Գենետիկ թեստավորման կողմնակիցներն ու անհատները

Քանի որ գիտական ​​եւ բժշկական բացահայտումները օգնում են մեզ ավելի լավ հասկանալ, թե ինչպես է մեր գենետիկ դիմահարդարումը ազդում մեր մարմինների եւ մեր առողջության վրա, նաեւ նոր թեստեր են մշակվում, օգնելու անհատներին իմանալ, թե արդյոք իրենց գեները որոշակի հիվանդություններով կամ պայմաններով են համընկնում: Մարդիկ սկսել են մտածել `արդյոք նրանք պետք է անցնեն գենետիկական փորձարկում : Այդ որոշումը կարելի է հասկանալ `հասկանալով, թե ինչ գենետիկ փորձարկումներ են տեղի ունենում եւ վերանայվում են գենետիկական փորձարկումների ձայները եւ բացթողումները:

Ինչու են գենետիկ թեստերը զարգացել:

Հազարավոր տարիների ընթացքում մարդկային մարմինները զարգացել են հիվանդություններ կամ պայմաններ, որոնց մասին շատ քիչ գիտելիքներ կան: Ինչու է մեկ կին զարգացնում կրծքագեղձի քաղցկեղը, բայց մյուսը չի: Ինչու է մեկ մարդ զարգացնում Պարկինսոնի հիվանդությունը , բայց մյուսը չի: Թեեւ բնապահպանական գործոնները կարող էին պատմել պատմության մի մասը, այնուամենայնիվ ճանաչվեց, որ այդ մարդու մարմնի մասին պետք է լինի ինչ-որ բան, որը նպաստեց այդ բժշկական խնդիրների զարգացմանը:

Բժշկական գիտության վաղ զարգացումը հիմնականում ուղղված էր հիվանդությունների եւ պայմանների բուժման կամ բուժման համար: Վերջին 50 կամ 60 տարիների ընթացքում գիտությունը սկսեց դիտել մարդու գենետիկական դիմահարդարումը, որպես հիմնարար հարցերի պատասխանելու միջոց, թե ինչու են մարդիկ տարբեր տեսակի խնդիրների առաջացման հարցում:

Մարդու այլ մարմնի հարցերը նույնպես ժամանակի ընթացքում ձեւավորվել են, հաճախ, իրավական հարցերին: Հարցեր, որոնք որդեգրեցին որոշակի երեխա: Կամ, ում արյունը հայտնաբերվել է սպանության զենքի վրա:

Սկսած 1950-ականներին եւ 60-ական թվականներին, երբ ԴՆԹ- ն հայտնաբերվել է որպես մարդու բջիջների հիմք, եւ գենները հայտնաբերվել են որպես ԴՆԹ-ի եւ ժառանգության հիմք, եւ, հետեւաբար, ոչ մի երկու մարդ, նույն գեները կամ ԴՆԹ չունենալով, գիտնականները գիտակցում էին, պատասխանել մի քանի հարցերի: Օրինակ, եթե նրանք ուսումնասիրեն միեւնույն հիվանդության մի խումբ մարդկանց գենետիկ դիմադրության, նրանք կարող են որոշ եզրակացություններ անել իրենց գեների նմանությունների մասին եւ ինչու գենը տարբերվում էր այն հիվանդությունից, որը չունեցավ: Կամ, եթե նրանք որեւէ մեկի ԴՆԹ-ի հետ համեմատեն, նրանք կարող են համեմատել այն մեկ ուրիշի ԴՆԹ-ին եւ իմանալ `արդյոք երկու ժողովուրդները կապված են:

2003 թ.-ին ավարտվեց Մարդու գենոմի ծրագիրը, եւ գիտնականները կարողացան բացահայտել մարդու գենը յուրաքանչյուր գեին: Այլ գիտնականները սկսեցին զուգավորում դրանք բժշկական խնդիրներով: Հիվանդության նույնականացվող գեների շարքում էին BRCA գեները , որոնք հայտնի էին ազդել կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման վրա: Ամեն օր նոր գենային հիվանդությունների նույնականացում են կատարվում:

Գիտնականները կարող են տեսնել, թե ինչպես են դրանք ազդում հիվանդության կամ պայմանների զարգացման վրա, եւ կարող են հույս ունենալ, որ օր առաջ այդ գեների դադարեցման ուղիներ են դառնում այդ բժշկական խնդիրներ ստեղծելու իրենց ճակատագրից: Սրանք անհատականացված բժշկության վաղ օրեր են: Անհատական ​​դեղը նշանակում է, որ մարդու գենետիկական դիմահարդարը այն է, ինչն ազդում է կանխարգելիչ միջոցներից , հիվանդության, թմրամիջոցների կամ այլ բժշկական բուժումներից, որոնք հարմարեցված են նրանց գենետիկական դիմադրության վրա:

Գենետիկական թեստերի ինչ տեսակները գոյություն ունեն:

Որոշ գենետիկական թեստեր արդեն շուրջ տասնամյակներ են: Արյան, թուքի, մազերի եւ մաշկի փորձարկումը տասնամյակներ շարունակ արվել է `ամեն ինչ որոշելու համար« whodunnit »: հայրենիքին:

Մյուսները մի քանի տարի շարունակ օգտագործում են: Գենետիկական ստուգման փորձարկումները կարող են տեղի ունենալ այն բանից հետո, երբ երեխայի համար ենթադրվում է որոշումներ կայացնել, թե արդյոք ծնողների զավակները հակված կլինեն զարգացնել որոշակի հիվանդություններ կամ պայմաններ: Նախքան սերմնավորմանը, կինը եւ տղամարդը երկուսն էլ գենետիկ փորձարկումներ կանցնեն `պարզելու, թե արդյոք երեխան կարող է զարգացնել գենետիկական հիվանդություն, ինչպիսին է մկնդեղի ֆիբրոզը, մանգաղը կամ Huntington հիվանդությունը: Երբ նրանք գիտեն այդ հնարավորությունները, նրանք կարող են ավելի լավ որոշել, թե արդյոք նրանք պետք է հասկանան այդ երեխային:

Այսօր նոր թեստեր են մշակվում տարբեր տեսակի հիվանդությունների համար, որոնք կարող են բարելավել մեր առողջության պատմության մասին մեր գիտելիքները եւ հնարավոր է կանխատեսել մեր առողջության ապագան: Թեստեր են մշակվել `որոշելու Alzheimer հիվանդության , բարձր արյան ճնշման կամ թոքերի քաղցկեղի զարգացման համար ինչ-որ մեկի վտանգը կամ, օրինակ, Այս տեսակի թեստերը գտնվում են իրենց մանկության մեջ, եւ գիտնականների մեծամասնությունը համաձայն չէ դրանց ճշգրտության մասին:

Ինչու են հարցերը վերաբերվում գենետիկ թեստավորման թերություններին եւ անհամաձայնությանը:

Գենետիկ հետազոտությունների հստակության, ծնողի նույնականացման կամ նախածննդյան կանխարգելման վերաբերյալ հերքելի հարցերի շուրջ կան շատ հարցեր, քանի որ դրանք բավականին հստակ են եւ արդեն ապացուցել են իրենց օգտակար լինելը:

Հարցերը ծագում են այն թեստերի համար, որոնք դեռ չեն հաստատել իրենց արժեքը: Նույնիսկ այն ժամանակ, երբ գենը կարող է որոշակի հիվանդություն ունենալ, եւ նույնիսկ եթե կարելի է որոշել, որ ինչ-որ մեկը գենի այդ տարբերակն ունի, դա չի երաշխավորում, որ այդ անձը զարգացնի հիվանդությունը: Նույնիսկ եթե այն կարող է ապացուցել, որ ինչ-որ մեկը կբարձրացնի հիվանդությունը, հնարավոր է, որ այդ զարգացումը փոխի ոչ մի կերպ կամ նույնիսկ այն բուժվի, եթե դրանք զարգանան: Դրանք գործոններ են, որոնք ազդում են թեստերի արժեքի վրա:

Գիտնականներն ու հետազոտողները, անշուշտ, շահագրգռված են, որպեսզի գենետիկական փորձարկումները կատարվեն, քանի որ դրանք ավելի ու ավելի մոտեցում են առաջացնում անհատականացված դեղամիջոցների նկատմամբ: Որքան ավելի շատ փորձարկում է տեղի ունենում, այնքան վկայում են, որ նրանք ունեն ընթացակարգեր, գործընթացներ եւ բուժում, որոնք կարող են կամ չեն կարող գործել:

Սակայն այսօր, բժշկական արժեքը քիչ է հիվանդների համար, որոնք ունեն իրենց գեները փորձարկվելով հետագա հիվանդությունների զարգացման համար: Կան մի քանի բացառություններ, որոնք ուղղված են կրծքագեղձի եւ այլ կանանց քաղցկեղի հայտնաբերմանը: Ժամանակի ընթացքում նոր, ավելի հստակ թեստեր եւ հետագա քայլեր կձեռնարկվեն ավելի շատ հիվանդությունների եւ պայմանների համար:

Հետեւաբար, հարցեր առաջանում են, թե արդյոք այսօր ինչ-որ մեկը պետք է ունենա իր գեները `ցուցադրվելով այս հիվանդությունների տեսակների համար: Դուք կցանկանայի տեղյակ լինել գենետիկական փորձարկումների մասին:

Ինչն է գենետիկ ստուգման առաջընթացը:

Այն թեստերը, որոնք արդեն պարբերաբար օգտագործվում են, ինչպես հայրությունը կամ նախածննդյան գենետիկական փորձարկումները, կան լավ փաստաթղթային դրական արդյունքներ: Մարդիկ դնում են տեղեկատվության հսկողության տակ, որոնք օգնում են առողջ ապրելակերպի վերաբերյալ առողջ որոշումներ կայացնելու, ֆինանսական եւ օրինական ճանապարհով: Ունենալով այդպիսի հստակ գիտելիքներ, շատ մարդկանց համար որոշակի պրոդյուսեր է:

Սա նաեւ ճիշտ է այն գենետիկական թեստերի համար, որոնք օգտագործվում են որոշ հիվանդությունների կանխատեսումների համար, ինչպիսիք են BRCA թեստավորմանը: Կանայք, ովքեր սովորում են, որ ունենան կոնկրետ ցուցանիշներ եւ լավ հնարավորություն, որ նրանք զարգանան հիվանդությունը կարող են որոշումներ կայացնել այդ գիտելիքների հիման վրա:

Եվ սա ամենակարեւոր «պրո» է ցանկացած գենետիկական թեստավորման համար: Եթե ​​դուք մի մարդ եք, ով պարզապես ցանկանում է իմանալ հնարավորությունների մասին, որպեսզի կարողանաք որոշումներ կայացնել, ապա դուք կարող եք փորձել: Օրինակ, դուք կարող եք փորձարկվել Alzheimer հիվանդության գենետիկական մարկերների համար: Եթե ​​դուք սովորում եք ձեր մարմնով, Ալցհեյմերի հիվանդությունը զարգացնելու միտում կունենաք, դուք կարող եք կանխարգելիչ ընտրություններ կատարել ձեր երիտասարդ տարիներին, որպեսզի ձեզ թույլ չտալու լավագույն հնարավորությունը:

Մեկ այլ դրական արդյունքի այն է, որ ձեր գեների ցուցադրմամբ, ձեր տեղեկությունները կտեղադրվեն տեղեկատվության բազա, որը կարող է տարածվել աշխարհի հետազոտողների եւ գիտնականների կողմից: Նրանք ավելի շատ են սովորում, թե ինչպես օգտագործել այս տեղեկատվությունը բուժման համար, որպեսզի օգնի երեխաներին, նրանց երեխաներին եւ այլն: Իրականում, որոշ մարդիկ պատրաստ են պարզապես փորձել անցնել հետագա գիտությանը, հույս ունենալով, որ դա օգուտ կբերի իրենց ժառանգներին:

Ինչ են գենետիկ ստուգման անհամապատասխանությունները:

Քանի որ գենետիկական թեստավորման աշխարհը եւ անհատականացված դեղամիջոցը շատ նոր են, դեռ շատ հարցեր կան, որոնք չեն կարող անդրադառնալ: Բացի այդ, քանի որ գենետիկ հետազոտությունների մեծ մասը միայն ավելացնում է ավելի շատ հարցեր, պատասխաններ տալու փոխարեն, այն կարող է իրականում ավելի շատ խնդիրներ ստեղծել, քան լուծում: Բացի այդ, կան մի շարք իրավական եւ էթիկական հետեւանքներ, որոնք առնչվում են գենետիկական թեստավորմանը, որոնց մեծ մասը բացասական է:

Ահա այն հարցերը, որոնք առաջարկում են այդ հնարավոր խնդիրները.

• Որքան ճշգրիտ են թեստերը: Առանցքային միջոցներ չկան, որոնց մեծ մասը, մասնավորապես, կանխատեսում են ձեր առողջական ապագան: Ասեք, որ փորձարկվում եք թոքերի քաղցկեղի ներուժի համար եւ իմանում, որ այն կարող է օր առաջ զարգացնել: Դուք որոշում եք ծխել, եւ դուք չեք զարգացնում այն: Բայց դուք չգիտեք, թե արդյոք թեստը ճիշտ կամ սխալ է սկսվել, քանի որ դուք քայլեր եք ձեռնարկում այն ​​չկարգավորելու համար:
• Ով կարող է թարգմանել տեղեկատվությունը: Բժիշկը կարող է որոշակի գենետիկ փորձարկում պատվիրել, կամ կարող եք պատվիրել մեկին ինտերնետում, կամ նույնիսկ գնել մեկ խանութում: Ով կարող է վերանայել արդյունքները ձեզ համար: Գենետիկները վերապատրաստվում են այդ թարգմանության համար, եւ քանի դեռ ժամանակ եք անցկացնում մեկի հետ `իմանալու, թե ինչ է նշանակում արդյունքները, կարող եք ինչ-որ բան սովորել դրանցից: Սակայն բժիշկների մեծամասնությունը չի սովորել նրանց հասկանալու համար: Եթե ​​արդյունքը հասնում է փոստին, դուք պետք է անեք ձեր սեփական հետազոտությունը, հասկանալու պատասխանները: Անշուշտ, փաստաթղթերը նույնպես ներառելու են խոստումներ, որ ճշգրտությունը չի կարող երաշխավորվել: Բացի այդ, թեստավորման ժամանակ կարող են լինել սխալներ:
• Ով է պատկանում գենետիկ տեղեկությունները: Այն կարող է պատկանել ձեզ, հիվանդին, բայց այն վերահսկվում է ուրիշների կողմից: Կամ դա կարող է պատկանել թեստային նախագծողներին, որոնց դեպքում նրանք կարող են անել այն, ինչ ցանկանում են դրա հետ պահել այն, վաճառել այն, կիսել այն, ինչ ուզում են: Կան շատ քիչ օրենքներ, որոնք ազդում են գենետիկ տեղեկությունների վրա: Օրենքները, որոնք գոյություն ունեն, ԳԻՆԱ, անդրադառնում են խտրականության եւ գենետիկ կոդերի վրա:
• Որքանով է անձնական տվյալները: Քանի որ թեստավորումն այնքան նոր է, օրենքները դեռեւս գոյություն չունեն, որոշելու համար, թե ինչպես կարող է օգտագործվել տեղեկատվությունը, եւ, հետեւաբար, արդյոք կիրառվելու է HIPAA- ի գաղտնիության եւ անվտանգության օրենքները:
• Ինչ եք անելու այդ տեղեկատվության հետ: Այս հիվանդության կանխատեսման թեստերից մի քանիսը կարող են ազդել արդյունքների վրա, հնարավոր բացառությամբ կանխարգելման մարտավարությունը, ինչպես օրինակ `ծխելու, ոչ թե ծխելը, շատ վարժություններ ստանալը եւ այլն: Բոլոր լավ քայլերը` անկախ գենային թեստի արդյունքներից: Չկա նաեւ այդպիսի թեստերի մեծամասնության համար առաջարկվող բուժումներ, որոնք թեստեր են, որոնք, ի վերջո, կհանգեցնեն հիվանդների անհատական ​​մոտեցումների: Մի քանի բացառություններով, այդ անհատականացված բուժումները պարզապես մատչելի չեն:

Ժամանակի ընթացքում շարունակվելու են ավելի շատ թեստեր, ավելի շատ օրենքներ կստեղծվեն նրանց դիմելու համար, իսկ անհատականացված բժշկությունը կդառնա արդյունավետ մոտեցում բժշկական խնդիրների լուծման համար: Բայց հիմա, հիվանդները պետք է վերանայեն գենետիկ թեստավորման թերություններն ու բացթողումները `որոշելու համար, թե դա ճիշտ քայլ է նրանց համար: