Tangier հիվանդությունը, որը հայտնի է նաեւ որպես ընտանեկան ալֆա լիպոպրոտատի պակասություն, չափազանց հազվագյուտ, ժառանգված վիճակում է, որը առաջին անգամ նկարագրված է Տանգերի կղզում, Վիրջինիայի ափին գտնվող կղզու վրա: Մարդիկ, ովքեր ունեն այս վիճակը, ունեն շատ ցածր HDL խոլեստերինի մակարդակ, պայմանավորված ABCA1 անունով մի գենի մուտացիայի պատճառով: Այս գենը օգնում է մի սպիտակուց, որը օգնում է ազատվել ավելցուկային խոլեստերինից բջիջներից ներսից:
Երբ այս սպիտակուցը պատշաճ կերպով աշխատում է, խոլեստերինը տեղափոխվում է բջիջներից եւ կապում է apolipoprotein A- ի հետ : Սա ձեւավորում է HDL կամ «լավ» խոլեստերին, որը կուղեկցի լյարդին, որպեսզի խոլեստերինը վերամշակվի: Առանց այդ սպիտակուցի, խոլեստերինը մնում է բջիջների ներսում եւ սկսում է կուտակել նրանց մեջ:
Ախտանիշները
Tangier հիվանդությունը սովորաբար նկատվում է մանկության մեջ: Tangier հիվանդության ախտանիշները կարող են շատ ծանր լինել մինչեւ շատ մեղմ եւ կախված, թե արդյոք ունեք մեկ կամ երկու օրինակ, mutated gene- ն:
Մարդիկ, որոնք հոմոսիգուն են այս վիճակում, ունեն են mutations երկու օրինակներում ABCA1 գեն, որը կոդեր սպիտակուցի եւ գրեթե ոչ HDL խոլեստերին, շրջանառվող արյան մեջ: Այս մարդիկ նույնպես կունենան այլ ախտանիշեր, որոնք առաջացնում են խոլեստերինի կուտակում մարմնի տարբեր բջիջներում, այդ թվում `
- Նյարդաբանական աննորմալություններ, որոնք ներառում են ծայրամասային նյարդաբանությունը, նվազեցնում ուժը, ցավը կամ ջերմության սենսացիան, մկանային ցավը
- Ցողունների ամպամածությունը
- Ընդլայնված ավշային հանգույցները
- Գաստրոտնտեսական ախտանիշ, ինչպես, օրինակ, աղի եւ որովայնի ցավը
- Արտաքին տեսք կամ դեղին պատվածքներ աղիքային լորձաթաղանթում, այդ թվում, ուղղանկյուն
- Ընդլայնված, դեղին նարնջագույն մկաններ
- Ընդլայնված լյարդ
- Ընդլայնված սպիտակուցը
- Վաղաժամ սրտանոթային հիվանդություն
Մարդիկ, որոնք դասակարգվում են որպես heterozygous Tangier հիվանդություն, մյուս կողմից, ունեն միայն մեկ պատճենը mutated գենի.
Նրանք ունեն նաեւ արյան մեջ շրջանառվող HDL նորմալ քանակի կեսը: Թեեւ մարդիկ, ովքեր այս տիպի պայմաններում heterozygous են, սովորաբար շատ մեղմ են ապրում ախտանշաններով, նրանք նույնպես վտանգված են վաղաժամ սրտանոթային հիվանդությունների առաջացմանը `կապված աթերոսկլերոզի առաջացման վտանգի հետ: Բացի այդ, այս հիվանդության ախտորոշմամբ զբաղվող յուրաքանչյուր ոք կարող է այդ բժշկական վիճակը փոխանցել իր երեխաներին:
Ախտորոշում
Լիպիդային վահանակը կկատարվի ձեր առողջապահական գործակալության կողմից, ձեր արյան մեջ շրջանառվող խոլեստերինի մակարդակը ուսումնասիրելու համար: Եթե դուք ունեք Tangier հիվանդություն, այս թեստը կբացահայտի հետեւյալ արդյունքները:
- HDL խոլեստերինի մակարդակը 5 մգ / դլ-ից պակաս homozygous անհատների համար
- HDL- ի խոլեստերինը 5-ից 30 մգ / դլ-ի միջեւ heterozygous անհատների
- Ցածր ընդհանուր խոլեստերինի մակարդակ (38-ից մինչեւ 112 մգ / դլ)
- Նորմալ կամ բարձր triglycerides (սկսած 116 եւ 332 մգ / դլ)
- Apolipoprotein A- ի մակարդակները կարող են նաեւ ցածր լինել ոչ գոյություն չունեցող:
Որպեսզի Tangier հիվանդությունը ախտորոշվի, ձեր բուժաշխատողը կքննարկի ձեր lipid վահանակի արդյունքները եւ կքննարկեն ձեր նշած նշանները եւ ախտանիշները: Եթե դուք ունեք ընտանեկան պատմություն Tangier հիվանդության, ձեր առողջապահական ծառայություններ մատուցողը նույնպես հաշվի է առնում:
Բուժում
Այս հիվանդության հազվադեպ հետեւանքով, ներկայումս այս պայմանի համար առկա են բուժում: HDL- ի խոլեստերինը, որը հաստատված եւ փորձարարական է խթանում դեղերը, չեն բարձրանում HDL- ի մակարդակը Տանգերի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ: Առողջ սննդակարգից հետո, որը ցածր է հագեցված յուղով, խորհուրդ է տրվում: Վիրահատությունները կարող են անհրաժեշտ լինել, հիմնվելով անհատի կողմից առաջացած ախտանիշներից:
Աղբյուրները.
> Malloy MJ, Kane JP- ն: Գլուխ 19. Lipoprotein- ի նյութափոխանակության խանգարումները: Գ. Գարդները, Շոբակ Դ. Greenspan- ի հիմնական եւ կլինիկական էնդոկրինոլոգիան, 9e . Նյու Յորք, Նյու Յորք, McGraw-Hill; 2011 թ.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, եւ այլն: HDCA- ի դեֆիցիտը խաթարված է ABCA1 տրանսպորտային միջոցի վավերական թերությունների պատճառով: J Intern Med 2009 Մար; 265 (3): 359-72
Պոնտոնի Մ, Ֆրանչեսկո Ս, Բիգազի Ֆ, Սամիթետո Տ. Տանգերի հիվանդություն. Էպիդեմիոլոգիա, պաթոֆիզիոլոգիա եւ կառավարում: Am J Cardiovasc թմրամիջոցներ 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD- ն: Գլուխ 135. Xanthomatoses եւ Lipoprotein խանգարումներ: Ի: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick- ի մաշկաբանությունը ընդհանուր բժշկության մեջ, 8e . Նյու Յորք, Նյու Յորք, McGraw-Hill; 2012 թ