Օստեոպետրոզը ոսկրային հիվանդություն է, որը առաջացնում է ոսկրերի շատ խիտ, հանգեցնելով հեշտությամբ կոտրված ոսկորների: Օստեոպետրոզը առաջացնում է յուրահատուկ ոսկե բջիջներ, որոնք կոչվում են osteoclasts, աննորմալ գործելու համար: Սովորաբար osteoclasts կոտրել հին ոսկորային հյուսվածքը, քանի որ նոր ոսկրային հյուսվածք աճում է: Օստեոպետրոզի դեպքում այն osteoclasts չեն կոտրել հին ոսկրային հյուսվածքը: Այս ոսկրերի կառուցումը հանգեցնում է ոսկրերի աճի:
Գլխի եւ ողնաշարի մեջ այս գերաճախումը նյարդերի վրա ճնշում է գործադրում եւ առաջացնում է նյարդաբանական խնդիրներ: Այն ոսկորները, որտեղ սովորաբար ձեւավորվում է ոսկրածուծը, գերաճածը կախված է ոսկրածուծից:
Կան մի քանի տեսակ osteopetrosis: autosomal dominant osteopetrosis, autosomal recessive osteopetrosis եւ միջանկյալ autosomal osteopetrosis. Որ տեսակը ունեք եւ վիճակը ծանրությունը կախված է նրանից, թե ինչպես է այն ժառանգել:
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Սկզբում Ալբերզ-Շոնբերգի հիվանդությունը, որը նկարագրում էր գերմանացի ռենտգոլոգը, օստեոպետրոզի այս ձեւը մեղմ է եւ սովորաբար հայտնաբերվում է 20-ից 40 տարեկան մեծահասակների մոտ: Մեծահասակների հետ osteopetrosis ունեն հաճախակի ոսկրի կոտրվածքները, որոնք լավ չեն բուժում: Հնարավոր է նաեւ ոսկրային վարակների (osteomyelitis), ցավը, դեգեներատիվ արթրիտը եւ գլխացավերը: ADO- ն osteopetrosis- ի մեղմ ձեւն է: Որոշ մարդիկ կարող են նկատելի ախտանիշներ ունենալ:
ADO- ն օստեոպետրոզի ամենատարածված ձեւն է: Մոտավորապես 20.000 մարդ ունի այս վիճակի այս ձեւը: ADO- ի մարդիկ ժառանգում են միայն մեկ օրինակը, ինչը նշանակում է, որ այն եկել է միայն մեկ ծնողից (հայտնի է որպես ավտոմոբիլային գերիշխող ժառանգություն): Օստեոպետրոզով ախտորոշվածները 50% -ով ունեն իրենց պայմանները երեխային փոխանցելու հնարավորություն:
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, որը նաեւ հայտնի է որպես հյուծված մանկական օստեոպետրոզ, օստեոպետրոզի ծանր ձեւ է: ARO սկսում է ազդել երեխային, նախքան ծնվելը: ARO- ով ծնված երեխաները չափազանց փխրուն ոսկորներ են (որոնց հետեւողականությունը համեմատվել է կավիճի ձողերով), որոնք հեշտությամբ կոտրվում են: Ծննդաբերության ընթացքում երեխայի ուսի ոսկորները կարող են կոտրել:
Սեռական անբավարար օստեոպետրոզը սովորաբար երեւում է ծննդաբերության ժամանակ: Կյանքի առաջին տարվա ընթացքում մոտավորապես 75 տոկոսը անպտուղ մանկական osteopetrosis- ով առաջացնում են արյան խնդիրներ, ինչպիսիք են արյան անբավարարությունը (արյան կարմիր ցածր քանակի) եւ թրոմբոցիտոպենիան (արյան մեջ թրոմբոցիտների ցածր քանակ): Այլ ախտանշանները ներառում են.
- Ցածր մակարդակի կալցիումի (որը կարող է առաջացնել գլխացավներ)
- Ճնշումը ուղեղի օպտիկական նյարդային համակարգի վրա (առաջացնում է տեսողական խանգարում կամ կուրություն)
- Լսողության կորուստ
- դեմքի կաթված
- Հաճախակի ոսկորային կոտրվածքներ
Օստեոպետրոզի այս ձեւը հազվադեպ է, ազդում է 1 250,000 մարդու վրա: Պայմանը տեղի է ունենում, երբ երկու ծնողները ունեն աննորմալ գեն, որը փոխանցվում է երեխային (կոչվում է ինքնասոմալ ռեկուրսիվ ժառանգություն): Ծնողները խանգարում չունեն, չնայած որ նրանք կրում են գենը: Յուրաքանչյուր երեխա ունենում է 1-ի 4-ը, ARO- ով ծնվելու հնարավորության մեջ:
Ձախը չկատարված է, ARO- ի երեխաների համար կյանքի միջին տեւողությունը 10 տարուց պակաս է:
Միջանկյալ ավտոմոբիլային օստեոպետրոզ (IAO)
Միջանկյալ ավտոկայան օստեոպետրոզը օստեոպետրոզի այլ հազվագյուտ ձեւն է: Միայն պայմանների մի քանի դեպք է արձանագրվել: IAO- ն կարող է ժառանգել մեկ կամ երկու ծնողներից, եւ սովորաբար հայտնվում է մանկության ընթացքում: ԱՀԿ-ի երեխաները կարող են ունենալ ոսկրային կոտրվածքների ռիսկ, ինչպես նաեւ անեմիա: ԱՀԿ-ի երեխաները սովորաբար չեն ունենում կյանքի սպառնալիք ունեցող ոսկրածուծի անբավարարություններ, որոնք ԱՀԿ-ի հետ ունեն: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են զարգացնել իրենց ուղեղի անօրգանական կալցիումային հանքավայրերը, որոնք հանգեցնում են մտավոր անբավարարության:
Վիճակը պայմանավորված է նաեւ երիկամային թոքային acidosis- ի, երիկամային հիվանդությունների տեսակով:
OL-EDA-ID- ն
Խիստ հազվադեպ դեպքերում osteopetrosis կարող են ժառանգվել X chromosome միջոցով: Սա հայտնի է որպես OL-EDA-ID- ի, պայմանն առաջանում է ախտանշանների հապավումը `osteopetrosis, lymphedema (աննորմալ այտուցը), anhidrotic ectodermal dysplasia (մաշկի, մազերի, ատամների եւ քրտինքի խոռոչների) եւ իմունային անբավարարություն: OL-EDA-ID- ով մարդիկ ենթարկվում են ծանր, կրկնվող վարակների:
Բուժման տարբերակներ
Օստեոպետրոզի չափահաս եւ մանկական ձեւերը կարող են օգտակար լինել Actimmune ներարկումներից: Actimmune- ը (interferon gamma-1b) ձգձգում է չարորակ մանկական օստեոպետրոզի առաջընթացը, քանի որ այն առաջացնում է ոսկրային ռեսորբիայի ավելացում (հոդի ոսկորների հյուսվածքի) եւ կարմիր արյան բջիջներում:
Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը միակ ամբողջական բուժումն է, որը հասանելի է հյուծված մանկական օստեոպետրոզի համար: Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը շատ ռիսկեր ունի, սակայն օգուտները `խուսափելով մանկական մահացություններից, կարող են գերազանցել ռիսկերը:
Այլ բուժում են պարունակում սնունդը, prednisone (օգնում է բարելավել արյան բջիջների հաշվարկը) եւ ֆիզիկական եւ աշխատանքային թերապիան :
Աղբյուրները.
Առողջության ազգային ինստիտուտներ: Տեղեկատվություն պացիենտների մասին osteopetrosis մասին:
Գենետիկայի տան տեղեկանք: Osteopetrosis. (2016)