Գենետիկան հսկայական դեր է խաղում երկու երեխայի եւ տարեցների լսում եւ կորչում է լարվածության մեջ: Հղիների խուլերի մոտ 60-80 տոկոսը (ծնված դառնություն) կարող է վերագրվել որոշակի գենետիկական վիճակի:
Հնարավոր է նաեւ ունենալ գենետիկական լսողական կորուստ եւ ձեռք բերել լսողական կորուստ: Ձեռք բերվող լսողության կորուստը լսողության կորուստ է, որը տեղի է ունենում շրջակա միջավայրի պատճառով, օրինակ, դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցությունները կամ քիմիական նյութերի ազդեցությունը կամ բարձր աղմուկը:
Գենետիկական սինդրոմներ, որոնք հանգեցնում են լսողության կորստի
Ոչ բոլոր ծագած լսողական կորուստը գենետիկ է, եւ ոչ բոլոր գենետիկորեն կապված լսողական կորուստը ծնվում է: Թեեւ ժառանգական լսողության կորստի մեծամասնությունը կապված չէ կոնկրետ սինդրոմի հետ, շատ գենետիկական սինդրոմներ (հնարավոր է ավելի քան 300) կապված են ծննդաբերական լսողության հետ, այդ թվում `
- Alport սինդրոմը, որը բնութագրվում է երակային անբավարարության եւ առաջադեմ սենսինարրային լսողության կորստի հետեւանքով:
- Branchio-Oto-Renal սինդրոմը
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT), այսինքն, առաջացնում է ծայրամասային նյարդաբանություն, ոտքերի խնդիրները եւ «շամպայն շիշ հորթի» պայման:
- Goldenhar- ի սինդրոմը, որը գործածվում է ականջի, քթի, փափուկ ճամպրուկի եւ մանդատների թերզարգացումով: Դա կարող է ազդել դեմքի միայն մեկ կողմում, եւ ականջը կարող է մասամբ ձեւավորվել:
- Jervell- ը եւ Lange-Nielsen- ի սինդրոմը, բացի սենսիերային լսողության կորստից, այս վիճակը նաեւ առաջացնում է սրտի կաթվածներ եւ հանգստացում:
- Mohr-Tranebjaerg սինդրոմը (DFN-1) - այս սինդրոմը առաջացնում է սենսորային լսողության կորուստ, որը սկսվում է մանկական շրջանում (սովորաբար, երբ երեխան սովորել է, թե ինչպես խոսել) եւ աստիճանաբար ավելի վատանում է: Այն նաեւ առաջացնում է շարժման խնդիրներ (անհարկի մկանային պայմաններ) եւ այլ ախտանիշների մեջ կուլ տալու դժվարություն:
- Նորրի հիվանդությունը `այս սինդրոմը առաջացնում է նաեւ տեսողության խնդիրներ եւ մտավոր խանգարումներ:
- Pendred Syndrome-Pended սինդրոմը առաջացնում է սինթեզորական լսողական կորուստը երկու ականջներում, ինչպես նաեւ քաղցկեղի խնդիրներ (գուգլ):
- Կպչուն սինդրոմը `կպչողական սինդրոմը ունի բազմաթիվ այլ հատկանիշներ, բացի լսողության կորստից: Դրանք կարող են ներառել ճեղքվածքների շրթունքների եւ ճաշակի, աչքի խնդիրներ (նույնիսկ կուրություն), համատեղ ցավ կամ այլ համատեղ խնդիրներ, եւ կոնկրետ դեմքի հատկանիշներ:
- Դարչին Collins Syndrome- ի այս սինդրոմը առաջացնում է դեմքի ոսկորների թերզարգացում: Անհատները կարող են ունենալ աննորմալ դեմքի հատկություններ, այդ թվում `թարթիչները, որոնք հակված են ցած իջեցնել եւ քիչ լինել թարթիչներով:
- Waardenburg սինդրոմը, ի լրումն լսողության կորստի այս սինդրոմը կարող է առաջացնել աչքի խնդիրներ եւ աննորմալություններ մազերի եւ աչքերի գույնի (գույնի) մեջ:
- Usher Syndrome- ը կարող է հանգեցնել լսողական կորստի եւ վեստիբուլյար խնդիրների (գլխապտույտ եւ հավասարակշռության կորուստ):
Գենետիկական լսողության կորստի ոչ սինդրոմային պատճառները
Երբ ժառանգական լսողական կորուստը չի ուղեկցվում այլ առողջական խնդիրների պատճառով, այն կոչվում է ոչ սինդրոմ: Գենետիկ լսողության կորստի մեծ մասը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ:
Ոչ սինդրոմային լսողության կորուստը սովորաբար առաջացնում են այնպիսի գեներ, որոնք ճնշող են:
Սա նշանակում է, որ եթե ծնողը անցնի լսողության կորստի հետ կապված գեն, ապա այն չի արտահայտվի կամ չի առաջանա երեխայի մեջ: Երկու ծնողները պետք է անցնեն գեն, երեխայի համար, լսողության կորստի ներկա լինելու համար:
Հանգստացնող գենի հետ կապված լսողության կորուստը կարծես թե քիչ հավանական է թվում, լսողության կորստի 100 դեպքերից մոտ 70-ը ոչ սինդրոմային են, եւ այդ 100-ից 80-ը լսողության կորուստ ունեն, ինչը հանգեցրել է ռեկուսական գեների: Մնացած 20 տոկոսը տեղի է ունենում գերիշխող գեների հետեւանքով, որը միայն մեկ ծնողից պահանջում է գեն:
Ինչպես են իմ խնամքի մատակարարները պիտակավորում իմ գենետիկական պատճառները լսողության կորստի մասին:
Եթե ձեր բժշկի գրառումներն ուսումնասիրեք, կարող եք գտնել հապավումներ, որոնք դուք չեք հասկանում:
Ահա բացատրություն, թե ինչպես կարող են ոչ սինդրոմիկ լսողական կորուստը նշվել բժշկի նշումներում.
- խանգարման անունով
- ___- ի հետ կապված խուլություն (որտեղ ___ է խուլության պատճառող գեն)
- անունով գենի գտնվելու վայրը
- DFN- ը պարզապես խղճուկ է
- Ավտոմոբիլային գերիշխող միջոց է
- B նշանակում է ինքնասոմալային ռեկուրսիա
- X- ը նշանակում է X- կապակցված (հանձնվել է ծնողների կողմից X chromosome)
- մի թվ է ներկայացնում գենի տիպը, երբ քարտեզագրվել կամ հայտնաբերվել է
Օրինակ, եթե լսողության խանգարումը կոչվում է ձեր բժիշկի կողմից հատուկ գեն, դուք կարող եք տեսնել այնպիսի բան, ինչպիսին OTOF- ի հետ կապված խուլերի մասին է: Դա նշանակում է, որ ձեր OTOF գենը լսողության խանգարման պատճառ է հանդիսացել: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր բժիշկը օգտագործեց գենային տեղանքը, նկարագրելու լսողական խանգարումը, դուք կցանկանայինք վերը թվարկված կետերի համադրություն, ինչպես DFNA3: Սա նշանակում է, որ խուլերը ավտոսոմային գերիշխող գեն էր գենային քարտեզագրման 3-րդ կարգի հետ: DFNA3- ը նաեւ կոչվում է 26 կապակցված խուլության connexin :
Ինչպես կարող է գենետիկական լսողության կորուստը հայտնաբերվել:
Գենետիկական պատճառները բացահայտելը, ինչպես նաեւ բժիշկների կողմից որպես этиология , կարող է շատ զայրացնել: Նպատակն հայտնաբերելու դժվարությունը նվազագույնի հասցնելու համար պետք է ունենալ թիմային մոտեցում: Ձեր թիմը պետք է կազմված լինի օտոլարինգոլոգ, լսող, գենետիկ եւ գենետիկ խորհրդատուից: Սա կարծես թե մեծ թիմ է, սակայն ավելի քան 65 գենետիկական տարբերակներ, որոնք կարող են հանգեցնել լսողության կորստի, դուք կցանկանաք նվազագույնի հասցնել փորձարկման չափը, եթե անհրաժեշտ է:
Ձեր otolaryngologist կամ LOB- ը կարող է լինել առաջին բժիշկ, որը տեսնում եք, փորձելով որոշել գենետիկական լսողության կորստի պատճառները: Նրանք մանրամասն պատմություն կստանան, լրացնելով ֆիզիկական քննությունը եւ, անհրաժեշտության դեպքում, կարդում եք աուդիոիստին `լիարժեք աուդիոլոգիայի աշխատանքի համար:
Այլ լաբորատոր աշխատանքը կարող է ներառել տոքսոպլազմոզ եւ ցիտոմեգալովիրուս, քանի որ դրանք սովորական ծննդաբերական հիվանդություններ են, որոնք կարող են հանգեցնել նորածինների լսողության կորստի: Այս պահին լսողության կորստի ընդհանուր սինդրոմային պատճառները կարող են հայտնաբերվել եւ կարելի է հղվել մի գենետիկին `փորձելու կասկածվող համախտանիշի հետ կապված հատուկ գեների համար:
Երբ ընդհանուր սինդրոմները հայտնաբերվել կամ վերացվել են, ձեր ԼՏ-ն խորհուրդ կտա ձեզ մի գենետիկ եւ գենետիկական խորհրդատու: Եթե կան կասկածելի գենետիկական տարբերակներ, որոնք կասկածվում են, փորձարկումները սահմանափակվում են այդ գեների վրա: Եթե գոյություն չունեն կասկածելի գենային տարբերակ, ապա ձեր գենետիկոսը կքննարկի, թե ինչ փորձարկումների լավագույնն է համարվում:
Ձեր գենետիկիստը տեղեկատվություն կվերցնի աուդիոլոգիայի գնահատականից `օգնելու բացառել որոշ փորձարկումներ: Նրանք կարող են պատվիրել էլեկտրակարդիոգրաֆիա (EKG կամ EKG) այլ թեստեր `դիտելու ձեր սրտի ռիթմը, ինչը նաեւ կօգնի նվազեցնել այն, ինչ նրանք փորձարկում են: Նպատակն այն է, որ գենետիկոսը փորձի շահութաբերությունը առավելագույնի հասցնելու համար, նախքան թեստերը պատվիրելը, որը կարող է ժամանակի, ջանքերի եւ ռեսուրսների վատթարացում լինել:
> Աղբյուրներ.
> Թթվասերի դառնություն: Ամերիկյան լսողական հետազոտությունների հիմնադրամի կայքը: http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/: Թարմացվել է Մարտի 2017-ը:
> Genes եւ լսողության կորուստ: Ամերիկյան ամերիկյան ակտերի ինստիտուտ - գլուխ եւ պարանոցի վիրաբուժության կայք: http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Հասանելի է 2017 թվականի սեպտեմբերի 30-ին:
Մանկության լսումից ստացված վնասվածքների գենետիկական փորձարկում. Վերանայում եւ դեպքերի ուսումնասիրություն: Audiology Online կայքը: https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childness-hearing-820: 18 հուլիսի, 2011 թ. Մուտք գործել է սեպտեմբերի 30, 2017 թ.
> Շիրեր AE, Hildebrand MS, Smith RJH: Հերդերային լսողության կորուստ եւ լարվածություն Overview: 1999 Փետ 14 [Թարմացվել է 2017 Հուլ 27]: Ի: Pagon RA, Ադամ պատգամավոր, Ardinger HH եւ այլն, խմբագիրներ: GeneReviews® [Ինտերնետ]: Seattle (WA): Վաշինգտոնի համալսարան, Սիեթլ, 1993-2017թթ. Հասանելի է `https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/