Սահմանում
Գլյուկոզ 6 Ֆոսֆատ Դեհիդրոգենազ (G6PD) պակասը աշխարհում ամենատարածված ֆերմենտային դեֆիցիտն է: Աշխարհում մոտ 400 միլիոն մարդ է տուժում: Կա մեծ փոփոխականություն ծանրության վրա, որի հիման վրա ժառանգությունը ժառանգվում է:
G6PD- ը խթանում է էներգիա ապահովելու համար պահանջվող կարմիր արյան մեջ հայտնաբերված ֆերմենտ: Առանց այդ էներգիայի, արյան կարմիր բջիջը ոչնչացվում է մարմնի կողմից (երկմալիզ), որը առաջացնում է անեմիա եւ դեղինություն (մաշկի դեղինացում):
Ով է վտանգված G6PD պակասի համար
G6PD- ի գենը գտնվում է X- ի քրոմոսոմի վրա, որը տղամարդկանց համար առավել հասանելի է G6PD պակասության (X- կապված խանգարում): G6PD պակասությունը պաշտպանում է մարդկանց մալարիայում վարակվելուց, որպեսզի այն ավելի տարածված է մալարիայի վարակի բարձր մակարդակ ունեցող երկրներում, ինչպիսիք են Աֆրիկան, Միջերկրածովյան տարածաշրջանը եւ Ասիան: Միացյալ Նահանգներում աֆրիկացի ամերիկացիների 10% -ը ունեն G6PD պակասորդ:
Որոնք են ախտանիշները:
Ախտանշանները կախված են այն բանից, թե որ mutation եք ժառանգել: Որոշ մարդիկ երբեք չեն կարող ախտորոշվել, քանի որ որեւէ ախտանիշ չկա: G6PD պակաս ունեցող որոշ հիվանդներ ախտանիշներ ունեն միայն այն ժամանակ, երբ ենթարկվում են որոշակի դեղամիջոցների կամ սննդի (տես ստորեւ բերված ցանկը): Որոշ մարդիկ կարող են ախտորոշվել որպես նորածիններ, երբ ծանր դեղնություն է առաջանում (նաեւ կոչվում է հիպերբիլբերուբինեմիա): Այս հիվանդների եւ G6PD- ի դեֆիցիտի ավելի խիստ ձեւերով, որոնք ունեն քրոնիկ երկամոլիզի հետ, ախտանշանները ներառում են.
- Մաշկի մաշկը կամ գունատ գույնը
- Արագ սրտի տեմպը
- Հոգնածություն կամ հոգնածություն
- Զգացողություն կամ գլխապտույտ
- Մաշկի դեղնավունքը (ջղայնությունը) կամ աչքերը (սկլերալ աքլորուս)
- Dark նյարդը
Ինչպես է G6PD թերությունը ախտորոշվել:
G6PD- ի դեֆիցիտի ախտորոշումը կարող է բարդ լինել: Նախ, բժիշկը պետք է կասկածի ենթարկի, որ դուք ունեք հեմոլիտիկ անեմիա (կարմիր արյան բջիջներ): Սա սովորաբար հաստատվում է արյան ամբողջ քանակով եւ ռետիկուլիտների հաշվարկով:
Reticulocytes- ը ողնուղեղից ուղարկված անմատչելի կարմիր արյան բջիջները անեմիայի պատասխան են: Բարձրաբջջային retticulocyte հաշվարկով անեմիաը համահունչ է հեմոլիտիկ անեմիայի: Այլ լաբորատորիաները կարող են ներառել bilirubin հաշվարկը, որը բարձրացվելու է: Բիլլիվիինը ազատ է արձակվել կարմիր արյան բջիջներից, երբ դրանք կոտրվում են եւ առաջացնում է դեղնավուն հեմոլիտիկ ճգնաժամերի ժամանակ:
Ախտորոշման ընթացքում ձեր բժիշկը պետք է բացառի օտոիմմունքի հեմոլիտիկ անեմիա (AIHA): Ուղղակի հակահայկական globulin թեստը (նաեւ կոչվում է Direct Coombs- ի թեստը) գնահատում է, թե արդյոք կան կարմիր արյան բջիջների հակատիտներ, որոնք առաջացնում են ձեր իմունային համակարգի կողմից հարձակման: Ինչպես հեմոլիտիկ անեմիայի շատ դեպքերում, ծայրամասային արյան մակերեւույթը (արյան մանրադիտակի սլայդ) շատ օգտակար է: G6PD- ի դեֆիցիտի մեջ խայթոցային բջիջները եւ բլիստի բջիջները տարածված են: Դրանք առաջացնում են այն փոփոխությունները, որոնք տեղի են ունենում կարմիր արյան մեջ, քանի որ ոչնչացվում է:
Եթե G6PD- ի պակասը կասկածվում է, G6PD մակարդակը կարող է հեռացվել: Ցածր G6PD մակարդակը համապատասխանում է G6PD պակասությանը: Ցավոք, սուր հեմոլիտիկ ճգնաժամի շրջանում նոր G6PD մակարդակը չի բացառում պակասությունը: Հեմոլիտիկ ճգնաժամի ընթացքում հայտնաբերված բազմաթիվ retticulocytes պարունակում են G6PD- ի նորմալ մակարդակներ, ինչը կեղծ բացասական է:
Եթե կասկածելի է, ապա փորձարկումը պետք է կրկնվել, երբ հիվանդը գտնվում է բազային վիճակում:
Ինչպես է G6PD բուժվել
Խուսափեք հեմոլիտիկ (կարմիր արյան բջիջներ) ճգնաժամեր գործադրելուց խուսափելու դեղեր կամ սնունդ: Նրանցից ոմանք թվարկված են ստորեւ:
- Fava լոբի (նաեւ կոչվում է լայն լոբի)
- Ցնցուղներ (կամ նաֆտալինի պարունակող այլ ապրանքներ)
- Sulfa- ի հակաբիոտիկները, ինչպիսիք են Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Քինոլոնային հակաբիոտիկները, ինչպիսիք են ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (հակաբիոտիկ)
- Հակաբորբոքային դեղեր, ինչպիսիք են primaquine- ը
- Մեթիլեն կապույտ
- ՏԲ դեղորայքները, ինչպիսիք են դափոնինը եւ սուլֆոքսոնը
- Քաղցկեղի բուժման դեղեր, ինչպիսիք են դոկորուբիցին կամ ռասբրիկացին
- Ֆենազոպիրիդին
Արյան փոխներարկումներն օգտագործվում են այն ժամանակ, երբ անեմիան խիստ է, եւ հիվանդը սիմպտոմատ է: Բարեբախտաբար, շատ հիվանդներ երբեք փոխպատվաստում չեն ունենա: