Պարկինսոնի հիվանդությունը հավերժ է:

Գենետիկայի դերը ոչ լիարժեքորեն տուժած ընտանիքներում

Գենետիկան շատ հավանական է դառնում Պարկինսոնի հիվանդության բոլոր տեսակների մեջ: Սակայն, երբ գենետիկայի կոնկրետ համադրություն ունենալը կարող է մեծացնել հիվանդության ռիսկը, դա չի նշանակում, որ դուք կստանաք այն:

Parkinson- ի բնակչության մոտ 15-25 տոկոսը ունենում է պայմանի ընտանեկան պատմություն , կամ անմիջական կամ երկրորդ աստիճանի հարաբերություններ:

Այսպիսի հարազատներից մեկի կամ ավելի շատ լինելու դեպքում դուք ձեզ ավելի քիչ վտանգ կստանաք Պարկինսոնի համար, բայց դա դեռեւս երաշխիք չէ, որ դուք կզարգացնեք խանգարումը:

Հակառակ դեպքում, եթե դուք ունեք Parkinson- ի, ապա չպետք է ենթադրել, որ ձեր երեխաների կամ թոռների որեւէ մեկը հիվանդություն կստանա: Դա պարզապես ցույց է տալիս, որ նրանց ռիսկը մի փոքր ավելի բարձր է, առանց ընտանեկան պատմության:

Ի վերջո, Պարկինսոնի դեպքերի մեծ մասը որեւէ հայտնի պատճառ չունեն (որը վերաբերում է որպես իդիոպատիկ կամ պարբերական հիվանդություն ունեցող): Թեեւ կան այնպիսի ձեւեր, որոնք կարծես թե գործել են ընտանիքներում, դրանք հաշվի են առնվում դեպքերի փոքր տոկոսը `մոտավորապես հինգից մինչեւ 10 տոկոս:

Պարկինսոնի հետ կապված հիմնական գենային մուտացիաները

Կան Պարկինսոնների ձեւեր, որոնք կարծես ազդում են ընտանիքներում առաջացած գենետիկական թերությունների վրա: Մենք հակված ենք դա տեսնել վաղ հայտնաբերված ձեւերով հիվանդության, որտեղ ախտանիշները, որոնք հայտնվում են ավելի վաղ, քան միջին սկիզբը 60 տարեկան :

Ընտանիքային պարկինսոնիզմի հետ կապված մի տեսակ գենետիկ մուտացիա , այսպես կոչված, SNCA գենում է : Սա գեն, որը կապված է ալֆա-սինուկեինային սպիտակուցի արտադրության հետ, որը կենսամակարդակ է, որը կարող է նպաստել նյարդային բջիջներում անբավարարության առաջացմանը: Ընդհանուր բնակչության մեջ հազվադեպ է լինում, SNCA գենային մուտացիան հայտնաբերվել է Պարկինսոնի տուժած ընտանիքների շուրջ երկու տոկոսի չափով:

2004 թ.-ին գիտնականները հայտնաբերել են նմանատիպ գենետիկ մուտացիա մի շարք ընտանիքներում, որոնցում բազմաթիվ անդամներ են տուժել: Այսպես կոչված LRRK2 մուտացիան այսօր կապվում է բոլոր Պարկինսոնի դեպքերի մեկ-երկու տոկոսի հետ, հիմնականում ազդում են հրեաներին, Ashkenazi- ին, Հյուսիսային Աֆրիկայում գտնվող արաբ-բերբերին կամ բասկերենին:

GBA- ի գենի մեկ այլ մուտացիա արդեն հայտնի է, որ Gaucher- ի հիվանդությունը առաջանա (ժառանգական, հոգնածության, անեմիա, լյարդի եւ սպիտակուցի ընդլայնում): Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ GBA- ի մուտացիան ներկա է եղել զգալի թվով մարդկանց, Պարկինսոնի հետ, որը ենթադրում է մուտացիա եւ հիվանդություն պատճառած կապ:

Գենետիկա եւ բնապահպանական գործոններ

Բնապահպանական գործոնները նույնպես կարեւոր ներդրողներ են Պարկինսոնի զարգացման գործում եւ կարող են որոշ դեպքերում աշխատել տանդեմի հետ `գենետիկայի հետ կապված ` խանգարում առաջացնելով : 2004-ի ուսումնասիրությունը ցույց տվեց, որ CYP2D6 գենի մուտացիայի ենթարկված եւ թունաքիմիկատների ենթարկված մարդիկ երկու անգամ ավելի հավանական են զարգացնելու Parkinson- ի:

Իրենց սեփական թունաքիմիկատների, մետաղների, լուծիչների եւ այլ տոքսիկանտների միջեւ ամեն ինչ հանգիստ է կապված Պարկինսոնի հետ: Բայց հետաքրքիրն այն է, որ նրանք, ովքեր ունեն CYB2D6 մուտացիա եւ չեն ենթարկվել թունաքիմիկատների, չեն հայտնաբերվել խանգարման զարգացման բարձր ռիսկով:

Խոսք

Թեեւ ներկայումս ձեզ համար անմիջական օգուտ չի կարող լինել, գենետիկ թեստավորման արդյունքները կարող են նպաստել հետագայում Parkinson- ի հետազոտությանը, թույլ տալով գիտնականներին ավելի լավ հասկանալ հիվանդությունը եւ զարգացնել նոր բուժումներ: Չնայած փորձարկելու ընտրությունը անձնական է, այն կարող է օգտակար լինել, եթե ընտանիքի մի քանի անդամներ տուժել են կամ ձեր ազգության վրա հիմնված բարձր ռիսկով:

_{Աղբյուրները.}

> Լոսաժ, Ս. Եւ Բրիշ, Ա. Պարկինսոնի հիվանդություն `մոնոգենիկ ձեւերից մինչեւ գենետիկ զգայունության գործոններ: Մարդկային մոլեկուլային գենետիկա : 2009 թ. 18 (R1): R48-59:

> Ստյուարտ, Ա. Factor, D .; Ուիլյամ Ջ. Եւ այլն: Պարկինսոնի հիվանդություն. Ախտորոշում եւ կլինիկական կառավարում (2-րդ հրատարակություն): Նյու Յորք. 2008 թ. ISBN-10: 1933864001: