Ինչ պետք է իմանալ Շվախմանի ադամանդի համախտանիշի մասին

Ախտանիշների, ախտորոշման փորձարկման եւ բուժման ամփոփ ակնարկ

Շվախմանի ալմաստի սինդրոմը (SDS) նեյտրոֆենիայի եւ ենթաստամոքսային գեղձի դիսֆունկցիայի հետ կապված ժառանգված ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմներից մեկն է: Այն երբեմն կոչվում է Շվախման Բոդյան Diamond կամ Shwachman Diamond Oski Syndrome: Այն ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուսական նորաձեւությամբ. ազդեցության ենթարկվող երեխան պետք է ժառանգի մուտացի գենի երկու ծնողներից:

Ինչ են ներկայացնում ախտանիշները:

• Դիարխիա, մասնավորապես, յուղոտ շաքարախտ, որը կոչվում է steatorrhea . Սա հանգեցնում է ենթաստամոքսային գեղձի բջիջներից, որը չկարողանալով կատարել պանկրիտային ֆերմենտներ, սննդի սնուցիչները կոտրելու համար, որպեսզի նրանք կարողանան ներծծվել:
• Նեյտրոֆենի երկրորդական կրկնվող ինֆեկցիաները
• Կարճ հասունություն
• Բարձրությունը լյարդի ֆերմենտներում
• Skeletal անանունություններ
• Անեմիա
• Թրոմբոցիտոպենիա

Ինչպես է ախտորոշվել:

SDS- ը կարող է դժվար լինել ախտորոշել, քանի որ բոլոր նշանները եւ ախտանիշները չեն կարող առաջանալ միեւնույն ժամանակ: Steatorrea- ն կարող է լինել առաջին ախտանիշը, որը հետագայում զարգանում է նեյտրոֆենով: Հիվանդները կարող են տեսնել մի քանի մասնագետներ (ստամոքս-աղիքային, հեմատոլոգիա, էնդոկրինոլոգիա) համապատասխան ախտորոշում ստանալու համար:

Ստացվում է, որ վիճակը կայուն է եւ դժվար է ձեռք բերել քաշը (նաեւ կոչվում է ձախողում): Այս ներկայացումը շատ նման է ցիստիալ ֆիբրոզին , այնպես որ կարող է կատարվել քրտինքի փորձարկում:

Ի տարբերություն սիբիրյան ֆիբրոզի, SDS- ում քրտինքի թեստը բացասական կլինի: Լրացուցիչ փորձարկումները կարող են ներառել fecal elastase (ափսեների վրա լաբորատոր հետազոտություն) եւ trypsin (արյան աշխատանք), որոնք չափում են գեղձի ֆունկցիան: Այս տիպի ասեղնային դիսֆունկցիան կոչվում է exocrine pancreas disfunction (համեմատած շաքարախտի, որը հանդիսանում է էնդոկրին անոթային դիսֆունկցիան):

Նյուտրոֆիան հայտնաբերվելու է ամբողջական արյան մեջ (CBC) : Ընդհանուր առմամբ, ներկայացման ժամանակ միայն նեյտրոֆիլների քանակը կլինի ցածր: Սակայն, ժամանակի ընթացքում որոշ հիվանդներ կարող են զարգացնել pancytopenia (անեմիա եւ թրոմբոցիտոպինիա, բացի նեյտրոֆենիա): Ոսկրածուծի ձգտումը եւ բիոպսիան կպահանջվեն բացառել նեյտրոֆենի այլ պատճառները: SDS- ով հիվանդները գտնվում են իմելիոդիզլպլոսս սինդրոմի կամ սուր իմելոիդային լեյկոզիայի ( AML ) զարգացման համար, ուստի այդ պայմանները մշտադիտարկելու համար կանոնավոր կերպով կատարվում են ոսկրածուծի գնահատումներ:

SDS- ն ունի կլինիկական ախտորոշում, որը հիմնված է ցիտոպենիայի (նեյտրոֆենիա, անեմիա կամ թրոմբոցիտոպենիա) եւ գանգուղեղային դիսֆունկցիայի առկայության վրա: Գենետիկական փորձարկումը կարող է ուղարկվել ախտորոշման հաստատման համար, սակայն դա չի պահանջվում:

Ինչ են բուժումները:

Բուժումը կենտրոնանում է երկու հիմնական մարմնի վրա, տուժել են ենթաստամոքսային գեղձերը եւ ոսկրածուծը:

Pancreatic- ի դիսֆունկցիան նմանատիպ վերաբերվում է մկնդի ֆիբրոզին:

• Oral pancreatic enzymes են ընդունում սնունդ (եւ երբեմն նաեւ թեթեւ նախուտեստներ), բարելավել սնուցիչների սնունդը սննդից: Որպես հիվանդի տարիք, գլխուղեղի ֆունկցիան կարող է բարելավվել, եւ գլխուղեղի բորբոքումները այլեւս անհրաժեշտ չեն:
• Բացի այդ, ճարպային լուծվող վիտամինները (A, D, E, K) կարող են ցածր լինել եւ պահանջել փոխարինում:

Ոսկրածուծի ձախողում.

• Հակաբիոտիկները. Նյուտրոֆենիայի նման այլ բժշկական պայմանների նման, տառապանքը բժշկական արտակարգ իրավիճակ է: Fever պահանջում է գնահատման բժշկական մասնագետ, արյան աշխատանք (ամբողջական արյան եւ արյան մշակույթների առնվազն) եւ առնվազն մեկ դոզան ներարկում (IV) հակաբիոտիկների. Եթե ​​նեյտրոֆենիան ծանր է (բացարձակ նեյտրոֆիլային հաշվարկը <500), ապա IV հակաբիոտիկ ընդունելը չի ​​կարելի բացառել վարակի տարածումը:
• Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Սա կարող է տրվել որպես առատ (մաշկի տակ) ներարկում ամեն օր, ՀԱԿ-ի բարձրացման եւ կանխարգելման վարակների:
• Արյան փոխներարկումներ. Կարմիր արյան կամ թրոմբոցիտների փոխներարկումներ կարող են տրվել արյան անեմիա եւ / կամ թրոմբոցիտոպենիա զարգացող հիվանդների համար:

• Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Եթե նեյտրոֆենիան առաջանում է pancytopenia- ում, ոսկրածուծի փոխպատվաստումը մատչելի է միակ բուժիչ թերապիան: Օպտիմալ կերպով ոսկրածուծի փոխպատվաստումը պետք է տեղի ունենա մինչեւ AML- ի զարգացումը, քանի որ կանխատեսումը զգալիորեն նվազում է, եթե զարգանա:

_{Աղբյուրը `}

_{Ռոջեր Զր. Շվախման-ալմաստի սինդրոմը: In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA:}