Սահմանում:
Diamond Blackfan Anemia- ն (DBA) ժառանգական անեմիա է, որտեղ ոսկրածուծը չի կարող բավարար քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ (կոչվում է մաքուր կարմիր բջիջների օպպազիա): Այն ժառանգված ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմներ կոչված խանգարումների մեծ խմբի մի մասն է:
Որոնք են DBA- ի առանձնահատկությունները:
Գրեթե բոլոր հիվանդները ախտորոշվում են կյանքի առաջին տարում:
- Անեմիա. ԴՆԹ-ի անեմիան ծանր է եւ սովորաբար պահանջում է արյան մի շարք օրգաններ:
- Ծննդաբերության թերությունները. DBA- ի հիվանդների կեսից ավելին ունեն նաեւ ֆիզիկական անբավարարություն: Առավել տարածված մարմնի ոլորտները հետեւյալն են.
- Ղեկավար, պարանոց եւ դեմք
- Սիրտը
- Պատ
- Սեռական եւ սինթետիկ համակարգեր
- Կարճ հասունություն
- Քաղցկեղի ռիսկը մեծանում է. ԴՆԹ-ի մարդիկ հայտնվում են քաղցկեղի ռիսկի մեծացման մասին: Դրանք ներառում են սուր մելիոիդ լեյկոզ (AML), իմելոդիսլպլաստիկ սինդրոմները (MDS) եւ կոշտ ուռուցքներ:
Ինչ է առաջացնում DBA- ը:
DBA- ն ժառանգած ոսկրածուծի ձախողման սինդրոմ է: Դեպքերի գրեթե կեսը ընտանիք է, ինչը գենետիկ մուտացիան ընդունվել է ծնողի կողմից: Այլ դեպքերում պատահական է, պատահականորեն: Ընտանեկան ձեւերով ընտանիքի բոլոր անդամները հավասարապես չեն ազդում: Ծնողը կարող է ունենալ ԴՆԹ-ի հետ կապված մուտացիա, սակայն չի կարող ախտորոշվել մինչեւ նրա երեխայի ախտորոշումը:
Մարմինի բոլոր բջիջները ունեն որոշակի ժամկետ եւ այնուհետեւ բջիջների մահը ենթարկվում են շատ վերահսկվող գործընթացների:
DBA- ում գենետիկ մուտացիա առաջացնում է ցողունային բջիջները (արյան կարմիր արյան բջիջները եւ ոսկրածուծի վաղ արգանդի բջիջները) ինքնահրկիզման ավելի արագ, քան նրանք պետք է հանգեցնեն արյան կարմիր բջիջների արտադրության նվազմանը:
Ինչպես է DBA ախտորոշվել:
Արյան ամբողջ քանակությունը (CBC) սահմանում է անեմիա եւ ավելի մեծ է, քան նորմալ կարմիր արյան բջիջները (մակրոոցիտոզ):
Ընդհանուր առմամբ, անեմիան մեկուսացած է առանց սպիտակ արյան կամ թրոմբոցիտների փոփոխության: Reticulocyte count- ը ցածր է (reticulocytopenia), քանի որ ոսկրածուծը չի կարողանում փոխհատուցել այս անեմիայի համար:
DBA- ն պետք է առանձնանա մանկական անցումային erythroblastopenia- ից (TEC), որը կարող է ներկայացնել նույն տարիքային խմբում, բայց ինքնաբերաբար լուծում է կատարում: Հատկապես պտղի հեմոգլոբինի մակարդակը եւ ոսկրածուծի ադրենոսին դեամինազի մակարդակը սովորաբար բարձրանում են DBA- ում, բայց ոչ TEC- ում:
Եթե որեւէ մեկը կասկածվում է DBA ունենալու դեպքում, պետք է գենետիկ փորձարկումներ: Եթե գենետիկ մուտացիա է հայտնաբերվում, ընտանիքի մյուս անդամները պետք է փորձարկվեն, հաշվի առնելով քաղցկեղի ռիսկը:
Երբեմն ոսկրածուծի ձգտումը եւ բիոպսիան կատարվում են շրջակա միջավայրի գնահատման համար, որտեղ կարմիր արյան բջիջները կատարվում են: Սովորաբար ոսկրածուծը նորմալ է, բացառությամբ կարմիր արյան բջիջների նախուտեստների պակասը (վաղ արգանդի բջիջները, որոնք զարգանում են կարմիր արյան բջիջներում):
Ստանդարտ ախտորոշիչ չափորոշիչներն են.
- Տարիքը 1 տարուց պակաս է
- Մակրոզիթ (ավելի մեծ, քան նորմալ) անեմիա, առանց սպիտակ արյան կամ թրոմբոցիտների փոփոխության
- Reticulocytopenia
- Նորմալ ոսկրածուծը, բացառությամբ կարմիր արյան բջիջների նախածննդյան բացակայության
Եթե հիվանդը կասկածվում է DBA- ով, բայց չի համապատասխանում այս ախտորոշիչ չափորոշիչներին, կան երկրորդական չափանիշներ, որոնք կարող են ապահովել հնարավոր ախտորոշումը:
Որոնք են ԴԱԲ-ի բուժումը:
Չնայած, որ հիվանդների մեծ մասը պահանջում է բուժում մինչեւ 25% հիվանդների ինքնաբավարար լուծում:
- Արյան փոխներարկումներ. ԴՆԹ-ի անեմիան խիստ է եւ պահանջում է հաճախակի արյան փոխներարկում: Սա հիմնական թերապիա է, քանի դեռ անվտանգ է սկսել ստերոիդները:
- Կորտիկոստերոիդներ. Օդային ստերոիդները, ինչպիսիք են prednisone / prednisolone, DBA- ի երեխաների համար թերապիայի հիմքն են: Սթերոիդները սկսվում եւ ծծվում են ամենացածր դոզանով, որն անհրաժեշտ է վերացնելու փոխներարկման կարիքը: Եթե ոչ մի պատասխան, ապա վերականգնվում են փոխներարկումները:
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստում . Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է բուժիչ լինել: Լավագույն արդյունքները գալիս են համապատասխան եղբայրական դոնորներից: Հարազատ եղբայրները պետք է գենետիկ փորձարկումներ անցնեն, որպեսզի ապահովի, որ նա չունենա DBA- ի մեղմ ձեւ: