Aplasia Cutis Congenita ախտանշանները եւ բուժումը

Aplasia cutis congenita- ն մաշկի խանգարում է, որը երեխաներին ծնվում է մաշկի բացակայության պակասով: Aplasia cutis congenita- ն կարող է առաջանալ իր կամ որպես այլ անկարգությունների ախտանիշ, ինչպիսիք են Johanson-Blizzard սինդրոմը եւ Adams-Oliver սինդրոմը: Aplasia cutis congenita- ն կարող է ժառանգվել կամ առաջանալ առանց վիճակը ընտանեկան պատմության: Խախտումը ազդում է ինչպես էթնիկ ծագմամբ տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա եւ տեղի է ունենում մոտ 10.000 ծնունդների մոտ:

Հետազոտողները համոզված չեն, որ գենները առաջացնում են aplasia cutis congenita, բայց նրանք կասկածում են, որ մաշկի աճի վրա ազդող գեները կարող են փոխվել: Որոշ դեպքերում վիճակը կարող է պայմանավորված լինել մետիմիմոլին, որը հիպերտոիդիզմի բուժման համար օգտագործվող դեղամիջոց է: Այլ դեպքերում հղիության ժամանակ կարող են առաջանալ նաեւ վիրուս կամ երեխայի որեւէ վնասվածք: Եթե պայմանը ժառանգված է , ապա դա սովորաբար միայն մեկ ծնողի կողմից է:

Նշաններ եւ ախտանիշներ

Aplasia cutis congenita- ով ծնված երեխա բացակայում է մաշկի կարկանդակի վրա, սովորաբար գլխի վրա (անհատների 70 տոկոսը): Անհայտ կորածները կարող են առաջանալ նաեւ բեռնախցիկի, զենքի կամ ոտքերի վրա: Երեխաների մեծամասնությունը միայն մեկ մաշկի բացակայություն ունի. սակայն, բազմաթիվ patches կարող են բացակայել: Վնասված տարածքը սովորաբար ծածկված է բարակ թափանցիկ թաղանթով, լավ հստակ է եւ չի բորբոքվում: Բաց տարածքը կարող է նմանվել խոց կամ բաց վերք: Երբեմն երեխայի ծնունդը բժշկում է մաշկի բացակայությունը:

Անհայտ կորած կափարիչը սովորաբար կլոր է, բայց կարող է լինել նաեւ օվալաձեւ, ուղղանկյուն կամ աստղաձեւ: Որքան մեծ է կարկատակը, տատանվում է:

Եթե ​​գլխի վրա առաջանում է aplasia cutis congenita, գլխի թերությունը կարող է լինել բացակայող կարկուտի տակ: Այս դեպքում հաճախ մազերի աճը խեղաթյուրում է կափարիչը, որը հայտնի է որպես մազի կպչուն նշան:

Եթե ​​ոսկորն ազդում է, ապա վարակի բարձրացման վտանգ կա: Եթե ​​ոսկորը խիստ վտանգավոր է, ուղեղի ծածկումը կարող է ենթարկվել եւ արյունահոսության վտանգը կարող է աճել:

Ստանալ ախտորոշումը

Aplasia cutis congenita- ն ախտորոշվում է երեխայի մաշկի տեսքով: Դժվարությունները կարող են նկատվել ծննդից անմիջապես հետո: Եթե ​​ծնված երեխայի առաջ բորբոսված բիծը վնասված տարածքից մազերը բացակայում է: Վիճակը շտկելու համար անհրաժեշտ է հատուկ լաբորատոր փորձարկումներ: Շատ խոշոր գլխուղեղի թերությունները, հատկապես մազի կպչողական նշան ունեցողները, պետք է ուսումնասիրվեն հնարավոր հիմքում ընկած ոսկրային կամ փափուկ հյուսվածքային թերությունների համար:

Բուժում

Շատ հաճախ, aplasia cutis բնածին համար պահանջվող միակ բուժումը տուժած տարածքի մեղմ զտումն է եւ արծաթե սուլֆադիացիայի կիրառումը `խոզանակի չորացումից խուսափելու համար: Շատ տուժած տարածքները մի քանի շաբաթից կբուժեն իրենց սեփական միջոցները, ինչի արդյունքում առաջանում է մազերի շշուկի զարգացում: Փոքր ոսկորների թերությունները սովորաբար կյանքի առաջին տարվա ընթացքում իրենց մոտ են փակվում: Վիրաբուժությունը սովորաբար կարող է խուսափել միայն այն դեպքում, եթե մաշկի անհետացման տարածքը մեծ չէ, կամ գլխի մի քանի տարածքներ տառապում են:

_{Աղբյուրները.}

_{Crowe, M. (2005): Ապրիլ eMedicine- ը}

_{Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: Aplasia Cutis Congenita- ն}