Կա, դեռ, ոչ մի բուժում Parkinson- ի հիվանդության (PD). Սակայն բուժման որոնման ժամանակ վերջերս տեղի ունեցավ զգալի առաջընթաց: Վերջին 10 տարիների ընթացքում այս կամ այն ձեւով հայտնաբերվել են ժառանգական ՊՄ-ի մի քանի ձեւեր եւ հայտնաբերվել եւ ուսումնասիրվել են ՀԴ-ի այդ ձեւերի համար պատասխանատու գենային թերությունները : Հիվանդության գենետիկական ձեւերի հայտնաբերումը կարելի է համարել բեկումնային հայտնագործություն, որը կոչվում է PD բուժման, քանի որ գիտնականները կարող են օգտագործել այդ գեները `որոնելու հիվանդության արմատական պատճառները:
Ձայնագրության համար հիվանդության ժառանգական ձեւերը առաջ բերող գենետիկական թերությունները ներառում են մուտացիաներ (գենի քիմիական կազմի փոփոխություններ) կամ հարցի գենի մասերի կրկնօրինակումներ: Հետազոտման ենթակա գեները ներառում են ալֆա-սինուկուին գեն, ubquititin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1) գեն, լեյսին հարուստ կրկնվող kinase (LRRK) 2 գենի եւ Parkin, PINK1, DJ-1 եւ ATPase13A2 գեները:
Հիմա, իհարկե, գենների այս բոլոր անունները կարող են պարզապես հնչել որպես անիմաստ օտար լեզու: Բայց ես ձեզ հավաստիացնում եմ, որ նրանց հայտնաբերումը նշանակալի առաջընթացի կհանգեցնի PD- ի բուժման որոնման մեջ:
Գենետիկ թերությունների վերանորոգում, որը կարող է հանգեցնել Պարկինսոնի հիվանդության
Այժմ մենք գիտենք, որ որոշ գեների գենետիկական թերությունների որոշ տեսակները կարող են առաջացնել PD- ն: Դա նշանակում է, որ եթե մենք կարողանանք վերականգնել այդ գեները, մենք կարող ենք կանխել կամ պոտենցիալ նույնիսկ բուժել հիվանդությունը: Արդեն այս ոլորտում որոշակի աշխատանք է կատարվել, եւ որոշ հետաքրքիր նախագծեր են ընթանում:
Հետազոտման այս ողջ տարածքը կոչվում է գենային թերապիա կամ գենոմետիկ բժշկություն: Այսօրվա դրությամբ Մարդու Park1- ը PD- ի առնետի մոդելն արտահայտող առնետի ուղեղի ներարկում (մի առնետ, որը վնասել է դոպամինային բջիջները) բերում է դոպամինային բջիջների կորստի եւ Պարկինսոնի նման սատկած վարքագծի նկատմամբ:
Իհարկե, PD- ի ողորկ մոդելների բարելավումը երկար ճանապարհ է, ցույց տալով, որ նույն բանը կարող է տեղի ունենալ մարդու ուղեղում:
Գենետիկական թերությունները կարող են առաջացնել պարկինսոնի հիվանդության ժառանգական ձեւեր
Գենետիկ թերությունների ուսումնասիրությունը, որոնք առաջացնում են PD- ի ժառանգական ձեւեր, ցույց տվեցին, որ ՀԴ-ն կարող է հանգեցնել, երբ բազմաթիվ գործընթացներից մեկը խախտվում է: Այս գործընթացները, ի վերջո, հանգեցնում են ուղեղի բջիջների վնասմանը: Առաջին պրոցեսը վերաբերում է ուղեղի սպիտակուցների արտադրությանը վերաբերող որակի կառավարման գործընթացների խափանումներին: Սպիտակուցներ են ձեր մարմնի բոլոր հյուսվածքների կառուցվածքը:
Այսպիսով, երբ պրոտեինների արտադրության արտադրության գործընթացը խախտվում է, բջիջներում կուտակվում են վատ ձեւավորված սպիտակուցների փոքր քանակությունները, իսկ ալֆա-սինուկուինի դեպքում `նպաստում են Լյուի մարմինների ձեւավորմանը: Հետազոտության փորձագետները դեռեւս ուսումնասիրում են այս Lewy մարմինների դերը Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման մեջ, սակայն մեկ տեսությունը ենթադրում է, որ սպիտակուցային ագրեգացումը խանգարում է բջջի նորմալ գործողության եւ դիսֆունկցիայի առաջացմանը: Գենային թերությունների առաջացման պատճառ դարձած մեկ այլ խնդիր, որը առաջացնում է PD- ի ժառանգական ձեւեր, հայտնի է մթոքոնդրիալ դիսֆունկցիա: The mitochondria են փոքր organelles ձեր բջիջներում, որոնք պատասխանատու են էներգիա արտադրելու համար մարմինը:
Միտոքոնդրիալ գործառույթների արտադրանքը ազատ ռադիկալների արտադրությունն է `փոքր մոլեկուլներ, որոնք կարող են վնասել դոպամին արտադրող բջիջներին: Երբ mitochondria աշխատում են նորմալ, այդ ազատ ռադիկալները են scavenged եւ չեզոքացվել: Բայց երբ mitochondria նորմալ չի գործում, ազատ ռադիկալները կառուցվում են ուղեղում եւ վնասում են դոպամին արտադրող բջիջներին:
Վերջապես, PD- ին տառապող գեների թերությունները նույնպես հայտնաբերվել են այսպես կոչված kinase սպիտակուցներով: Այս սպիտակուցներն ունեն բազմաթիվ գործառույթներ բջիջներում, եւ հետազոտողները դեռ փորձում են հասկանալ, թե ինչպես է գենի փոփոխությունները առաջացնում PD:
Աղբյուրները.
Դենիզ Մեյ Քեյ, Ջենիֆեր Ս. Մոնմանուրոն եւ Հեյդե Փեյսին: Գենետիկա: Պարկինսոնի հիվանդություն. Ախտորոշում եւ կլինիկական կառավարում: Երկրորդ հրատարակություն խմբագրվել է Stewart A Factor, DO եւ William J Weiner, MD: 2008 Դեմոների բժշկական հրատարակում:
Էնդրյու Ջ. Լես, Պարկինսոն քիմերա: Նյարդաբանություն 2009, 72, S2-S11; Mochizuki H. Gene թերապիա Պարկինսոնի հիվանդության համար: Փորձագետի նյարդերը: 2007 թ. Օգոստոս, 7 (8): 957-60: