Ամենաշատը ազդում են նորածինների վրա
Blackfan Diamond (կամ Diamond Blackfan) անեմիա, մարմնի ոսկրածուծը փոքր կամ ոչ կարմիր արյան բջիջներ է արտադրում: Blackfan Diamond անեմիա ազդում է մոտ 600-700 մարդկանց ամբողջ աշխարհում: Դրա պատճառը անհայտ է, չնայած այն դեպքերում, երբ 19-րդ հորիզոնականում գտնվող RPS19-ի գենետիկական սխալը կապված է դեպքերի մոտ 25% -ի հետ: Մոտ 10% -ից մինչեւ 20% դեպքերում կա խանգարման ընտանեկան պատմություն:
Ախտանիշները
Blackfan Diamond Anemia- ն ներկա է ծննդավայրում, բայց դժվար է բացահայտել: Խախտման հետ ծնված երեխաների մոտ մեկ երրորդում կա ֆիզիկական թերություններ, ինչպիսիք են ձեռքի դեֆորմացիաները կամ սրտի թերությունները, սակայն որոշակի նշաններ չեն հայտնաբերվել: Ախտանշանները կարող են տարբեր լինել նաեւ շատ մեղմից մինչեւ ծանր եւ կյանքին սպառնացող:
Կարմիր արյան բջիջները կրում են թթվածնային ամբողջ մարմինը, ուստի Blackfan Diamond- ի հետ երեխա կարող է ունենալ արյան թթվածնի բավարար քանակի (անեմիա) ախտանիշներ.
- ծակոտկենություն
- անկանոն սրտի բաբախում, սրտի շնորհիվ, որը փորձում է պահել թթվածնի շարժումը ողջ մարմնում
- հոգնածություն, նյարդայնություն եւ զգայունություն :
Ախտորոշում
Blackfan ալմաստի անեմիա սովորաբար ախտորոշվում է կյանքի առաջին երկու տարվա ընթացքում, երբեմն նույնիսկ ծննդաբերության վրա `ախտանիշների հիման վրա: Օրինակ, երեխային կասկածում են, որ անեմիա ունենալու դեպքում, երբ նա միշտ գունատ է եւ շնչահեղձ է, շիշ կամ խնամող խմելու ժամանակ:
Ծնողները հաճախ կասկածում են, որ իրենց երեխաների հետ «ինչ-որ սխալ» կա: Մասնավորապես, Blackfan Diamond Anemia- ի ախտորոշումը կարող է անհապաղ ճանաչվել, քանի որ խանգարումը չափազանց հազվադեպ է, եւ քիչ բժիշկները դա ծանոթ են:
Երեխայի համար ամբողջական արյան բջիջների հաշվարկը (CBC) ցույց է տալիս կարմիր արյան բջիջների շատ ցածր քանակ, ինչպես նաեւ ցածր հեմոգլոբին:
Արյան մեկ այլ փորձարկումը ցույց կտա բարձր ադրենոսին դիամազիային ակտիվություն (ADA): Ոսկրածուծի նմուշ (բիոպսիա) ցույց կտա, որ ստեղծվել են մի քանի նոր կարմիր արյան բջիջներ:
Բուժում
Blackfan Diamond անեմիայի բուժման առաջին գիծը երեխայի ստերոիդ դեղորայքը, սովորաբար, prednisone- ն է: Blackfan Diamond անեմիայի երեխաների մոտ 70% -ը կպատասխանի այս բուժմանը, որով դեղորայքը խթանում է ավելի կարմիր արյան բջիջների արտադրությունը: Սակայն սա նշանակում է, որ երեխային ստիպված կլինեն ստերոիդ դեղորայքը վերցնել իր կյանքի ընթացքում, որն ունի լուրջ կողմնակի բարդություններ, ինչպիսիք են շաքարախտը , գլաուկոմա , ոսկրային թուլացումը ( osteopenia ) եւ բարձր արյան ճնշումը : Բացի այդ, դեղամիջոցը կարող է հանկարծակի դադարեցնել մարդու համար աշխատելը ցանկացած ժամանակ:
Եթե որեւէ մեկը չի պատասխանում ստերոիդ դեղորայքին կամ բավականաչափ բարձր դոզա ունենալու համար, իր կարմիր արյան բջիջները հաշվելու համար, բուժումը դառնում է արյան փոխներարկում: Կանոնավոր արյան փոխներարկումները կապահովեն կարմիր արյան բջիջներ, բայց նաեւ մարմնում չափազանց շատ երկաթ է առաջացնում: Սովորաբար մարմինը երկաթը օգտագործում է նոր կարմիր արյան բջիջների առաջացման ժամանակ, բայց քանի որ Blackfan Diamond անեմիա ունեցող անձը շատ բջիջներ չի կազմում, երկաթը կառուցվում է: Այնուհետեւ անձը պետք է դեղորայք ընդունի, որը տանում է ավելորդ երկաթի մարմինը:
Blackfan Diamond Anemia- ի համար միակ բուժումը ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է , որը փոխարինում է մարդու առողջ ողնաշարի ողնաշարի հետ: Այնուամենայնիվ, փոխպատվաստումը դժվար ընթացակարգ է անցնում եւ միշտ չէ, որ աշխատում է: Այն սովորաբար պահվում է այն մարդկանց համար, ովքեր ստերոիդ դեղեր եւ արյան փոխներարկումներ չեն օգնում:
> Աղբյուրներ.
> Guinan, EC: «Ապլաստիկ անեմիայի ախտորոշում եւ կառավարում»: ASH Education Book , 2011, 76-81:
> Հազվագյուտ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: «Blackfan Diamond Anemia»: Հազվադեպ հիվանդությունների ինդեքս, 2008 թ.
> Մեծ Բրիտանիայի Diamond Blackfan Anemia Աջակցության Խումբ: «Ինչ է Diamond Blackfan անեմիա»: 2008 թ.