Osteogenesis Imperfectesis (OI), որը սովորաբար կոչվում է քաղցր ոսկրային հիվանդություն, մի հիվանդություն է, որը առաջացնում է կոլագենի սպիտակուցի արտադրության թերություն: Կոլագենը կարեւոր սպիտակուց է, որն օգնում է աջակցել մարմնին. մտածեք այն մասին, թե ինչպես է այն կառուցվածքը, որի վրա կառուցված է մարմինը: Կան կոլագենի մի քանի տեսակներ, որոնցից ամենատարածված տիպը I կոլագենն է:
Type I collagen- ը հայտնաբերված է ոսկրածուծի, աչքի սկլերայի , կապվածքների եւ ատամների մեջ:
Osteogenesis imperfectesis տեղի է ունենում, երբ կա տիպի I կոլագենի արտադրության թերություն:
Ինչպես եք ստանում Osteogenesis անկատար:
Osteogenesis imperfectesis- ը պայմանավորված է գենի գենետիկ մուտացիայի շնորհիվ, որը ղեկավարում է մարմինը կոլագենի արտադրման համար: Osteogenesis imperfectesis կարող է փոխանցվել այն ծնողներից, որը հիվանդություն ունի, կամ կարող է առաջանալ որպես երեխայի ինքնաբուխ միացում: Ծնողների կողմից անցնող osteogenesis- ի անկատարության դեպքերը պայմանավորված են գերիշխող մի mutation- ի հետեւանքով , որը ծագում է մեկ ծնողից, ով ունի osteogenesis imperfectesis, չնայած մի քանի դեպքերում պայմանավորված են ռեկուսիվ մուտացիաների եւ ծագում են երկու ծնողներից, հիվանդություն:
Նշաններ եւ ախտանիշներ
Օտեոգենեզի անկատար հիվանդների մոտ հայտնաբերված տիպային խնդիրները ներառում են ոսկրային խոնավության, կարճ երկարություն, սկոլիոզ, ատամային թերություններ, լսողական դեֆիցիտներ, գունաթափային սկլերա եւ չամրացված կապվածքներ : Osteogenesis imperfectesis ստանում է իր ավելի տարածված անունը, փխրուն ոսկրային հիվանդություն, քանի որ այս երեխաները հաճախ ախտորոշվում են, քանի որ բազմակի կոտրված ոսկորները պահպանվում են:
Անուղղակի osteogenesis ախտանշանները տարբեր են տարբեր մարդկանց միջեւ: Որոշ երեխաներ ախտորոշվում են կյանքի վաղ շրջանում, իսկ մյուսները կարող են ավելի դժվարին լինել հայտնաբերելու համար: Ցածր էներգիայի վնասվածքների պատճառով բազմակի կոտրվածքները պետք է բարձրացնեն այնպիսի հիմք ունեցող վիճակի կասկածումը, ինչպիսին է osteogenesis imperfectesis- ը:
Ավանդաբար osteogenesis imperfectesis դասակարգվել է չորս հիմնական բաժիններից մեկը.
- Type I: ամենափոքր ձեւը; նախադպրոցական տարիքի երեխաների համար
- Տիպ II. Մահացու ծննդյան ժամանակ
- Տիպ III . շատ կոտրվածքներ; հաճախ չեն կարողանում քայլել
- Տիպ IV. Տիպի I եւ տիպի III-ի միջեւ ծանրությունը
Վերջին տասնամյակում նկարագրվել են նաեւ օստեոենեզի լրացուցիչ տեսակներ: Ներկայումս գոյություն ունի 8 ենթտեսվածք osteogenesis imperfectesis:
Բուժում
Ներկայումս անկատար օստեոենեզի անկատար բուժումը չկա: Բուժման հիմնական խնդիրը վնասվածքների կանխարգելումն է եւ առողջ ոսկորները պահպանելը: Ապահովել, որ անկատար օստեոենեզը ունեցող երեխաները կերակրում են սննդարար դիետա, սովորական վարժություն ստանալու եւ առողջ քաշի պահպանումը սկզբունքորեն կարեւոր է: Հաճախ osteogenesis imperfectesis ունեցող երեխաները կպահանջեն ամբուլատոր միջոցներ, braces կամ բազկաթոռներ:
Օսթոզիեզի անկատար վիրաբուժական բուժումը կախված է պայմանի ծանրությունից եւ հիվանդի տարիքից: Շատ երիտասարդ երեխաներին շատ կոտրվածքներ են վերաբերվում նույնը, կարծես երեխայի հիմքը չկար: Այնուամենայնիվ, կոտրվածքների վիրահատական կայունացումը դառնում է ավելի տարածված, նույնիսկ երիտասարդ տարիքում:
Կտրված ոսկորները osteogenesis imperfectesis ունեցող երեխաների մոտ հաճախ բուժվում են վիրահատության համար ոսկրերի կայունացման եւ դեֆորմացիան կանխելու համար:
Intramedullary rodding , որտեղ մետաղյա գավազան տեղադրվում է ոսկորի խոռոչի կենտրոնում, հաճախ օգտագործվում է օգնել փխրուն ոսկորին եւ կանխել ոսկրերի դեֆորմացիան: Սկոլիոզը սովորաբար ագրեսիվ կերպով վարվում է, քանի որ խնդիրը ձգտում է առաջընթաց առաջացնել osteogenesis imperfectesis ունեցող երեխաների շրջանում:
Դիֆերենցիների դերը զարգացած է osteogenesis imperfectesis բուժման մեջ, սակայն վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ բուժման բիֆֆոսֆոնատներով եւ կալցիումի հավելումներով : Պատճառը այն է, որ այդ բուժումները կուժեղացնեն ոսկրային եւ նվազեցնում են կոտրվածքների հաճախությունը: Հետազոտությունները կատարվում են նաեւ աճի հորմոնների եւ գենետիկական բուժման կիրառման մեջ:
Աղբյուրները.
Burnei G, եւ այլն: «Osteogenesis Imperfectesis: ախտորոշում եւ բուժում» J. Am. Ադադ. Օրթո. Վիրաբուժություն, 2008 թ. Հունիս; 16: 356 - 366: