Connexin 26 mutations է բնածին sensorineural լսողության կորստի ամենատարածված պատճառն: Connexin 26-ը իրականում սպիտակուց է հայտնաբերվել բետա 2-ի (GJB2) գեների բացակայության մեջ: Այս սպիտակուցը անհրաժեշտ է, որպեսզի բջիջները շփվեն միմյանց հետ: Եթե Connexin 26 սպիտակուցը բավարար չէ, ներքին ականջի կալիումի մակարդակը չափազանց բարձր է եւ վնասում է լսմանը:
Յուրաքանչյուր ոք ունի այս գենի երկու օրինակ, բայց եթե յուրաքանչյուր ծնող ծնող ունի GJB2 / Connexin 26 գենի սխալ պատճենը, ապա երեխան կարող է ծնված լսողության կորուստով: Այսինքն, սա ավտոոմոմային ռեկուսիվ մի mutation է :
Ինչպիսի մարդիկ ավելի շատ են վտանգված Connexin 26 mutations- ի համար:
Connexin 26 mutation- ն ամենից հաճախ տեղի է ունենում կովկասյան եւ ասքենազիական հրեական բնակավայրերում: Աշքենազիի հրեական ծագում ունեցողների համար կա կովկասցիների համար 30 տրանսպորտային միջոցի 1-ի եւ 20-ի փոխադրման 1-ի փոխարեն:
Testing for Connexin 26 mutations
Մարդիկ կարող են փորձարկվել `տեսնելու, թե արդյոք նրանք գեն տանելի տարբերակի կրողներ են: Մեկ այլ գեն, CX 30, նույնպես հայտնաբերվել է եւ պատասխանատու է որոշ լսողական կորստի համար: Նմանատիպ փորձարկումներ կարող են կատարվել `պարզելու, արդյոք արդեն ծնված երեխայի լսողական կորուստը կապված է Connexin 26-ի հետ: Փորձարկումն արվում է արյան նմուշով կամ այտաթիթեղով: Այս պահին, մոտ 28 օր տեւում է փորձարկման արդյունքները:
Գենետիկական խորհրդատուն կամ գենետիկոսը կարող է լավագույնս ուղղորդել ձեզ, թե ինչ փորձարկում է առավել հարմար ընտանեկան պատմության, ֆիզիկական հետազոտության եւ լսողության կորստի տեսակի վրա:
Արդյոք կան այլ առողջական խնդիրներ, կապված Connexin 26 mutations- ի հետ:
Connexin 26 mutations- ը համարվում է լսողական կորստի ոչ սինդրոմային պատճառ:
Սա նշանակում է, որ այս բժշկական հիմնախնդիրը կապված չէ որոշակի մուտացիայի հետ:
Ինչպես է Connexin- ի 26 լսողական լսողական վարքը վերաբերվում:
Կոնսեքին 26 մուտացիաների հետ կապված լսողության կորուստը սովորաբար չափավոր է խորը տատանումներով, բայց կարող է որոշ փոփոխականություն լինել: Վաղ միջամտությունը կարեւոր է զարգացող ուղեղի ձայնը ապահովելու համար եւ հասնում է լսողական օժանդակ միջոցների կամ կոկլե իմպլանտների օգտագործման միջոցով:
Գոյություն ունեն արդի հետազոտություն, որը գենային թերապիայի հնարավորության մասին է, նվազեցնելով Connexin 26 mutations- ի պատճառած լսողական կորստի քանակությունը կամ վերացնելը: Այս փորձարկումը հիմնականում իրականացվել է մկների վրա եւ շատ տարիներ հեռու գործնական մարդու փորձություններից:
Աղբյուրները.
Լսողական կորուստների գենետիկական փորձարկում (2015): Cincinnati մանկական հիվանդանոց: Ստացվել է 12/09/2015, http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/:
Connexin 26 (ն): Կալիֆորնիայի ականջի ինստիտուտ Ստացվել է 12/10/2015, http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php- ից
Connexin 26 գենային փորձարկում (nd): Հարվարդի բժշկական կենտրոնի ժառանգական խուլերի կենտրոն: Ստացվել է 12/10/2015, http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf- ից
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) տարբերակները եւ nonsyndromic sensorineural լսողության կորուստը. HuGE վերանայում: Գենետիկա բժշկության մեջ (2002) 4, 258-274
Թել Ավիվի համալսարանի ամերիկյան ընկերները: (2014 թ., Մարտի 24): Մկնիկ ականջներից դեպի մարդկանց: Գենային թերապիա ուղղված առաջադեմ լսողության կորստի վրա: Գիտության օրվա ընթացքում : Վերցված է դեկտեմբերի 10-ին, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm- ից
Թարմացվել է Melissa Karp, Au.D.