Լուրջ ծննդաբերական նեյտրոֆենիա

Լուրջ բնածին նեյտրոֆենիան այս իրավիճակը նկարագրում է անթերի: Դա ծննդաբերական է (նշանակում է, որ դուք ծնվում եք դրա հետ) վիճակը `խիստ նեյտրոֆենով (որոշվում է որպես նեյտրոֆիլային հաշվարկ <500 բջիջ մեկ մանրադիտակի համար, հաճախ <200): Մեկ կոնկրետ ձեւը կոչվում է Կոստմանի սինդրոմ: Դա հազվադեպ պայման է, որը ազդում է յուրաքանչյուր մեկ միլիոն մարդու համար 2 -3 մարդու վրա:

Որոնք են ախտանիշները:

Ախտանիշները հիմնականում ծնվում են ծննդից հետո:

Նեյտրրոֆիլները սպիտակ արյան բջիջների մի տեսակ են, որը պայքարում է բակտերիալ վարակների դեմ: Նեյտոֆիլների անբավարար ցածր մակարդակը մեծացնում է մանրէային վարակների ձեր ռիսկը: Fever- ը նաեւ ընդհանուր ախտանշան է, բայց դա վարակի պատճառով է, ոչ նեյտրոֆենիան: Ծնված թերությունները սովորաբար չեն երեւում:

• Օտիտի լրատվամիջոցներ (ականջի վարակներ)
• Սելլուլիտ (մաշկի վարակի)
• Oral ulcers
• Գինգիվիտ (մաշկի բորբոքում)

Ինչպես է ախտորոշվել:

Հավանաբար, այդ վարակների մեկում ձեր բժիշկը կստանա ամբողջական արյան հաշվարկ (CBC) : Լուրջ նեյտրոֆենիա (<500 բջիջ / մանրֆրիտ) պետք է լինի միայն արյան բջիջները: Կարմիր արյան բջիջները եւ թրոմբոցիտները պետք է նորմալ լինեն: Սովորաբար մոնոինները (սպիտակ արյան այլ տեսակի բարձրացում): Եթե ​​ավելի քան մեկ տեսակ արյան բջիջները ազդում են, ապա պետք է հաշվի առնել այլ ախտորոշումները (ինչպես Շվաչմանի ալմաստի սինդրոմը):

Երբ ծանր նեյտրոֆենիան հայտնաբերվում է, ձեր բժիշկը կարող է հաշվի առնել ձեզ որպես բժշկի, բժիշկ, որը մասնագիտանում է արյան խանգարումների ժամանակ:

Սկզբում դուք կարող եք ունենալ CBC- ի 2-ից 3 անգամ շաբաթական մեկ անգամ `որպես ցիկլային նեյտրոֆենիա (ավելի բարենպաստ պայման), որպես պատճառ:

Հաջորդ քայլը ոսկրածուծի բիոպսիա է: Այս թեստը ներառում է ձեր կավից փոքր կտոր ոսկրերի հեռացում, ոսկրածուծի համար, այն տարածքը, որտեղ սպիտակ արյան բջիջները կատարվում են:

Ծայրահեղ ծննդաբերական նեյտրոֆենիայի մեջ բջիջները նախապես ձեւավորվում են, բայց հետո ինչ-որ պահի նրանք մահանում են մինչեւ շրջանառության մեջ թողնելը:

Եթե ​​ձեր ոսկրածուծը համապատասխանում է ծանր բնածին նեյտրոֆենիայի, ձեր բժիշկը, ամենայն հավանականությամբ, կուղարկի գենետիկական փորձարկումներ, որոշելու համար ձեր ունեցած որոշակի մուտացիան: Սա կարեւոր է, քանի որ այն որոշելու է, թե ինչպես կարող եք այդ պայմանը փոխանցել ձեր երեխաներին:

Ինչ են բուժումները:

• Granulocyte գաղութի խթանող գործոն (G-CSF կամ filgrastim). G-SCF- ն տրվում է որպես առարկա (մաշկի տակ) ներարկում օրական: Այս դեղամիջոցը խթանում է ոսկրածուծի արտադրությունը եւ նեյտրոֆիլների հասունացումը: Նպատակն է, որ նեյտրոֆիլների քանակը նորմալ լինեն `կանխելու վարակների կանխարգելումը:
• Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է բուժիչ լինել: Սա սովորաբար համարվում է G-CSF- ին չհամապատասխանող մարդկանց համար: Եթե ​​եղբորից ոսկրածուծի փոխպատվաստը ստանալը նշանակում է, որ նրանք չունեն ծանր բնածին նեյտրոֆենի մեղմ ձեւ:
• Հակաբիոտիկները. Եթե դուք ունեք ծայրահեղ բնածին նեյտրոֆենիա եւ զարգացեք ջերմություն, դուք պետք է դիմեք անհապաղ բժշկական ուշադրությանը: Տենդերը կարող է լինել լուրջ վարակի միակ ախտանիշը: Արյան աշխատանքը պետք է ուղարկվի `հայտնաբերելու վարակի հնարավոր պատճառը: Այս ժամանակահատվածում դուք կտեղաբաշխվեք IV (որովայնի միջոցով) հակաբիոտիկների դեպքում, եթե ունեք վարակ:

Կա երկարատեւ մտահոգություններ:

Ավելի լավ բուժում, ծանր ծննդաբերական նեյտրոֆենով ապրող մարդկանց կյանքի սպասելիքը մեծապես բարելավվել է: Ավելի բարձր տարիքի հետ կապված, դուք ընդհանուր առմամբ համեմատում եք myelodysplastic syndrome (MDS) եւ leukemia (հիմնականում սուր myeloid leukemia) ռիսկի հետ: Այս ռիսկը համարվում էր երկրորդական G-CSF բուժման, սակայն, կարծես, բարդության պայման է:

Բուժումը G-CSF- ի հետ կարող է հանգեցնել splenomegaly- ի (սպիենի ընդլայնումը): Երբեմն այս աճը սպիտակուցի չափով կբարձրացնի թրոմբոցիտների ցածր մակարդակը (թրոմբոցիտոպենիա): Եթե ​​թրոմբոցիտոպենիան խիստ է, կարող եք պահանջել սպլենոտոմիա: