Հետ 1990-ական թթ. Հետազոտողները առաջին հերթին սկսեցին նկատել, որ աուտիզմով երեխաները ավելի մեծ ուղեղ են ունեցել, քան առանց վիճակը: Մասնավորապես, 4-րդ տարիքի 2-ամյա երեխաներին հետեւող հետադարձ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ գլուխը բարձրացել է եւ ուղեղի ծավալը:
Այս դիտարկումների հիման վրա hypothesized է, որ ուղեղի աճը ինչ - որ կերպ կարող է օգտագործվել որպես biomarker վաղ հայտնաբերման աուտիզմ նորածինների.
(Կենսաբազմազան նյութը «կենսաբանական» եւ «մարկեր» բառերի խառնուրդ է եւ վերաբերում է օբյեկտիվ ցուցումների կամ նշաններին, որոնք կարող են չափվել ճշգրիտ եւ վերարտադրելի ձեւերով): Սակայն, ուղեղի ընդլայնման ժամանակաշրջանը եւ այդ երեւույթի միջեւ տեղի ունեցած փոփոխությունները եւ վարքային փոփոխությունները աուտիզմի սպեկտրի խանգարում (ASD) բնորոշ էր մնացել անհայտ:
« Բնություն» ամսագրում հրապարակված նոր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ ուղեղի փոփոխությունները առաջացնում են ուղեղի տատանումներ, սկսած 6 ամսից 6 տարեկանում, սկսած աուտիզմով ախտորոշվելուց հետո: Այս հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ վաղուց ախտորոշման պատկերացումները (այսինքն, մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացումները կամ ՄՌՀ ) երեխաներին զարգացող աուտիզմով կարող է կանխատեսել այս վիճակի հետագա ախտորոշումը:
Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը հետազոտվել է
Օտիզմային սպեկտրի խանգարումը վերաբերում է կլինիկական ախտանշանների, հմտությունների եւ հաշմանդամության մակարդակների լայն շրջանակի: Աուտիզմը մատնանշող մի շարք ընդհանուր հատկանիշներ .
- Դժվարություն ուրիշների հետ շփվելիս
- Դժվարություն ուրիշների հետ շփվելիս
- Սահմանափակ շահերը կամ գործունեությունը
- Կրկնվող վարքագծեր
- Ստերոտիպավորված շահերը
- Անբավարարություն օբյեկտի կամ օբյեկտների մասերի հետ
- Ինքնաբուխության բացակայությունը
- Ակնային աչքերի գլխացավանքների, դեմքի արտահայտման եւ մարմնի կախվածության խանգարումներ
- Անսովոր զգայունություն անասուն միջավայրի նկատմամբ
- Բարդություն սոցիալական աշխատանքի, աշխատանքի եւ անձնական կյանքի հետ
Այս ախտանիշները սովորաբար սկսում են դրսեւորել մոտ 2 տարեկանում `մինչ այս անգամ, աուտիզմը վերջնականապես ախտորոշված չէ: Այսինքն, 2-ից 3 տարեկան երեխաները, որոնք հայտնվում են ASD- ով ախտորոշված լինելով, սովորաբար չեն հայտնվում ASD- ի կյանքի առաջին տարում:
Աուտիզմով որոշ մարդիկ միայն մեղմ խանգարում են ունենում, ինչպիսիք են Ասպերգերի սինդրոմով հիվանդները, որոնք հաճախ որակվում են որպես «բարձր գործունակություն»: Աուտիզմով երեխաների 20 եւ ավելի տոկոսը շարունակում են ապրել ինքնուրույն եւ անկախ կյանքով: Դրական կանխարգելիչ նշանները ներառում են խոսակցական խոսակցություններ օգտագործելով տարիքային 5-ից 6-ը եւ սովորական ոչ ստանդարտ հմտությունները:
Չնայած աուտիզմի դեմ ոչ մի բուժում կամ դեղամիջոց չկա, որոշակի բուժում կարող է օգնել բարելավել գործելակերպը եւ մեղմացնել ախտանիշները: Բուժումը պահանջում է առողջապահության մի քանի տեսակների մուտքագրում եւ կենտրոնանում սոցիալական, լեզվական եւ հարմարվողական (ինքնօգնության) հմտությունների վրա:
ԱՄՆ-ի Հիվանդությունների վերահսկման եւ կանխարգելման կենտրոնները (CDC) գնահատում են, որ 68-ից մեկում հայտնաբերվել է ASD- ի հետ, եւ այդ պայմանները ազդում են բոլոր ցեղերի, էթնիկների եւ սոցիալ-տնտեսական ծագում ունեցող մարդկանց վրա: ASD- ն մոտավորապես 4,5 անգամ ավելի տղաներ է, քան աղջիկները:
Բարձր հսկողության ներքո գտնվող երեխայի կամ ASD- ի հետ ավելի մեծ եղբոր հետ, պայմանների զարգացումը հնարավոր է անցնել հինգից մեկին:
Չնայած որոշ հազվագյուտ mutations- ները կապված են աուտիզմի զարգացման հետ, շատ դեպքերում չեն կարող հայտնաբերվել գենետիկ ռիսկի գործոններ կամ կոնկրետ մուտացիաներ: Հետեւաբար, վերջին շրջանում մեծ հետաքրքրություն է ցուցաբերվել ոչ գենետիկ դիագնոստիկ միջոցների զարգացման համար, որոնք կխթանեն ASD- ին:
ASD- ի վաղ ուղեղի ներգործության հնարավոր դերը
Վերոհիշյալ բնության ուսումնասիրության մեջ հետազոտողները օգտագործեցին MRI- ն ուղեղի փոփոխությունների համար 106 բարձր ռիսկի նորածինների ուղեղը սկանելու համար: Այս բարձր ռիսկային նորածիններն էլ ավելի մեծ եղբայրներ են ունեցել ASD- ի հետ:
Նորածինները սկանավորվել են վեց, 12 եւ 24 ամիս: Բացի այդ, հետազոտողները հետազոտել են 42 նորածինների ուղեղները ASD- ի ցածր ռիսկի տակ:
Ավելի 15-ից բարձր ռիսկային նորածինների ախտորոշվել է ASD- ի 2 տարեկանում: Այս նորածինների մեջ ուղեղի փոփոխությունները սկսեցին ցույց տալ 6-ից 12 ամիսների ընթացքում: Բացի այդ, այդ փոփոխությունները կատարվել են 12-24 ամիսների ընթացքում ուղեղի գերակայում: Ավելի կոնկրետ, հետազոտողները ցույց են տվել, որ 6-ից 12 ամիսների ընթացքում խոռոչի կորտական մակերեւույթների հիպերմարկետները եւ ավելի քիչ չափով ուղեղի ժամանակային եւ ճակատային լոբին հիպերտոնիա է եղել: Կերտող մակերեւույթի տարածքի աճը ուղեղի դրսից դուրս գտնվող ծածկի չափսերի չափն է: Իսկ շնչառական լոբը ներգրավվում է զգայական տեղեկատվության մշակման մեջ:
Այս փոփոխությունները կորտերի մակերեսային հատվածում կապված էին հետագայում գլխուղեղի աճի հետ, եւ, ի վերջո, սոցիալական դեֆիցիտներ, երկու տարեկանում ԱՍԴ-ով ախտորոշված երեխաների մոտ: Բացի այդ, հիպերտոնիայի այս օրինակը նորմալ է, բայց ավելի շատ զսպված է, առանց աուտիզմի նորածինների մոտ հայտնաբերված կորտային մակերեւույթի տարածման:
