Ցիկլային նեյտրոֆենիան ժառանգական վիճակ է, որտեղ նեյտրոֆիլային հաշվարկը (սպիտակ արյան բջիջը, որը պայքարում է մանրէային վարակների) դառնում է խիստ ցածր (սովորաբար պակաս, քան 500 խց / մլ) մոտավորապես 21 ամենօրյա ցիկլով: Այն սովորաբար ներկայացնում է կյանքի առաջին տարում: Ցիկլերը նվազում են տարիքով եւ այն կարող է անհետանալ որոշ չափահաս հիվանդների մոտ:
Որոնք են ախտանիշները:
Երբ նեյտրոֆիլների քանակը նորմալ է, չկան ախտանիշներ:
Ախտանիշները հիմնականում նահանջում են նեյտրոֆենի (ցածր նեյտրոֆիլային հաշվարկի) հետեւում, ինչը նշանակում է, որ նեյտրոֆիլային հաշվարկը արդեն ցածր է ցածր մի քանի օր առաջ, ախտանշանների զարգացման համար: Հակասում են նեյտրոֆենի այլ ծագած ձեւերին (ծայրահեղ բնածին նեյտրոֆենիա, Շվախմանի ալմաստի համախտանիշ եւ այլն), ծննդաբերության թերությունները չեն երեւում: Ախտանիշները ներառում են.
- Aphthous ulcers (բերանի խոռոչներ)
- Խոզի բորբոքում (ֆարինգիտ)
- Գումի բորբոքում (գինգիվիտ)
- Մաշկի վարակը
- Ջերմություն
Ով է վտանգված
Ցիկլային նեյտրոֆենիան բնածին է, ինչը նշանակում է, որ մարդը ծնվել է վիճակում: Այն տանում է ընտանիքներում ավտոմոբիլային գերիշխող ձեւով, նշանակում է, որ միայն մեկ ծնող պետք է տուժի, որպեսզի այն փոխանցի երեխաներին: Ընտանիքի բոլոր անդամները չեն կարող ազդել նմանատիպ կերպով, ոմանք կարող են, բայց ոմանք կարող են որեւէ ախտանիշ չունեն:
Ինչպես է ախտորոշվել:
Ցիկլային նեյտրոֆիան կարող է դժվար լինել ախտորոշելու համար, քանի որ խիստ նեյտրոֆիան միայն յուրաքանչյուր օրվա ընթացքում տեւում է 3-6 օր:
Այս ցիկլերի միջեւ նեյտրոֆիլները նորմալ են: Յուրաքանչյուր 21-ից 28 օրվա ընթացքում վերականգնվող բանավոր ինֆեկցիաները եւ տենդերը պետք է բարձրացնեն ցիկլային նեյտրոֆենիայի կասկածումը: Հատուկ նեյտրոֆենիայի ցիկլը բռնելու համար լրիվ արյան հստակեցում (CBC) կատարվում են 6-8 շաբաթվա ընթացքում շաբաթական 2-ից 3 անգամ:
Բացի ծանր նեյտրոֆենից, կարող են նվազեցնել անկատար կարմիր արյան բջիջները (retticulocytopenia) եւ / կամ թրոմբոցիտները (թրոմբոցիտոպենիա):
Մոնոզիների հաշվարկը (սպիտակ արյան բջիջների մեկ այլ տեսակ) հաճախ ծանր նեյտրոֆենիայի ժամանակ ավելանում է:
Եթե ցիկլային նեյտրոֆենիան կասկածվում է սերիական արյան հաշվարկի հիման վրա, ապա պետք է գենետիկ փորձարկումներ կատարվեն ELANE գենում մուտացիաների որոնման համար (19-ի վրա): Ցիկլային նեյտրոֆենիայի հիվանդների 90-100% -ը ունեն ELANE- ի մուտացիա: ELANE գենի մուտացիաները կապված են ցիկլային նեյտրոֆենիայի եւ ծայրահեղ բնածին նեյտրոֆենի հետ: Հաշվի առնելով կլինիկական ներկայացումը եւ հաստատող գենետիկական փորձարկումը, ոսկրածուծի բիոպսիան չի պահանջվում, սակայն հաճախ կատարվում է նեյտրոֆենի աշխատանքի ժամանակ:
Ինչ են բուժման տարբերակները:
Չնայած ցիկլային նեյտրոֆենիան բարենպաստ պայման է համարվում, տեղի են ունեցել լուրջ վարակների երկրորդական մահացություններ: Բուժումը ուղղված է վարակների կանխարգելմանը եւ / կամ բուժմանը:
- Granulocyte- ի գաղութը նպաստող գործոն է (G-CSF, որը նաեւ կոչվում է filgrastim): G-CSF- ն խթանում է ոսկրածուծը `ավելի նեյտրոֆիլներ արտադրելու համար: Այն օգտագործվում է կանխելու նեյտրոֆիլային հաշվարկը, նվազեցնելով 500 խցերից / մլ-ից ցածր: G-CSF- ին ցուցադրվել է նվազեցնել նեյտրոֆենի խստությունը եւ նվազեցնել վարակների թիվը: G-CSF- ն ենթարկվում է ենթաբաժանված (ընդամենը մաշկի տակ), յուրաքանչյուր 1-2 օրվա ընթացքում: Որոշ հիվանդներ կարող են դադարեցնել G-CSF- ին որպես չափահաս, քանի որ երբեմն նեյտրոֆենիան ավելի մեղմ է դառնում:
- Կանխարգելիչ ատամնաբուժական խնամք: Քանի որ շատ վարակված է բերանում, կարեւոր է պահպանել լավ բանավոր հիգիենան: Antibacterial mouthwashes- ը կարող է առաջարկվել:
- Հիվանդության գնահատումը. Քանի որ ցիկլային նեյտրոֆենիան ունեցող հիվանդները կարող են զարգացնել խիստ բակտերիալ վարակներ, կարեւոր է, որ ջերմության դրվագները ուշադիր լինեն: Երբեմն, դրվագները պահանջում են քաղցկեղի (IV) հակաբիոտիկների հետ հոսպիտալացում `մինչեւ լուրջ վարակի բացակայությունը: