, սակայն երբ դուք թարթում եք նորմալ արդյունքներից, PCD- ն կասկածում է:
Նորմալ գործող կիլիան նույնպես անհրաժեշտ է առողջ վերարտադրողական համակարգի համար:
Վերարտադրողական տրակտում կիլիայի դիսֆունկցիայի մակարդակի պատճառով սերմնաբուծության վերլուծությունը կարող է օգտակար լինել նաեւ չափահասների PCD ախտորոշման գործում: Սերմնաբուծական նմուշը վերլուծվում է միկրոսկոպի տակ:
Փորձարկման ոսկու ստանդարտը էլեկտրոնային մանրադիտակ է: Սա հստակ կարող է սահմանել, թե արդյոք դրանք կառուցվածքային եւ ֆունկցիոնալ աննորմալ են մկանի հետ: Ձեր ԼԿ-ն կարող է օրինակ վերցնել ձեր քթի կամ ձեր օդուղիներից `փորձարկման համար նմուշ ստանալու համար: Գենետիկական փորձարկումը կարող է լինել ախտորոշիչ, սակայն միայն PCD- ի դեպքերի մոտ 60 տոկոսն ունի նույնականացվող գենետիկական կոդավորում:
Բուժում առաջնային շնչառական դինքսիզիային
Չի պարունակում առաջնային շնչառական դինքսինեզիա: Բուժումը կապված է ախտանիշների կառավարման հետ եւ կանխելու վարակի կանխարգելումը: Որպեսզի օգնի ականջի վարակի կանխարգելմանը, ձեր ԼՏ-ն հավանական է, որ ձեր ականջի խողովակները տեղադրվեն, որպեսզի ձեր ականջները լցվեն ձեր ականջի ջրանցքի մեջ, քանի որ տրանսպորտային միջոց էվուստակյան խողովակի միջոցով: Այլ բուժում կարող են պարունակել հաճախակի քթի լվացում եւ հակաբորբոքային ռնգային լոսյոն:
Շնչառական խնդիրների բուժումը կենտրոնանում է հիվանդության ձեր ունակության բարելավման վրա: Քանի որ խանգարված կիլիան նվազեցնում է օդուղիներում լորձի վերացման ձեր ունակությունը, հազը օգնում է ձեր մարմնին աջակցել ձեր օդուղուց դուրս գալ լորձին: Դրան հասնելու համար դուք կարող եք սահմանել.
- Կրծքավանդակի ֆիզիոթերապիա - մեխանիկական սարքավորում կամ ձեռքի մեթոդներ, խթանելու համար աչքերը
- Զորավարժությունները - սիրտ վարժությունը հանգեցնում է ձեզ շնչառության ծանրությանը, որն օգնում է ուղեւորափոխադրումների սաղարթների մոբիլիզացնել
- Դեղորայք - բրոնխոդիլատորներ եւ հակաբորբոքային միջոցներ օգնում են նվազեցնել այտուցը եւ բացել օդուղիները, որոնք կօգնեն ձեզ խթանել կամ տեղափոխել որեւէ լորձ:
Առավել վատ սցենարների դեպքում, թոքերի վրա ազդող PCD- ն կարող է հանգեցնել բրոնխեակետի: Լուրջ դեպքերը չեն կարող բուժվել եւ անհրաժեշտ է թոքերի փոխպատվաստում: Թոքերի փոխպատվաստումը կարող է բուժել PCD թոքերի մեջ: Այնուամենայնիվ, դուք ստիպված կլինեք զբաղվել հետաքննության բոլոր անհրաժեշտ բուժման եւ սահմանափակումների հետ: Սա անհրաժեշտության դեպքում մեծ բուժում է, սակայն PCD- ի բուժման լավ սկզբունքային մեթոդ չէ:
Աղբյուրները.
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor- ը: (2015): Նելսոն Մանկաբուժության դասագիրք: 20-րդ դդ. Առաջնային շնչառական դինքիզիզիա (անմարդկային Cilia Syndrome Kartagener Syndrome): https://www.clinicalkey.com/#!/ (բաժանորդագրության պարտադիր է):
Ազգային սիրտը, թոքերի եւ արյան ինստիտուտը: (2011): Առաջնային շնչառական դինքսինեզիա: https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd:
Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: (2015): Առաջնային շնչական դինքսիզիաներ: http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/