Ըստ հետազոտողների `
«Երեխայի ժամանակ վարքագծի վրա հիմնված ալգորիթմներից զարգացած կանխատեսման մոդելները չեն ապահովել բավարար կանխատեսող ուժ, կլինիկական օգտակար լինել: Մենք հայտնաբերեցինք, որ 6-ից 12-ամյա տարիքում ուղեղի MRI- ից առաջացած մակերեսային տեղեկություններն օգտագործելով խորը ուսուցման ալգորիթմը կանխատեսում է աուտիզմի բարձր ընտանեկան ռիսկի երեխաների 24-ամյա աուտիզմի ախտորոշումը »:
Օգտագործելով խորը ուսուցման ալգորիթմը, հետազոտողները ենթադրում են, որ աուտիզմը կարող է կանխատեսել ութից 10 նորածինների դեպքում `բարձր վտանգի դեպքում:
Արդյունքները
Անկասկած, այս ուղեղի սկանավորման ուսումնասիրության արդյունքները հետաքրքիր եւ պոտենցիալ խաղ են փոխում: Կրկին, ըստ հետազոտողների,
«Այս հայտնաբերումը կարող է ունենալ վաղ հայտնաբերման եւ միջամտության հետեւանքները, քանի որ այս ժամանակահատվածը մինչեւ ASD- ի որոշիչ հատկանիշների եւ ախտորոշման տարիքային տարիքի համախմբումը: Կյանքի առաջին եւ վաղ երկրորդ տարիքի վերջին մասը բնութագրվում է ավելի մեծ նյարդային պլաստիկության համեմատ ավելի ուշ տարիքում եւ այն ժամանակն է, երբ աուտիզմի հետ կապված սոցիալական դեֆիցիտները դեռեւս չեն հաստատվել: Այս տարիքի միջամտությունը կարող է ավելի արդյունավետ լինել, քան հետագայում զարգանալը »:
Այլ կերպ ասած, հետազոտողները ենթադրում են, որ իրենց ալգորիթմը կարող է ավելի վաղ հայտնաբերել եւ ավելի շուտ միջամտել երեխայի բարձր ռիսկային միջամտություններին, որոնք կարող են ավելի արդյունավետ լինել, քանի որ մանկական ուղեղը շատ ավելի փոփոխվող եւ հարմարվող է: Ավելի վաղ միջամտությունը կարող էր նաեւ օգնել գիտնականներին ավելի լավ փորձարկման միջամտություններ եւ տեսնել, թե արդյոք բուժումը շատ ավելի վաղ է, քան նախկինում հնարավոր է:
Ներկայումս հայտնի չէ, արդյոք վաղ միջամտությունը կարող է բարելավել աուտիզմով հիվանդների երկարաժամկետ կլինիկական արդյունքները: Այնուամենայնիվ, շատ փորձագետներ սատարում են այն գաղափարի, որ նման վաղ միջամտությունները առաջարկում են բուժում, չնայած դաշտում հետազոտությունների բացակայությանը:
Հատկանշական է, որ ծնողական օտիզմի հաղորդման դատավարությունը (PACT) մինչ օրս աուտիզմի միջամտությունների ամենախոշոր եւ ամենաերկար ուսումնասիրությունն է, որն օգնում է աուտիզմով երեխաների ծնողներին սովորեցնել, թե ինչպես լավ համագործակցել իրենց երեխաների հետ, ապահովում է այն օգուտները, որոնք կարող են երկար տարիներ տարածվել:
Այնուամենայնիվ, այս վերապատրաստման միջամտությունները կենտրոնացած էին 2-ից 4 տարեկան տարիքի հիմնական աուտիզմով երեխաների երեխաների ծնողներին , այլ ոչ թե երեխաներին : Բացի այդ, այդ միջամտությունների հետեւանքները ժամանակի ընթացքում նվազել են եւ զգալիորեն կասկածելի էին: Անհանգստությունը նվազեցնելու փոխարեն, PACT- ի միջամտությունը կրճատեց կրկնվող վարքագիծը եւ բարելավեց հաղորդակցման հմտությունները:
