Այս գենետիկական սինդրոմի ախտանիշները, պատճառները եւ բուժումը
Schwartz-Jampel սինդրոմը (SJS) հազվագյուտ ժառանգված խանգարում է, որը առաջացնում է skeletal մկանների անբավարարություն:
Խախտման պատճառով առաջացած որոշ անոմալուցիաները ներառում են հետեւյալը.
- Myotonic myopathy (մկանային թուլություն եւ կոշտություն)
- Ոսկորային դիսպլազիա (երբ ոսկորները նորմալ չեն զարգանում)
- Համատեղ պայմանագրերը (միացումներն ամրագրվում են տեղում, շարժումը սահմանափակող)
- Դորֆիզմ (կարճատեւություն)
SJS- ը հիմնականում համարվում է ինքնասոմալ ռեսուրսային պայման, ինչը նշանակում է, որ անհատը պետք է ժառանգի երկու ծեր գեն, յուրաքանչյուր ծնողից մեկը `սինդրոմը զարգացնելու համար:
Schwartz-Jampel սինդրոմի տեսակները
Schwartz-Jampel սինդրոմի մի քանի ենթաօրինակներ կան: Տեսակ I, համարվում է դասական տիպը, ունի երկու ենթաօրենսդրություն, որոնք հայտնաբերվել են թերի գեն, քրոմոսոմի 1:
- Տիպը IA- ը դառնում է ավելի ուշ `մանկության շրջանում եւ ավելի պակաս է:
- Տիպ IB- ը ակնհայտ է անմիջապես ծննդաբերության ժամանակ եւ ունի ավելի ծանր ախտանիշներ:
Schwartz-Jampel տիպի II սինդրոմը ակնհայտ է անմիջապես ծննդաբերության ժամանակ: Այն ունի որոշակի տարբեր ախտանիշեր, քան IA- ն կամ IB- ն եւ չի կապակցվում քրոմոսոմի մեկ գեների թերության հետ:
Հետեւաբար, շատ փորձագետներ կարծում են, որ Տիպ 2-ը իրականում նույն հիվանդությունն է, ինչպիսին է Stuve-Wiedermann սինդրոմը, որը հազվագյուտ եւ խիստ սահուն խանգարում է կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում, հիմնականում շնչառական խնդիրների պատճառով:
Այսպիսով, Type I- ը կլինի այս հոդվածի ուշադրության կենտրոնում:
SJS- ի ախտանիշները
Schwartz-Jampel սինդրոմի հիմնական ախտանիշը մկանային խստություն է: Այս կոշտությունը նման է թունդ-անձի սինդրոմի կամ Իսահակի սինդրոմին , սակայն Schwartz-Jampel- ի սինդրոմի խստությունը չի բուժվում կամ քնում: SJS- ի լրացուցիչ ախտանշանները կարող են ներառել.
- Մի կարճ հասունություն
- Հարթեցված դեմքի հատկությունները, աչքերի նեղ անկյունները եւ փոքր ցածր ծնոտը
- Ընդհանուր դեֆորմացիաներ, ինչպիսիք են կարճ պարանոցը, ողնաշարի արտաքին կծկումը (կիֆոզ) կամ դուրս եկող կրծքավանդակը (pectus carinatum, նույնպես կոչվում է «աղավնի կրծքավանդակի»)
- Ոսկորների եւ ճարպերի աճի աննորմալություններ (այսինքն, կոչվում են քրոնդրոստրոֆիա)
- SJS- ով շատ մարդիկ ունեն նաեւ մի քանի աչքի (աչքի) աննորմալություններ, որոնք հանգեցնում են տեսողության խանգարման տարբեր աստիճանի
Կարեւոր է հասկանալ, որ յուրաքանչյուր SJS- ի գործը յուրահատուկ է եւ փոփոխվում է կապված ախտանիշների շրջանում եւ ծանրության մեջ `կախված անկարգության տեսակից:
Ինչպես է ախտորոշվում վիճակը
SJS- ը սովորաբար հայտնաբերվում է կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում, առավել հաճախ `ծննդյան ժամանակ: Ծնողները կարող են նկատել, որ մանկական ողորկ մկանները կարող են փոփոխվել մանկական հյուսվածքի տակ: Այս սթրեսը եւ սինդրոմին պատկանող դեմքի հատկությունները հաճախ ախտորոշում են :
Հետագա ուսումնասիրությունները կատարվում են որպես ռենտգենյան ճառագայթներ, մկանային բիոպսիա, մկանային ֆերմենտի արյան թեստեր եւ երեխայի մկանների եւ նյարդերի փոխանցման թեստեր, որոնք կնպաստեն SJS- ին համապատասխանող անբավարարությանը: Հարգելի գենի գենետիկ փորձարկումը քրոմոսոմ 1-ում (HSPG2 գենը) կարող է նաեւ հաստատել ախտորոշումը:
Որոշ հազվադեպ դեպքերում, նախնական (մինչեւ ծնված) ախտորոշումը կարող է հնարավոր լինել ողնուղեղի օգտագործման միջոցով, որպեսզի տեսնեն, թե արդյոք պտուղը ունի SJS- ին կամ զարգացման այլ անբավարարության հատկանիշներ:
Schwartz-Jampel սինդրոմի պատճառները
Քանի որ SJS- ն հիմնականում ժառանգվում է ավտոմոբիլային ռեկուսական ձեւով, եթե անհատը ծնվում է սինդրոմի հետ, նրա ծնողները երկուսն էլ դեֆեկտիվ գենի կրողներ են: Յուրաքանչյուր ապագա երեխա, որը այս ծնողները կունենան 1-ի 4-ը, սինդրոմով ծնվելու հնարավորության մեջ: Հազվադեպ է, որ SJS- ը ժառանգվում է ավտոմոբիլային գերիշխող մոդելում: Այս դեպքերում միայն մեկ թերություն ունեցող գեն պետք է ժառանգվի հիվանդության հայտնաբերման համար:
Ընդհանուր առմամբ, SJS հազվագյուտ խանգարում է ընդամենը 129 դեպքով արձանագրված դեպքերի վերաբերյալ, ըստ « Ընդլայնված կենսաբժշկական» հետազոտության : SJS- ը չի կրճատում կյանքի տեւողությունը, իսկ տղամարդիկ եւ կանայք հավասարապես ազդում են հիվանդության կողմից:
SJS- ի II տիպը (այսուհետ `Սթուվ-Վայդերման սինդրոմ), կարծես, առավել տարածված է Միացյալ Արաբական Էմիրությունների ծագում ունեցող անձանց կողմից:
Բուժում Schwartz-Jampel սինդրոմի
Շվասար-Ջամպելի սինդրոմի բուժումը չկա, ուստի բուժումը կենտրոնանում է անկարգությունների նվազեցման վրա: Դեղամիջոցները, որոնք օգտակար են այլ մկանային խանգարումների, ինչպիսիք են antisizure դեղորայք Tegretol (carbamazepine) եւ հակահայկական arhythmic դեղորայք mexilitine կարող է օգտակար լինել:
Այնուամենայնիվ, Schwartz-Jampel syndrome- ի մկանային խստությունը կարող է դանդաղորեն վատթարացնել ժամանակի ընթացքում, այսինքն, օգտագործելով միջոցներ, բացի դեղամիջոցներից, կարող են նախընտրելի լինել: Դրանք ներառում են մկանների մերսում, ջերմացում, ձգում եւ ջերմացում, մինչեւ վարժություն:
Վիրաբուժություն, որոնք կօգնեն բուժել կամ ուղղել մկանային-սկավառակի անբավարարությունը, ինչպիսիք են համատեղ պայմանագրերը, kyphoscoliosis (որտեղ ողնաշարի կորերը անբնական) եւ հիփ displasia կարող են լինել տարբերակ SJS հիվանդների համար: Ոմանց համար ֆիզիկական թերապիայի հետ համատեղ վիրաբուժությունը կարող է օգնել բարելավել ինքնուրույն շարժվել եւ կատարել այլ շարժումներ:
Տեսողական եւ աչքի խնդիրներ, վիրահատություն, ուղղիչ ակնոցներ, կոնտակտային ոսպնյակներ, Botox (կոպի փորման համար) կամ այլ աջակցող մեթոդներ կարող են նպաստել տեսողության բարելավմանը:
Աղբյուրները.
Ալլ Ջ. (2014): eMedicine: Schwartz-Jampel սինդրոմը:
Բեշիրի Կ, Ֆաթիհ Ֆի, Կաթիրջի Բ. Շվարց-Ջամպելի սինդրոմ. Գործի զեկույց եւ գրականության վերլուծություն: Արխիվ 4: 163:
Բեգամ Մ.Ա. Ալսաֆի Վ., Բեկդեյ ԳՆ, Ջեդիդ Ֆ, Ալ-Գազալի Լ, Միրհանյան Հ.Մ. Stuve-Wiedemann սինդրոմը `քերծվածքային դիսպլազիա, որը բնութագրվում է երկար ոսկորներ խոնարհվելով: Ուլտրաձայնային մանկական գինեկոլ. 2011 թ. Նոյեմբեր, 38 (5): 553-8:
Հազվադեպ խանգարումների ազգային կազմակերպություն: (2016): Schwartz-Jampel սինդրոմը: