Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը (կամ սինդրոմը) բնածին վիճակ է, որն առաջացնում է հետեւյալ հատկանիշների համադրությունը, որոնք ներկա պահին ծնվում են.
- շատ փոքր զարգացած ցածր ծնոտ (այսինքն, micrognathia)
- ճեղքվածք ճարմանդը , ճեղքված շրթունքների հստակ բացակայությամբ, սովորաբար ձիավոր կամ U- ձեւավորված
- բարձր կարկաչված ճաշակ
- մի լեզու, որը շատ հեռու է կոկորդի մեջ եւ կարող է խոչընդոտել օդուղին, պատճառելով դժվարության շնչառություն (glossoptosis)
- մոտավորապես 10-15 տոկոս դեպքերում կարող են ներկա լինել macroglossia (անսովոր մեծ լեզու) կամ ankyloglossia (լեզու կապ)
- ատամները ներկա պահին ծննդյան եւ ատամնաբուժական անսարքությունները
- հաճախ ականջի վարակակիրներ
- auricular anomalies (դեպքերի 75 տոկոսը)
- լսողության կորուստ (դեպքերի 60 տոկոսը, սովորաբար կատարողական)
- արտաքին լսողական ջրանցքի ատլասիա (հազվադեպ)
- ականջի այլ ականջի խանգարումներ, ներառյալ ներքին ականջի ոսկորների, կիսափայլկային ջրանցքների եւ vestibular aqueduct- ի աննորմալությունները
- ռնգային դեֆորմացիաներ (հազվադեպ)
Ծնված ժամանակի այս աննորմալությունը հաճախ հանգեցնում է Պիեր Ռոբինի հաջորդականությամբ երեխաների զրույցների խնդիրներին: 10-85% դեպքերում կարող են առաջանալ այլ համակարգային դրսեւորումներ, այդ թվում `
- Աչքի խնդիրներ (հիպերմետոպիա, մեոպիա, աստղադիտություն, քրոնիկական սկլերոզ, նազոլաքրիմային ուղիների ստենոզ)
- Սրտանոթային խնդիրները փաստագրվել են դեպքերի 5-58% -ի ընթացքում (սրտամկանի սրտանոթային հիվանդություն, արտոնագրային դիաթուսի արթարիոզ, արտանետման արտանետում, ատլասի septal թերություն եւ թոքային հիպերտոնիա)
- Հաճախ տրիկոտաժային խնդիրները հաճախ նշվում են (դեպքերի 70-80 տոկոսը) եւ կարող են ընդգրկել սինդակտիտային, polydactyly, clinodactyly եւ oligodactyly, clubfeet, hyperextensible հոդերի, հիփ անոմալիաներ, ծնկային անոմալիաներ, scoliosis, kyphosis, lordosis եւ ողնաշարի այլ անբավարարություններ
- Կենտրոնական նյարդային համակարգի աննորմալ երեւույթները նշվում են դեպքերի մոտավորապես 50% -ով եւ կարող են ներառել զարգացող ուշացումներ, խոսքի ձգձգում, հիպոթոնիա եւ հիդրոֆրալուս:
- Genitourinary արատները ավելի հազվադեպ են, բայց կարող են ներառել անբավարար թեստեր, hydronephrosis կամ hydrocele:
Պիեր Ռոբին հաջորդականության դեպքերը մոտավորապես 8500 ծնունդ են, ազդում են տղամարդկանց եւ կանանց համար հավասարապես: Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը կարող է առաջանալ եւ իր մեջ ներառում է մի շարք այլ գենետիկական պայմաններ, այդ թվում, Stickler սինդրոմը, CHARGE սինդրոմը, Shprintzen սինդրոմը, Mobius սինդրոմը, տրիզոմիումի համախտանիշը, տրիզոմիումի 11q սինդրոմը, հեռացումը 4q համախտանիշը եւ այլն:
Կան երեք տեսություններ, թե ինչն է առաջացնում Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը: Առաջինն այն է, որ մանդիբուլային հիպոպլազիան առաջանում է հղիության 7-11-րդ շաբաթվա ընթացքում: Սա հանգեցնում է բերանի խոռոչի բարձր մնաց լեզվին, որը կանխում է պարանոցային դարակների փակում եւ U- ձեւավորված ճեղքվածք: Ամնոտիկ հեղուկի նվազեցված գործոնը կարող է լինել գործոն:
Երկրորդ տեսությունը այն է, որ լեզվական մկանների նյարդաբանական զարգացման, ձգվող սյուների եւ տերմինը հետաձգվում է hypoglossal նյարդային փոխանցման հետաձգմամբ: Այս տեսությունը բացատրում է, թե ինչու շատ ախտանիշներ լուծում է մոտ 6 տարեկան:
Երրորդ տեսությունը այն է, որ առաջանում է զարգացման մի մեծ պրոբլեմ, որը հանգեցնում է ռոմենցիֆալուսի աղտոտումի (անդրավարտիքի `ուղեղի եւ ուղեղի պարունակող ուղեղի մասնաբաժնի):
Պիեր Ռոբին հաջորդականության համար բուժում չկա: Վիճակը կառավարելը ներառում է անհատական ախտանիշների բուժումը: Շատ դեպքերում ցածր ծնունդը արագորեն աճում է կյանքի առաջին տարում եւ սովորաբար նորմալ է դառնում մանկապարտեզի մոտ: Բնական աճը նաեւ հաճախ բուժում է շնչառական (օդուղու) խնդիրները, որոնք կարող են ներկա լինել: Երբեմն արհեստական օդուղիները (օրինակ, nasophargyngeal կամ բանավոր օդուղիները) պետք է օգտագործվեն ժամանակի ընթացքում: Ճեղքվածքի ճարպը պետք է վիրահատական կերպով վերանորոգվի, քանի որ այն կարող է խնդիրներ առաջացնել կերակրման կամ շնչառության հետ: Պիեր Ռոբին հաջորդականությամբ շատ երեխաներ կպահանջեն խոսքի թերապիա:
Պիեր Ռոբինի հաջորդականության ծանրությունը մեծապես տարբերվում է անհատների միջեւ, քանի որ որոշ մարդիկ կարող են ունենալ միայն այս պայմանի հետ կապված մի քանի ախտանիշներ, իսկ մյուսները կարող են ունենալ ասոցիացված ախտանիշներից շատերը:
Սրտանոթային կամ կենտրոնական նյարդային ախտանշանները կարող են ավելի բարդ լինել կառավարել, քան Pierre Robin- ի հաջորդականության հետ կապված որոշակի խանգարային անբավարարությունների: Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մեկուսացված Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը (երբ պայմանը տեղի է ունենում առանց որեւէ այլ համախտանիշի առաջացման), սովորաբար չի բարձրացնում մահացության ռիսկը, հատկապես այն դեպքերում, երբ սրտանոթային կամ կենտրոնական նյարդային համակարգի խնդիրները չեն ներառում:
> Աղբյուրներ.
> Ճեղքված պալատի հիմնադրամ: Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը: http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus: Պիեր Ռոբին հաջորդականությունը: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape: Պիեռ Ռոբինի սինդրոմը: http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4