Պետք է նշել, որ ուղեղի սկանավորման ուսումնասիրությունը հետազոտում է նորածինների մոտ ASD- ի բարձր ռիսկի պայմաններում, եւ ոչ թե ASD ունեցող երեխաների ավելի մեծ բնակչությունը, ովքեր չունեն պայմանավորված եղած եղբայրների քույրերը: Այնուամենայնիվ, այս աշխատանքը ապահովում է հայեցակարգի ապացույց, որը կարող է հետագայում կիրառվել ASD- ի ռիսկի վրա ուրիշների նկատմամբ: Ընդհանուր բնակչությանը կիրառելու համար, սակայն, պետք է իրականացնել լայն կիրառելիություն ունեցող «ուղեղի աճի աղյուսակը», ինչը ակնհայտորեն հեռու է:
Ավելին, մինչ այս արդյունքները գտնում են, որ կլինիկական կիրառելիությունը պետք է կատարվի մեծ հետազոտություն `հետազոտության արդյունքներին աջակցելու համար: Ապագա հետազոտությունները պետք է նաեւ ուսումնասիրեն, թե արդյոք ներկա ուսումնասիրության ալգորիթմի ներուժը կարելի է զուգակցել կանխորոշիչ այլ տեսակների հետ, ներառյալ վարքագիծը, էլեկտրաֆիզիոլոգիան, մոլեկուլային գենետիկան եւ այլ տեսանելի եղանակներ, ինչպիսիք են ուղեղի ֆունկցիոնալ ՄՀՀ: Նշենք, որ ինչպես նախկինում, մենք դեռ չենք բացել գենետիկական մուտացիաներ, որոնք պատասխանատու են աուտիզմի դեպքերի մեծամասնությանը: Այնուամենայնիվ, նման գենետիկական գործոնների վերլուծությունը մնում է շատ ակտիվ հետազոտական եւ հետաքրքրված ոլորտ:
Վերջապես, MRI- ի սկաներների եւ տվյալների արդյունահանման մեթոդների տարբերությունները կարող են դժվար լինել այս բացահայտումների պատճենումը: Այլ կերպ ասած, ՄՌԹ սկաներները տարբեր են, եւ այդ տարբերությունները կարող են դժվարացնել կրկնօրինակը, բայց զգալի, փոփոխությունները ընթացիկ ուսումնասիրության մեջ:
> Աղբյուրներ
> Callaway, E. Brain- ը սկանավորում է աուտիզմի վաղ նշաններ: Բնություն. Նորություններ եւ մեկնաբանություններ: 2/15/2017.
> Hazlett, HC եւ այլն: Ատամների սպեկտրի խանգարման բարձր ռիսկի պարունակող նորածինների ուղեղի վաղ զարգացմանը: Բնություն: 2017; 542: 348-351:
> Leidford, H. Autism հետազոտությունը գտնում է, որ վաղ միջամտությունը երկարատեւ ազդեցություն ունի: Բնություն. Նորություններ եւ մեկնաբանություններ: 10/25/2016.
> Թթու, Ա եւ այլն: Ատամիկայով երեխաների (PACT) ծնողի միջամտության սոցիալական հաղորդակցման թերապիա. Երկարատեւ հետեւողականություն ռադանդիզացված վերահսկվող փորձարկումների համար: 2016; 388 (10059): 2501-2509:
> Volkmar FR. Գլուխ 34. Աուտիզմը եւ համատարած զարգացման խանգարումները: Է: Էբերտ Մ.Հ., Վրաց Պոստ, Նռմոմբ Բ, Լեքման Ջ.Ֆ. Էդս. ԱՄԲՈՂՋ Ախտորոշում եւ բուժում. Հոգեբուժություն, 2e Նյու Յորք, NY: McGraw-Hill; 2008 թ.